Наиболее распространенные диспластические синдромы и фенотипы
Число HHCT, сгруппированных в сходные по внешним и висцеральным признакам синдромы и фенотипы, велико. Особенно часто в реальной врачебной практике сталкиваются с синдромами, близкими по своей клинической картине к СМ. Поскольку идентификация отдельных ННСТ из-за сложности организации молекулярно-генетических исследований крайне затруднена, следует использовать принципы определения синдромов и фенотипов на основе близости их фенотипических признаков. Основанием для такого определения служат алгоритмы, созданные с использованием общепринятых подходов с применением согласованных критериев.
Ниже представлены наиболее распространенные диспластические синдромы и фенотипы, которые часто имеют сходные внешние проявления.
Наиболее распространенные синдромы и фенотипы, включенные в понятие "дисплазия соединительной ткани": ПМК, МВ, МПФ, ЭПФ, СГМС, синдромы со смешанным фенотипом (СФ), неклассифицируемый фенотип (НКФ).
В перечень включен СГМС, алгоритмы диагностики которого рассматривались ранее. Все синдромы и фенотипы расположены в порядке убывания их клинической значимости.
Первые три синдрома и фенотипа частично совпадают по клиническим проявлениям с СМ. Два следующих фенотипа и синдрома имеют много общих черт с классическим и гипермобильным типами СЭД.
Основой для диагностики таких синдромов и фенотипов должны стать результаты семейного, генеалогического и фенотипического обследования, данные ЭхоКГ и УЗИ органов брюшной полости и почек. Из множества внешних признаков ННСТ приоритетны те, которые используются в международных рекомендациях в качестве больших и малых критериев ННСТ.
|
|
|
Для оценки вовлечения той или иной системы следует опираться на критерии, изложенные в рекомендациях: "Гентские критерии" диагностики СМ; " Вилльфраншские критерии" диагностики СЭД; "Брайтонские критерии" диагностики СГМС; рекомендации American Heart Association (AHA) по ведению больных с патологией клапанов сердца.
Важно подчеркнуть, что диагностика перечисленных синдромов и фенотипов требует не только знания основных признаков и алгоритмов ННСТ, но и результатов семейного, лабораторного обследований метаболизма СТ.
Пролапс митрального клапана
ПМК определяют сегодня по данным ЭхоКГ как выбухание одной и/или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия (ЛП) > 2 мм над уровнем митрального кольца в парастернальной позиции по длинной оси с миксоматозной дегенерацией (МД) створок или без нее, с митральной регургитацией (MP) или без нее.
Такая формулировка допускает включение в понятие ПМК самых разных вариантов:
|
|
|
· безобидный ЭхоКГ-феномен, возникающий из-за избыточной длины створок или их высокой эластичности у лиц молодого возраста, особенно у молодых женщин;
· MAC, часто сопровождающая другие классифицируемые и неклассифицируемые диспластические синдромы;
· самостоятельный клинически и прогностически значимый синдром: первичный семейный ПМК (Familial mitral valve prolapse), далее, - синдром ПМК и первичный миксоматозный ПМК (Myxomatous mitral valve prolapse). Возможны несемейные формы синдрома ПМК в результате спонтанных мутаций генов.
· плейотропное проявление некоторых классифицируемых ННСТ: СМ, СЭД и др.
Прежде всего, необходимо исключить ПМК, связанный с одним из классифицируемых ННСТ. При выявлении семейного или миксоматозного ПМК соответствующий диагноз: "Синдром ПМК" или "Первичный миксоматозный ПМК" будут предпочтительны перед всеми другими диспластическими синдромами и фенотипами. При диагностике генетически детерминированного первичного ПМК нельзя ограничиться лишь формально выполненной ЭхоКГ в стандартных позициях, необходимо учитывать результаты обследования семьи, фенотипические данные и клиническую картину заболевания.
|
|
|
При отсутствии признаков МД створок и минимальной MP необходима дифференциальная диагностика между синдромом ПМК, ПМК как одной из и вариантов нормы. Диагностика синдрома ПМК должна основываться на клинических и ЭхоКГ данных. Синдром ПМК - это сочетание ЭхоКГ - признаков пролабирования створок/створки с клиническими данными: систолический клик и систолический шум, гипотензия и ортостатическая недостаточность, ВД, аритмический синдром и изменения на электрокардиограмме (ЭКГ). При исключении синдрома ПМК выбухание створок > 2 мм над уровнем митрального кольца можно расценить как один и вариантов MAC, количество которых, как известно, тесно коррелирует с количеством выявляемых внешних признаков ННСТ. Не следует забывать о возможности выбухания створок на 2 мм над уровнем митрального кольца без MP и МД как варианте нормы.
