ГІСТОЛОГІЯ, ЦИТОЛОГІЯ, ЕМБРІОЛОГІЯ 93 страница
A.*Зниження енергетичного забезпечення
B. Зміни в будові ДНК і РНК
C. Зниження мембранного потенціалу клітин
D. Посилення перекисного окислення ліпідів
E. Підвищення проникності мембран лізосом
32. Студент ІІІ курсу на вулиці біля інституту купив пиріжки з м’ясом і з’їв їх. Через 2 години відчув біль у шлунку, нудоту, головний біль, мерехтіння перед очима. Згодом виникли блювота і пронос. Що це було?
A *Патологічний процес
B Патологічна реакція
C Патологічний стан
D Рецидив гастриту
E Алергічна реакція
Спадкова патологія. Конституція
1. У|в,біля| молодої людини| чоловічої статі віком 20 років високого| зросту|зріст| та астенічної будови| тіла з ознаками| гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною| продукцією сперми| [азооспермія] виявлено| каріотип 47 ХХY. Який спадковий| синдром супроводжується такою хромосомною аномалією?
A. *Клайнфельтера
B. Віскотта-Олдрича
C. Тернера
D. Луї-Барра
E. Дауна
2. При обстеженні юнака| з розумовою| відсталістю виявлено| євнухоїдну будову| тіла, недорозвиненість статевих| органів. У клітинах порожнини| рота - статевий| хроматин|. Який метод генетичного| дослідження слід застосувати| для уточнення| діагнозу?
A. *Цитологічний
B. Біохімічний
C. Клініко-генеалогічний
D. Популяційно-статистичний
E. Дерматогліфіки
3. У медико-генетичну| консультацію за рекомендацією андролога| звернувся| чоловік 35 років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку|. Об'єктивно встановлено|: високий| зріст, астенічна будова| тіла, гінекомастія, розумова| відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки| ротової порожнини| знайдено| в 30\% статевий| хроматин| (одне| тільце Барра). Який найбільш вірогідний діагноз?
|
|
|
A.* Синдром Клайнфельтера.
B. Синдром Ді Джорджі.
C. Хвороба Дауна
D. Хвороба Реклінгаузена.
E. Хвороба Іценка-Кушінга.
4. При диспансерному обстеженні хлопчикові 7 років виставлено| діагноз - дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий| зір нормальний|. Але у|в,біля| дідуся по материнській лінії така| ж аномалія. Який тип успадкування| цієї аномалії?
A.* Рецесивний, зчеплений| зі статтю|
B. Домінантний, зчеплений| зі статтю|
C. Неповне домінування
D. Аутосомно-рецесивний
E. Аутосомно-домінантний
5. Хворий 12 років поступив|вчинивши| в клініку з гемартрозом колінного суглобу|. З анамнезу відомо, що з раннього| дитинства| страждає кровоточивістю. Яке захворювання у|в,біля| хлопчика?
A. *Гемофілія.
B. Геморрагічний васкуліт.
C. Гемолітична анемія.
D. Вітамін В12 (фолієво) -дефіцитна анемія.
E. Тромбоцитопенічна пурпура.
6. У|в,біля| чоловіка| 32 років високий| зріст, гінекомастія, оволосіння за жіночим типом, високий тембр| голосу, розумова| відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Для його| уточнення| необхідно дослідити:
|
|
|
A. *Каріотип
B. Лейкоцитарну формулу
C. Сперматогенез
D. Групу крові
E. Родовід
7. Чоловік 70 років страждає на подагричний| артрит. У його| родоводі також| були| хворі на подагру. Який чинник|фактор| є безпосередньою| причиною розвитку| патології в данному випадку?|
A. *Генетичний дефект обміну сечової кислоти|
B. Генетичний дефект обміну сечовини|
C. Похилій вік
D. Надмірне споживання| м’яса|
E. Чоловіча стать
8. У|в,біля| молодих| здорових| батьків народилася дівчинка, білява, з голубими| очима|.У перші ж місяці життя| у|в,біля| дитини| розвинулись| дратівливість, неспокій, порушення| сну і харчування|, а обстеження| невропатолога показало відставання в розвитку||. Який метод генетичного| обстеження| дитини| слід застосувати| для уточнення| діагнозу ?
