Фундаментальные свойства живого. 11 страница
Они имеют приспособительное значение, а диапазон модификаций каждого признака находится под генетическим контролем. Так, пределы изменения количества эритроцитов в периферической крови человека в зависимости от величины парциального давления кислорода в воздухе ограничены генетически. То или иное значение количества красных кровяных клеток в пределах возможных колебаний зависит от высоты местности над уровнем моря.
Взаимодействие генов и факторов окружающей среды составляет основу развития как отдельных признаков, так и фенотипа в целом. Это нашло отражение в таком генетическом понятии, как «норма реакции»— специфический способ реагирования организма на изменения внешней среды. Она зависит от видовых характеристик и индивидуальных особенностей генотипа. По-другому норму реакции определяют как весь спектр путей развития, которые возможны у носителя конкретного генотипа в любой среде, совместимой с жизнью. По отношению к разным признакам «норма реакции» бывает узкой и широкой. В первом случае одинаковое состояние признака возникает в широком спектре колебаний факторов среды. Во втором — признак отличается значительной изменчивостью в зависимости от параметров внешней среды. В качестве примера приведем соответственно систему групп крови АВО и рост индивидуума. Рис. 48 дает представление о диапазоне варьирования степени развития признаков с узкрй и широкой нормой реакции в зависимости от генотипа.
|
|
Сходные состояния некоторых признаков возникают у одних особей благодаря наличию в генотипе определенного аллеля, а у других — в результате особого сочетания внешних факторов. Изменения фенотипа, сходные с изменениями генетической природы, но вызванные факторами внешней среды, называются фенокопиями. Так, у женщин, перенесших на ранних сроках беременности краснуху, нередко рождаются дети с врожденной катарактой (помутнение хрусталика), не отличимой от наследственной катаракты.
К основным факторам, от которых зависит фенотип организма, относятся гены с присущими им свойствами, разного рода генные взаимодействия и параметры внешней среды, в которой осуществляется развитие. Проиллюстрируем действие этих факторов на примере развития признака пола.У раздельнополых организмов среди новорожденных соотношение числа особей мужского и женского пола близко 1:1
Аллельное исключение.Выделяют взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Основные формы взаимодействия аллельных генов рассмотрены выше. Они обусловливают доминантное, рецессивное, кодоминантное наследование признаков, явление неполного доминирования. При перечисленных формах доминирования результаты взаимодействия генов проявляются во всех соматических клетках организма. При такой форме взаимодействия как аллельное исключение в части клеток организма, гетерозиготного по данному локусу, активен один аллель, тогда как в других клетках другой. В качестве примера рассмотрим генетический контроль синтеза иммуноглобулинов — белков плазмы крови, которые обеспечивают в организме человека реакции иммунологической защиты. Они состоят из «тяжелых» и «легких» полипептидных цепей, которые синтезируются под генетическим контролем трех разных групп неаллельных генов. И «тяжелые», и «легкие» полипептиды образуются плазматическими
|
|
клетками. При этом отдельные плазматические клетки синтезируют лишь по одному из возможных вариантов «тяжелых» и «легких» полипептидов глобулинов. Аллельное исключение увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток. Механизм этого явления окончательно не установлен. Другим примером аллельного исключения является генетическая инактивация одной из Х-хромосом женских особей. В мировой литературе описаны лишь единичные случаи заболевания женщин гемофилией. Вместе с тем матери — гетерозиготные носители аллеля гемофилии — передают его половине своих дочерей, которые нормальный аллель получают с Х-хромосомой отца. Случайный характер инактивации путем гетерохроматизации приводит к выключению из функции в одних клетках материнской, а в других—отцовской Х-хромосомы. Таким образом, всегда остаются клетки, которые несут нормальный аллель синтеза антигемофилическо-го фактора в активном состоянии.
|
|
Неполное доминирование.Одной из форм взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, которое заключается в ослаблении действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Так, активность фермента фенил ал анингидроксилазы у носителей одновременно нормального и аномального (рецессивного) аллелей выше, чем у больных фенилкетонурией, имеющих два аномальных аллеля, но ниже, чем у носителей двух нормальных аллелей. Неполное доминирование отражает собой, по-видимому, дозированность действия доминантных аллелей.
(22) Молекулярное строение гена у прокориот.
В связи с тем, что у прокариот геном организован в виде кольцевидной молекулы ДНК, расположенной непосредственно в цитоплазе клетки, различные этапы реализации наследственной информации практически не разобщены ни во времени, ни в пространстве. Транскрипция и сборка пептидной цепи - трансляция протекают практически одновременно. По мере освобождения начала молекулы иРНК от матрицы ДНК к ней присоединяются рибосомы и начинается синтез пептидных цепей.
|
|
Молекулярное строение гена у эукориот. Геном эукариот организован сложнее, чем у прокариот. Для него характерен хромосомный уровень организации. В хромосомах ДНК находится в окружении белков. В геноме эукариот имеется много избыточной ДНК. В конце 70-х годов было высказано предположение о наличии в генетическом материале эукариот неинформативных участков - нитронов, которые вставлены между информативными - экзонами. Интронноэкзонная организация генов у эукарит определяет необходимость преобразования первичного транскрипта (преинформационной РНК - продукта транскрипции) в зрелую иРНК. Она должна быть освобождена от неинформативных участков и защищена против разрушающего воздействия ферментов цитоплазмы.
Кроме того, у эукариот появляется ядерная мембрана, которая пространственно разобщает место хранения генетической информации (хромосомы в ядре) и место синтеза пептидной цепи (рибосомы). Иными словами, у эукариот процессы транскрипции и трансляции разобщены как пространство (ядерной оболочкой), так и во времени (процессами созревания иРНК).
Таким образом, в ходе реализации наследственной информации у эукариог выделяют следующие этапы:
1. Транскрипция;
2. Посттранскрипционные процессы (процессинг);
3. Трансляция;
4. Посттрансляционные процессы.
1. Транскрипция - осуществляется с помощью РНК-полимераз. РНК-полимераза I синтезирует пре-рРНК. РНК-полимераза II синтезирует пре-иРНК РНК-полимераза III - пре-тРНК. Раньше считали, что транскрипция происходит по 1 из 2-х расплетаемых нитей ДНК. Сейчас установлено, что транскрипция идет по обеим нитям в 2-х направлениях. Одна нить ДНК несет наследственную информацию (смысловая), другая, комплементарная ей - антисмысловая. В клетке антисмысловая иРНК играет роль в управлении дифференцировкой и иногда - в регуляции синтеза белка. Если образуется комплекс (дуплекс иРНК + антисмысловая иРНК), тогда невозможен перенос иРНК из ядра в цитоплазму, следовательно, нет трансляции на рибосомах.
В участке ДНК, соответствующем отдельному гену перед структурной частью, в которой зашифрована последовательность аминокислот в пептиде, обязательно располагается последовательность нуклеотидов, узнаваемая РНК-полимеразой. Такая последовательность называется промотором.
РНК-полимераза находит промотор, взаимодействует с ним и после этого, двигаясь вдоль молекулы ДНК, обеспечивает постепенную сборку молекулы иРНК в соответствии с принципом комплементарности и антипараллельности. В конце структурной части гена расположен участок с особой последовательностью нуклеотидов - терминатор. Он обязательно включает один из нонсенс-триплетов, не кодирующих аминокислоты. В результате транскрипции синтезируется молекула преинформационной РНК.
Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 400; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!