Фундаментальные свойства живого. 11 страница



 

Они имеют приспособительное значение, а диапазон модификаций каждого призна­ка находится под генетическим контролем. Так, пределы изменения количества эритроцитов в периферической крови человека в зависимо­сти от величины парциального давления кислорода в воздухе ограничены генетически. То или иное значение количества красных кровяных клеток в пределах возможных колебаний зависит от высоты местности над уровнем моря.

Взаимодействие генов и факторов окружающей среды составляет основу развития как отдельных признаков, так и фенотипа в целом. Это нашло отражение в таком генетическом понятии, как «норма реакции»— специфический способ реагирования организма на изменения внешней среды. Она зависит от видовых характеристик и индивидуальных особенностей генотипа. По-другому норму реакции определяют как весь спектр путей развития, которые возможны у носителя конкретного генотипа в любой среде, совместимой с жизнью. По отношению к разным признакам «норма реакции» бывает узкой и широкой. В первом случае одинаковое состояние признака возникает в широком спектре колебаний факторов среды. Во втором — признак отличается значительной изменчивостью в зависимости от параметров внешней среды. В качестве примера приведем соответственно систему групп крови АВО и рост индивидуума. Рис. 48 дает представление о диапазоне варьирования степени развития признаков с узкрй и широкой нормой реакции в зависимости от генотипа.

Сходные состояния некоторых признаков возникают у одних особей благодаря наличию в генотипе определенного аллеля, а у других — в результате особого сочетания внешних факторов. Изменения фенотипа, сходные с изменениями генетической природы, но вызванные фактора­ми внешней среды, называются фенокопиями. Так, у женщин, перенесших на ранних сроках беременности краснуху, нередко рожда­ются дети с врожденной катарактой (помутнение хрусталика), не отличимой от наследственной катаракты.

К основным факторам, от которых зависит фенотип организма, относятся гены с присущими им свойствами, разного рода генные взаимодействия и параметры внешней среды, в которой осуществляется развитие. Проиллюстрируем действие этих факторов на примере развития признака пола.У раздельнополых организмов среди новорожденных соотношение числа особей мужского и женского пола близко 1:1 

Аллельное исключение.Выделяют взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Основные формы взаимодействия ал­лельных генов рассмотрены выше. Они обусловливают доминантное, рецессивное, кодоминантное наследование признаков, явление неполно­го доминирования. При перечисленных формах доминирования ре­зультаты взаимодействия генов проявляются во всех соматических клетках организма. При такой форме взаимодействия как аллельное исключение в части клеток организма, гетеро­зиготного по данному локусу, активен один аллель, тогда как в других клетках другой. В качестве примера рассмотрим генетический контроль синтеза иммуноглобулинов — белков плазмы крови, которые обеспечи­вают в организме человека реакции иммунологической защиты. Они состоят из «тяжелых» и «легких» полипептидных цепей, которые синтезируются под генетическим контролем трех разных групп неаллельных генов. И «тяжелые», и «легкие» полипептиды образуются плазматическими

 

клетками. При этом отдельные плазматические клетки синтезируют лишь по одному из возможных вариантов «тяжелых» и «легких» полипептидов глобулинов. Аллельное исключе­ние увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток. Механизм этого явления окончательно не установлен. Другим примером аллельного исключения является генетическая инактивация одной из Х-хромосом женских особей. В мировой литературе описаны лишь единичные случаи заболевания женщин гемофилией. Вместе с тем матери — гетерози­готные носители аллеля гемофилии — передают его половине своих дочерей, которые нормальный аллель получают с Х-хромосомой отца. Случайный характер инактивации путем гетерохроматизации приво­дит к выключению из функции в одних клетках материнской, а в дру­гих—отцовской Х-хромосомы. Таким образом, всегда остаются клетки, которые несут нормальный аллель синтеза антигемофилическо-го фактора в активном состоянии.

Неполное доминирование.Одной из форм взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, которое заключается в ослаблении действия доминантного аллеля в присутствии ре­цессивного. Так, активность фермента фенил ал анингидроксилазы у но­сителей одновременно нормального и аномального (рецессивного) аллелей выше, чем у больных фенилкетонурией, имеющих два аномальных аллеля, но ниже, чем у носителей двух нормальных аллелей. Неполное доминирование отражает собой, по-видимому, дозированность действия доминантных аллелей.

 

 

(22) Молекулярное строение гена у прокориот.

В связи с тем, что у прокариот геном организован в виде кольцевидной молекулы ДНК, расположенной непосредственно в цитоплазе клетки, различные этапы реализации наследственной информации практически не разобщены ни во времени, ни в пространстве. Транскрипция и сборка пептидной цепи - трансляция протекают практически одновременно. По мере освобождения начала молекулы иРНК от матрицы ДНК к ней присоединяются рибосомы и начинается синтез пептидных цепей.

Молекулярное строение гена у эукориот. Геном эукариот организован сложнее, чем у прокариот. Для него характерен хромосомный уровень организации. В хромосомах ДНК находится в окружении белков. В геноме эукариот имеется много избыточной ДНК. В конце 70-х годов было высказано предположение о наличии в генетическом материале эукариот неинформативных участков - нитронов, которые вставлены между информативными - экзонами. Интронноэкзонная организация генов у эукарит определяет необходимость преобразования первичного транскрипта (преинформационной РНК - продукта транскрипции) в зрелую иРНК. Она должна быть освобождена от неинформативных участков и защищена против разрушающего воздействия ферментов цитоплазмы.

Кроме того, у эукариот появляется ядерная мембрана, которая пространственно разобщает место хранения генетической информации (хромосомы в ядре) и место синтеза пептидной цепи (рибосомы). Иными словами, у эукариот процессы транскрипции и трансляции разобщены как пространство (ядерной оболочкой), так и во времени (процессами созревания иРНК).

Таким образом, в ходе реализации наследственной информации у эукариог выделяют следующие этапы:

1. Транскрипция;

2. Посттранскрипционные процессы (процессинг);

3. Трансляция;

4. Посттрансляционные процессы.

1. Транскрипция - осуществляется с помощью РНК-полимераз. РНК-полимераза I синтезирует пре-рРНК. РНК-полимераза II синтезирует пре-иРНК РНК-полимераза III - пре-тРНК. Раньше считали, что транскрипция происходит по 1 из 2-х расплетаемых нитей ДНК. Сейчас установлено, что транскрипция идет по обеим нитям в 2-х направлениях. Одна нить ДНК несет наследственную информацию (смысловая), другая, комплементарная ей - антисмысловая. В клетке антисмысловая иРНК играет роль в управлении дифференцировкой и иногда - в регуляции синтеза белка. Если образуется комплекс (дуплекс иРНК + антисмысловая иРНК), тогда невозможен перенос иРНК из ядра в цитоплазму, следовательно, нет трансляции на рибосомах.

В участке ДНК, соответствующем отдельному гену перед структурной частью, в которой зашифрована последовательность аминокислот в пептиде, обязательно располагается последовательность нуклеотидов, узнаваемая РНК-полимеразой. Такая последовательность называется промотором.

РНК-полимераза находит промотор, взаимодействует с ним и после этого, двигаясь вдоль молекулы ДНК, обеспечивает постепенную сборку молекулы иРНК в соответствии с принципом комплементарности и антипараллельности. В конце структурной части гена расположен участок с особой последовательностью нуклеотидов - терминатор. Он обязательно включает один из нонсенс-триплетов, не кодирующих аминокислоты. В результате транскрипции синтезируется молекула преинформационной РНК.


Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 400; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!