Дайте характеристику уравнению Харди-Вайнберга и ее использование для определения частот генов и генотипов популяций



В основе популяционной генетики, изучающей генотипы живых организмов без использования скрещиваний, лежит закон Харди-Вайнберга (его сформулировали независимо друг от друга двое ученых в 1908 г). Данный закон (положение, равновесие, уравнение) в полной мере выполняется лишь при определенных идеальных условиях.

Уравнение Харди-Вайнберга представляет собой математическую модель, объясняющую, каким образом в генофонде популяции сохраняется генетическое равновесие.

 

Формулировка закона Харди-Вайнберга

Частота генотипов по определенному гену в популяции остается постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению p2 + 2pq + q2 = 1 (при условии наличия только двух аллелей данного гена), где p2 — частота (доля от единицы) гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA), q2 — частота гомозигот по другому аллелю (aa), 2pq — частота гетерозигот (Aa), p — доля в популяции доминантного аллеля (A), q — частотарецессивного аллеля (a). При этом p + q = 1, или A + a = 1.

Может встречаться формулировка не по отношению к генотипам, а по отношению к аллелям: частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными в ряду поколений при соблюдении ряда условий. То есть значений p и q не будут изменяться из поколения в поколение.

Таким образом, закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоты аллелей и генотипов в популяции, что является важной ее характеристикой, так как именно популяция рассматривается как единица эволюции.

Частоты генотипов рассчитываются, исходя из частот аллелей и вероятности их объединения в одной зиготе. Для расчета частот генотипов применяется формула квадрата двучлена: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2.

 

Условия закона Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга в полной мере выполняется при выполнении следующих условий:

· Популяция должна иметь большой размер.

· Особи не должны выбирать брачного партнера в зависимости от генотипа по изучаемым генам. То есть спаривание должно происходить случайным образом.

· Миграция особей из популяции и в нее должна отсутствовать.

· В отношении изучаемого гена (его аллелей) не должен действовать естественный отбор. То есть все генотипы должны быть одинаково плодовитыми.

· Не должно возникать новых мутаций исследуемых генов.

Например, если в популяции гомозиготы по рецессивномуаллелю имеют пониженную жизнеспособность или не выбираются брачными партнерами, то в отношении такого гена закон Харди-Вайнберга не работает.

Таким образом, частота аллелей в популяции остается постоянной, если скрещивание особей случайно, и на популяцию не действуют каких-либо внешние факторы.

Отклонение от уравнения Харди-Вайнберга говорит о том, что на популяцию действует какой-то фактор эволюции. Однако в больших популяциях отклонения бывают незначительными, если рассматривать краткосрочный период времени, и это позволяет использовать закон для проведения расчетов. Но в эволюционном масштабе динамика генофонда популяции отражает то, как эволюция протекает на генетическом уровне.

 

Применение закона Харди-Вайнберга

В большинстве случаев частоту аллелей и генотипов вычисляют, взяв за основу частоту гомозиготных особей по рецессивномуаллелю. Это единственный генотип, который распознается по фенотипическому выражению. Отличить доминантные гомозиготы от гетерозигот часто не представляется возможным, поэтому их вычисляют, пользуясь уравнением Харди-Вайнберга.

Рассмотрим пример использования закона Харди-Вайнберга. Допустим, в гипотетической популяции людей присутствуют только два аллеля цвета глаз — карий и голубой. Карий цвет определяется доминантным (A) аллелем гена, голубой — рецессивным (a). Пусть кареглазых людей будет 75% (или в долях 0,75), а голубоглазых 25% (или 0,25). Требуется определить, 1) долю гетерозигот и доминантных гомозигот, а также 2) частоту аллелей в популяции.

Если доля рецессивныхгомозигот составляет 0,25, то доля рецессивного аллеля находится как квадратный корень из этого числа (исходя из формулы p2 + 2pq + q2 = 1, где q2 — частота рецессивных гомозигот, а q — частота рецессивного аллеля), т. е. будет 0,5 (или 50%). Поскольку в гипотетической популяции людей только два аллеля, то сумма их долей составит единицу: p + q = 1. Отсюда находим долю доминантногоаллеля: p = 1 - 0,5 = 0,5. Таким образом, частота обоих аллелей составляет по 50%. Мы ответили на второй вопрос.

Частота гетерозигот составляет 2pq. В данном случае 2 * 0,5 * 0,5 = 0,5. Отсюда следует, что из 75% кареглазых людей 50% являются гетерозиготами. Тогда на долю доминантныхгомозигот остается 25%. Мы ответили на первый вопрос задачи.

Другой пример применения закона Харди-Вайнберга. Такое заболевание человека как муковисцидоз встречается только у рецессивныхгомозигот. Частота заболевания составляет примерно 1 больной на 2500 человек. Это значит, что 4 человека из 10000 являются гомозиготами, что составляет в долях единицы 0,0004. Таким образом, q2 = 0,0004. Извлекая квадратный корень, находим частоту рецессивногоаллеля: q = 0,02 (или 2 %). Частота доминантногоаллеля будет равна p = 1 - 0,02 = 0,98. Частота гетерозигот: 2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,039 (или 3,9 %). Значение частоты гетерозигот позволяет оценить количество патогенных генов, находящихся в скрытом состоянии.

Такие вычисления показывают, что, несмотря на малое число особей с гомозиготным рецессивным генотипом, частота рецессивного аллеля в популяциях достаточно велика за счет его нахождения в генотипах гетерозигот (носителей).

 


Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 494; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!