Изменчивость – одно из важнейших свойств живого, способность живых организмов приобретать отличия от особей как других видов, так и своего вида.
Различают два вида изменчивости: ненаследственная (фенотипическая, или модификационная) и наследственная (генотипическая).
Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Этот вид изменчивости представляет собой процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. Следовательно, возникающие при этом видоизменения признаков – модификации – по наследству не передаются. Два однояйцевых (монозиготных) близнеца, имеющие абсолютно одинаковые генотипы, но волею судьбы выросшие в разных условиях, могут сильно отличаться друг от друга. Классическим примером, доказывающим воздействие внешней среды на развитие признаков, является стрелолист. У этого растения развивается три вида листьев в зависимости от условий произрастания – на воздухе, в толще воды или на её поверхности. Листья дуба, выросшие при яркой освещённости и в затенённом месте. Изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием различных температур.
Наследственная (генотипическая) изменчивость. Этот вид изменчивости связан с изменениями генотипа, и признаки, приобретённые вследствие этого, передаются по наследству следующим поколениям. Существует две формы генотипической изменчивости: комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования иных комбинаций генов родителей в генотипах потомков. В основе этого вида изменчивости лежит независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении, случайная встреча гамет у одной и той же родительской пары при оплодотворении и случайный подбор родительских пар. Также приводит к перекомбинации генетического материала и повышает изменчивость обмен участками гомологичных хромосом, происходящий в первой профазе мейоза. Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости структура генов и хромосом не изменяется, однако новые сочетания аллелей приводят к образованию новых генотипов и, как следствие, к появлению потомков с новыми фенотипами.
|
|
|
Мутационная изменчивость выражается в появлении новых качеств организма в результате образования мутаций. Впервые термин «мутация» ввёл в 1901 г. голландский ботаник Гуго де Фриз. Согласно современным представлениям мутации – это внезапные естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Мутации имеют ненаправленный, т. е. случайный, характер и являются важнейшим источником наследственных изменений, без которых невозможна эволюция организмов.
|
|
|
Классификация мутаций
1. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации
Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.
Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами –факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
· Физические (радиация, электро – магнитное излучение, давление, температура и т.д..)
· Химические (цитостатики, спирты,фенолы и т.д.).
· Биологические (бактерии и вирусы).
2. По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации.
Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда
выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы
мутантная гамета учавствовала в оплодотворении.
3. По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные
мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.
|
|
|
4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные геномные.
5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические.
Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихяс в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.
Генные мутации
Генные ( точковые ) мутации затрагивают, как правило, один или несколько
нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может
выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180
градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно –
клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий
нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена
нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна
аминокислота заменена на другую( вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное
изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется,
приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как идиотия, альбинизм, дальтонизм и др. Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна:
|
|
|
замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий
же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация"- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотная последовательность белка не меняется.
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации
хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные
перестройки делятся на внутри- и межхромосомные.
К внутрихромосмным относятся:
· Дупликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.
· Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.
· Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:
· Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.
· Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.
· Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.
· Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.
Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно,
исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не
исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность
соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды.
Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее
распространенный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве.
Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перицентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.
Геномные мутации
Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа
хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные
анеуплоидные.
Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно
гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах.
Полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается
крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплоидия), а иногда и по 92 (тетраплоидия) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплоидия встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.
Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе,
не кратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплоидия, анеуплоидия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.
В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией
нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются
аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.
Геномные мутации одни из самых опасных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.
Спонтанные мутации
Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения.
Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни.
Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов ( биологические,
химические, физические ). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и
генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.
Индуцированные мутации
Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз – удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.
4. Опишите взаимодействие неаллельных генов. Типы комплементарного взаимодействия неаллельных генов. Доминантный и рецессивный эпистаз.
Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 774; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!