A. *Біохімічний
B. Цитологічний
C. Близнюковий
D. Генеалогічний
E. Популяційно-статистичний
9. Хвора 9 р. протягом першого| року|рок| життя| знаходилась| на природному вигодовуванні. В кінці першого| року|рок| перенесла пневмонію|в, із затяжним| перебігом. Ходити почала пізно. З’явились телеангіоектазії на шкірі і кон’юнктиві|. У крові – відсутність Ig A, знижений| рівень Т-лімфоцитів. Яке з імунодефіцитних захворювань| у|в,біля| дівчинки?
|
|
|
A. *Синдром Луї-Барр
B. Синдром Віскотта-Олдрича
C. Синдром Чедіака-Хігасі
D. Імунодефіцит швейцарського| типу
E. Синдром Ді Джорджі
10. У|в,біля| хлопчика 5 міс., при дослідженні імунного статусу виявлено| зменшення| імуноглобулінів, особливо IgA та IgM. В крові та лімфатичних вузлах| відсутні В-лімфоцити та плазматичні клітини. Реакції Т-лімфоцитів збережені. Захворювання передається по спадковості як зчеплене| зі статтю|. Який діагноз буде| найбільш ймовірним?
A. * Хвороба Брутона
B. Синдром Луї-Барр
C. Синдром Віскотта-Олдрича
D. Імунодефіцит швейцарського| типу
E. Рання гіпогаммаглобулінемія
11. До лікарні поступив|вчинивши| юнак| 17 років зі скаргами| на затримку| росту|зріст|, посивіння, облисіння, зниження| гостроти| зору| і слуху|чутка|, гіперкератоз. В крові гіперглікемія, гіперхолестеринемія. Для якоі патології характерні ці явища|?
A. * Синдром Вернера.
B. Синдром Гетчинсона-Гілфорда.
C. Синдром Шерешевського-Тернера.
D. Сімейна гіперхолестеринемія.
E. Синдром Клайнфельтера.
12. У медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були| виявлені нейтрофільні лейкоцити| з 1 “барабанною паличкою|”. Наявність якого| синдрому можлива| в дитини?|в,біля|
|
|
|
A. * Синдром Клайнфельтера.
B. Синдром Дауна
C. Синдром Шерешевського-Тернера
D. Синдром Едвардса
E. Синдром трисомії – Х
13. У медико-генетичну| консультацію звернулася| жінка по рекомендації гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого| розвитку|. При мікроскопії клітин слизової ротової порожнини| не знайдено| статевого| хроматину|. Який | найбільш вірогідний діагноз в даному випадку?
A.* Синдром Шерешевського-Тернера
B. Хвороба Дауна
C. Синдром Клайнфельтера
D. Хвороба Реклінгаузена
E. Трисомія по Х-хромосомі
14. При обстеженні дитини| з олігофренією виявлено| в крові і спинномозковій рідині підвищений вміст фенілаланіну і фенілпіровиноградної кислоти|. Реакція сечі з трихлороцтовим| залізом позитивна. Вкажіть з порушенням| синтезу якого| ферменту пов'язаний| розвиток| захворювання|?
A. *Фенілаланінгідроксилаза.
B. Оксидаза п-гідроксифенілпіровиноградної кислоти|.
C. Тирозиназа.
D. Дофамінгідроксилаза.
E. Оксидаза гомогентизинової кислоти|.
15. Який метод генетичного| обстеження| найбільш достовірно встановить| діагноз синдрому Шерешевського - Тернера у|в,біля| хворої людини|?
A.* Виявлення статевого| хроматину|.
B. Підрахунок "барабанних| паличок|".
C. Генеалогічний.
D. Близнюковий.
E. Дерматогліфіки.
16. Чоловік 26 років скаржиться| на безпліддя. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, в зішкрібі слизової оболонки| щоки| знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце в даному випадку?|
A. *Нерозходження| хромосом| у|в,біля| мейозі
B. Нерозходження| хроматид| у|в,біля| мітозі
C. Транслокація
D. Інверсія хромосоми|
E. Делеція хромосоми|
17. У|в,біля| дитини| з геморагічним синдромом діагностована гемофілія В. Вона зумовлена| дефіцитом фактора:|фактор|
A. *ІХ (Крістмаса)
B. ІІ (протромбіну)
C. VІІІ (антигемофільного глобуліну)
D. ХІ (протромбопластину|)
E. ХІІ (Хагемана)
18. У|в,біля| хлопчика 15 років, хворого на алкаптонурію сеча набуває чорного| кольору| після відстоювання. Спадкове порушення| обміну якої речовини| має місце:
A. *Тирозину
B. Цистеїну
C. Аланіну
D. Сечовини
E. Сечової кислоти|
19. У|в,біля| 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плоду отримано|отримано| результат: 47,ХУ+21. Яку патологію плоду виявлено|?
