Ергежейлікпен өтетін иммундық тапшылық.
Патогенезі және тұқымқуалау түрі анықталмаған.
Ауру екі жынысты да зақымдайды және В – және Т – жасушалық иммунитеттің толық болмауынан, олардың кейбір ақауларымен көрінеді.
Аурумен бірлесіп жүретін және байланыссыз тұқым қуалайтын сүйектерінің ақаулары көрінеді. Кейбір жағдайда сүйекте құрылысының бұзылысы иммундық тапшылығымен бірге жүрмейді. Аурудың 3 түрі жазылған.
І түрі жасушалық иммунитеттің кейбір ақауларын қосады – лимфопения және Т – лимфоциттердің in vitro – мен ынталандырудың төмендеуі, гуморалды иммунитеттің қалыпты деңгейі кезінде. Осындай ақауларға қарамастан, науқастар вирустық жұқпалармен жақсы күреседі, бірақ олар жел шешек және табиғи шешекке бейім болып келеді.
ІІ түрге аралас гуморалдық және жасушалық иммунитет жауаптарының ақаулары жатады. Мұндай түрі бар балалар 1 жасқа дейін өмір сүреді.
ІІІ түрі – гуморалдық жауаптың ақауы. Толық гипагаммаглобулинемиясы бар 2 науқас туралы жазылған.
Болжамы: түріне және иммундық тапшылықтың ауырлық дәрежесіне байланысты.
Соңғы жылдары, тұқымқуалаушылықтың аутосомды – рецессивтік түрі бар, тағы бірнеше генетикалық негізделген арнайы біріншілік ИТЖ анықталды.
|
|
|
Солардың ішінде тек бірнешеуін қарастырайық.
- Иммуноглобулиндердің ауыр тізбек генінің делециясы. Бұл мутация 14 хромосомада орналасқан. Берілген ақау кейбір иммуноглобулиндер изотипінің болмауына әкеледі.
- IgG изотипінің селективтік тапшылығы. Патогенездің негізінде бір немесе бірнеше IgGтопшаларының жетіспеушілігіне әкелетін, изотиптер айналуының бұзылыстарын шақыратын мутация жатыр.
- Жалаңаш лимфоциттер синдромы, патогензінің негізінде МНС ІІ класс антигендердің жетіспеушілігіне әкелетін бірнеше гендердің мутациясы жатыр. Осындай науқастардың иммунограммасында СД4 +Т – лимфоциттер санының күрт төмендеуі негізгі бұзылыстар болып табылады. Ол тимустағы оң сұрыптау үрдістерінің бұзылыстары нәтижесінде пайда болады.
- СД4 – жасушасының біріншілік тапшылығы. Патогенездің негізінде СД4 нәруызын қадағалайтын гендердің мутациясы жатыр. Бұл ауруда сәйкес клиникалық нәтижелерге әкелетін, Т – хелперлер санының күрт төмендеуі байқалады.
- СД3 тізбегінің тапшылығы. Патогенездің негізінде белгілі СД3 полипептид тізбегін түзетін гендер транскрипциясының бұзылысы жатыр. Осы аурулар, шеткері қанда Т – лимфоциттердің қалыпты мөлшері қалыпты болса да, оның қызметі терең бұзылыстарға ұшыраған.
|
|
|
- ИЛ -2 тапшылығы. Сирек кездесетін иммундық тапшылық. Патогенезі анықталмаған. ИЛ -2 қадағалайтын гендер транскрипциясы бұзылған. Шеткі Т – лимфоциттердің мөлшері қалыпты. Т- жасушалық иммундық тапшылықтың айқын клиникасы болады.
- Көптеген цитокиндердің тапшылығы. ИЛ -2, ИЛ-4, ИЛ-5 және IFN - гамма мөлшері күрт азайған. Осындай ААИЖ-гі бар бір нәресте туралы мәліметтер бар. Ақаудың генетикасы әлі зерттелмеген.
Дата добавления: 2016-01-04; просмотров: 1; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!