Инструкция по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (Приложение № 3 к приказу Минздрава России от 28.12.2000 г. №457)

⇐ ПредыдущаяСтр 25 из 30Следующая ⇒

Инвазивная диагностика плода проводится в региональных (межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития. Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического, молекулярно‑цитогенетического или ДНК‑анализов, проводится в федеральных центрах медико‑генетической службы, созданных на базе следующих учреждений: Медико‑генетический научный центр РАМН (Москва), Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Москва), НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкт‑Петербург), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее проведения являются:

• возраст матери 35 лет и старше;

• рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;

• носительство семейной хромосомной аномалии;

• наличие у плода ВПР;

• наличие эхографических признаков хромосомной патологии;

• отклонение уровней сывороточных материнских маркеров – АФП, ХГЧ и других.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально‑технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре – трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и другие – по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача‑лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование.

При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность, и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико‑генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных клинико‑лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико‑генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведенных обследований.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно‑генетического анализа. Врач‑генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой‑либо аномалии семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско‑гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода

(Приложение № 5 к приказу Минздрава России от 28.12.2000 г. № 457)

Первый этап обследования (10–14 недель беременности)

Второй этап обследования (20–24 недели беременности)

Третий этап обследования (32–34 недели беременности)

Приказ Минздравсоцразвития России от 14 сентября 2006 г. № 662 «Об утверждении стандарта медицинской помощи женщинам с нормальным течением беременности» [50]

1.1. Диагностика