A.* Синдром Дауна
B. Синдром Клайнфельтера
C. Хвороба Шерешевського-Тернера
D. Фенілкетонурія
E. Хвороба Патау
20. При обстеженні букального| епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин|. Для якої хромосомної аномалії це характерно|вдача|?
A.* Синдром Клайнфельтера
B. Хвороба Дауна
C. Синдром Шерешевського-Тернера
D. Трисомія по Х-хромосомі
E. Гіпофосфатемічний рахіт
21. Виникнення нижчеперерахованих| захворювань| пов’язане| з генетичними| чинниками|фактор|.Назвіть патологію зі спадковою| схильністю.
A. *Цукровий діабет
B. Хорея Гентінгтона
C. Фенілкетонурія
D. Серповидноклітинна анемія
E. Дальтонізм
22. У немовляти відмічається блювота, діарея, загальна|спільний| дистрофія, гепато-| і спленомегалія. При припиненні годування молоком – симптоми зменшуються. Відсутність якого ферменту лежить в основі спадкового|спадкоємний| порушення обміну речовин?
A. *Галактози|
B. Триптофану|
C. Тирозину|
D. Фенілаланіну|
E. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази|
23. У дитини,яка часто хворіє ангінами та фарингітами, відмічається збільшення лімфовузлів і селезінки. Зовнішній вигляд характеризується пастозністю і блідістю,м’язова тканина розвинута слабо. В крові спостерігається лімфоцитоз. Як називається такий вид діатезу?
A.*Лімфатико-гіпопластичний
B. Ексудативно-катаральний
C. Нервово-артритичний
D. Астенічний
E. Геморагічний
24. При обстеженні 12-ти літнього хлопчика, який відстає в рості, знайдена ахондроплазія: непропорційна тілобудова з помітним вкороченням рук і ніг внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих
кісток. Дана хвороба є:
A. *Спадковим за домінантним типом
B. Спадковим за рецесивним типом
C. Спадковим зчепленим зі статтю
D. Вродженим
E. Набутим
25. При проведенні амніоцентезу в клітинах плода виявлено по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака?
A. * Трисомія X
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Шерешевського-Тернера
D. Синдром Дауна
E. Синдром Патау
26. У пацієнта виявлено брахідактилію. За яким типом успадковується дана патологія?
A. *Аутосомно - домінантний
B. Аутосомно – рецесивний
C. Неповне домінування
D. Зчеплений з Х – хромосомою домінантний
E. Зчеплений з Х – хромосомою рецесивний
27. У подружжя народилася дитина з хворобою Дауна. Матері 42 роки. Назвіть вид порушень внутрішньоутробного розвитку, який найбільш імовірно призвів до даної хвороби.
A. *Гаметопатія
B. Бластопатія
C. Ембріопатія
D. Неспецифічна фетопатія
E. Специфічна фетопатія
28. У дитини виявлена схильність до ожиріння, яка є результатом діатезу. Назвіть вид діатезу, при якому частіше може розвинутись ожиріння.
A. *Нервово-артритичний
B. Ексудативно-катаральний
C. Лімфатико-гіпопластичний
D. Астенічний
E -
29. При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею. З порушенням метаболізму якої амінокислоти пов’язано виникнення цього захворювання?
A. *Тирозину
B. Фенілаланіну
C. Аланіну
D. Метіоніну
E. Аспарагіну
30. Відомо, що дія мутагенів, а також генетичних факторів служить розвитку спадкових хвороб, центральною ланкою патогенезу яких є мутації. Який фактор викликає мутацію ?
A. *Віруси
B. Атмосферний тиск
C. Дія низької температури
D. Електричний струм
E. Перегрівання
31. У хлопчика 12 років встановлено інфаркт міокарду, у крові значно підвищений рівень ліпопротеїнів ( ЛП ) низької щільності. Поставлено діагноз - сімейна гіперхолестеринемія. Рецептори для яких речовин відсутні на клітинних мембранах при цьому спадковому захворюванні?