Марфаноидная внешность
Диагноз МВ следует устанавливать в соответствии с Гентскими критериями при наличии признаков вовлечения костной системы и отсутствии признаков вовлечения зрительного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Напомним, что костная система считается вовлеченной, если присутствуют 4 из 8 малых критериев, характеризующих долихостеномелию. Для оценки вовлечения костной системы следует использовать критерии, приведенные ниже.
|
|
|
Признаки MB
· Арахнодактилия (симптомы большого пальца + запястья).
· Сколиотическая деформация позвоночника.
· Воронкообразная деформации грудной клетки
· Килевидная деформация грудной клетки
· Отношение размаха рук к росту равен или более 1,03.
· Отношение верхнего (до лонного сращения) и нижнего сегментов тела менее 0,89.
· Длина кисти более 11% от роста.
· Длина стопы более 15% от роста.
МВ внешность может быть самостоятельным синдромом (синдром Loeys-Dietz тип 2 В; LDS2B) или проявлений других ННСТ: СМ, первичный ПМК, MASS-синдром, врожденная контрактурная арахнодактилия и др.
Марфаноподобный фенотип
МПФ диагностируют при наличии признаков вовлечения костной системы в сочетании с патологическими изменениями одной из висцеральных систем или признаками вовлечения еще двух систем. В обязательный перечень исследований костной системы больных с подозрением на СМ согласно Гентским критериям включены: Rg исследование тазобедренных суставов и КТ или МРТ позвоночника.
В МПФ могут быть включены как случаи СМ с неполным соответствием «Гентским критериям», так и целый ряд родственных с СМ ННСТ. Необходимо помнить, что отсутствие полного набора «Гентских критериев» СМ, не снижает опасности развития осложнений, связанных с расслоением и разрывом аорты, хотя такие осложнения появляются у больных с не полным набором критериев в более позднем возрасте.
Элерсоподобный фенотип
ЭПФ — это широкий диапазон состояний от "'неполного" СЭД до весьма легких отклонений, диагностируемых при наличии малых признаков изменения кожи, мышц и суставов, а также сосудов. Главное условие диагностики ЭПФ – наличие не менее 2 малых критериев вовлечения кожи ("Вилльфраншские критерии"). Необходимо иметь в виду, что при упрощенном алгоритме диагностики в ЭПФ могут быть включены как некоторые субклинические варианты уже известных шести подтипов, упомянутых в "Вилльфраншских критериях", так и множество еще не классифицированных вариантов СЭД.
Смешанный фенотип
СФ диагностируют при наличии маркеров вовлечения костной системы, кожи и ГМС. Вовлечение костной системы следует оценивать по "Гентским критериям", используемым для диагностики MB (4 из 8 критериев); кожи — при наличии не менее 2 кожных критериев; суставов — при наличии ГМС > 4 баллов. Такое одновременное присутствие признаков, указывающих на вовлечение костной системы, кожи и суставов (overlap syndrome), вполне допускает наличие клинически и гемодинамически незначимого ПМК (отсутствие признаков МД и выраженной MP).
Неклассифицируемый фенотип
Отечественные исследования ННСТ основаны на количественном или балльном подходах к диагностике ННСТ. Они позволили продемонстрировать вклад ННСТ в формирование особенностей клинической картины многих заболеваний внутренних органов, развившихся на фоне признаков ДСТ. Особо следует остановиться на НКФ. Диагностика НКФ, в отличие от других основана на количественном принципе. Заключение о НКФ следует делать при выявлении не менее 6 малых внешних и/или висцеральных критериев ДСТ, после исключения всех вышеперечисленных синдромов, наличии отягощенного по ННСТ семейного анамнеза и результатов лабораторных анализов, подтверждающих нарушение метаболизма СТ.
Кроме того, необходимо указать, что существуют нарушения соединительной ткани, не требующие вынесения в диагноз (недиагностические), дальнейшее накопление научных данных и клинических наблюдений может уточнить их клиническую значимость и определить возможности практического использования. Речь идет о случаях выявления большого числа внешних и/или висцеральных признаков ДСТ, а также о доброкачественной ГМС.
Повышенная диспластическая стигматизация (ПДС)
· Наличие 3-5 малых внешних критериев дисплазии.
· Различные сочетания малых костных, кожных и суставных критериев, которые не позволяют классифицировать один из вышеперечисленных синдромов и фенотипов.
Преимущественно висцеральная ПДС (ПДСв)
· Наличие единичных малых внешних критериев ДСТ.
· Наличие ≥ 3 MAC, включая удлинение створок митрального клапана или легкий ПМК без признаков MP и МД и/или соединительтканного каркаса других внутренних органов: дистопия почек, висцероптоз, рефлюксная болезнь, рецидивирующий пневмоторакс, трахеобронхомегалия, геморрагический синдром и др.
Доброкачественная ГМС:
· Наличие признаков ГМС, определенных по шкале Бейтона на ≥ 4 баллов без артралгии.
Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 1423; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!