A. *ЛП низької щільності
B. ЛП високої щільності
C. Інсуліну
D. Тироксину
E. Глюкагону
32. Відомо, що ймовірність виникнення атеросклерозу є значно вищою у сім’ях, де вже хтось хворів на цю недугу. Це пов’язано з тим, що атеросклероз є:
A. *Хвороба зі спадковою схильністю
B. Вродженою хворобою
C. Хромосомною хворобою
D. Молекулярно-генетичною хворобою з домінантним типом успадкування
E. Молекулярно-генетичною хворобою з неповним домінантним успадкуванням
33. Новонароджена дитина відмовляється від їжі, в неї періодичне блювання, пронос, а з часом виникло помутніння кришталика. Про яку патологію слід думати лікарю?
A. *Галактоземія
B. Тирозиноз
C. Фенілкетонурія
D. Цистинурія
E. Алкаптонурія
35. Жінка С., 35 років потрапила в автомобільну аварію, отримала струс мозку. Невдовзі після виписки з лікарні з’явились перші розлади у психіці, що поглиблювались і через рік їй був поставлений діагноз – шизофренія. Дослідження родоводу показало, що серед двоюрідних і троюрідних сибсів також є шизофреніки. У даному випадку шизофренія є:
A. *Хворобою зі спадковою схильністю
B. Спадковою хворобою
C. Вродженою хворобою
D. Набутою хворобою
E. Віддаленим наслідком травми
36. Хвороба Вільсона–Коновалова – спадкове захворювання, яке характеризується гепатоцеребральною дистрофією.Успадкування за аутосомно-рецесивним типом. Для виявлення захворювання мають значення екзогенні фактори, вражаючі печінку (інтоксикації, інфекції). Основну роль в патогенезі гепатоцеребральної дистрофії мають генетично обумовлені порушення обміну
A. *Білків і міді
B. Белків і кальцію
C. Ліпідів і кальцію
D. Вуглеводів і кальцію
E. Вуглеводів і калію
37. Фруктоземія – це спадкове захворювання, обумовлене різким зниженням активності ферменту фруктозо – 1 – фосфатальдолази. Це захворювання зустрічаєтьсязс частотою 1:20000 населення. За яким типом успадковується фруктоземія?
A.* Аутосомно-рецесивне спадкування
B. Аутосомно-домінантне спадкування
C. Х –зчеплене- домінантне спадкування
D. Х –зчеплене –рецесивне спадкування
E.
38. В абсолютній більшості випадків хронічного мієлолейкозу у клітинах пухлинного клону є "філадельфійська" хромосома. Яка подія відбувається із стовбуровою кровотворною клітиною кісткового мозку внаслідок зазначеної хромосомної аберації?
A.*Трансформація
B. Прогресія
C. Припинення поділу
D. Порушення дозрівання
E. Вихід у кров
39. Хлопчик 7 років хворіє на гіпогаммаглобулінемію Брутона. Який тип успадкування характерний для цього захворювання?
A. *Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою
B. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою
C. Аутосомно-рецесивний
D. Аутосомно-домінантний
E. Неповне домінування
40. Відомо, що є зв’язок між морфологічними особливостями людини та схильністю до певних психічних захворювань. Хто запропонував класифікацію, що відображає цей зв’язок?
A. *Кречмер
B. Гіппократ
C. Сіго
D. Чорноруцький
E. Павлов
41. У дитини 3 років пастозний вигляд, часті запалення з вираженим ексудатом, схильністю до тривалого перебігу та алергічних реакцій. Для якого діатезу характерні ці явища ?
A.* Ексудативного
B. Астенічного
C. Лімфатико-гіпопластичного
D. Нервово-артритичного
E. Геморагічного
42. У дитини п'яти років, що часто хворіє на респіраторні захворювання, відмічаються екзематозні явища після прийому деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів. Який вид діатезу можна припустити передбачити в даному випадку?
A.* Ексудативно-катаральний
B. Геморрагічний
C. Нервово-артритичний
D. Лімфатико-гіпопластичний
E. Астенічний
Дата добавления: 2018-10-27; просмотров: 365; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!