Тема 4. «Медико-генетическое консультирование».
1.Основные вопросы для самостоятельной подготовки.
1. Понятие о наследственных болезнях, роль среды в их проявлениях.
2. Классификация наследственных заболеваний.
3. Генные, хромосомные, мультифакториальные болезни, механизм их развития, частота встречаемости, примеры.
4. Профилактика наследственных заболеваний.
5. Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней.
6. Медико-генетическое прогнозирование - определение риска рождения больного ребенка в семье.
7. Пренатальная диагностика, ее методы и возможности.
2.Контрольные вопросы и задания для самостоятельной проверки знаний:
1. Характеристика медико-генетического консультирования как вида специализированной медицинской помощи.
2. Медико-генетическая консультация (МГК) как врачебное заключение.
3. Этапы медико-генетического консультирования и их характеристика.
4. Основные принципы расчета повторного генетического риска при моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваниях.
5. Что такое проспективное и ретроспективное медико-генетическое консультирование?
6. Что такое пренатальная диагностика?
7. Методы пренатальной диагностики:УЗИ? Амниоцнтез? Биопсия ворсин хориона?
8. Методы массовой диагностики (скрининг) наследственных заболеваний
9. Диагностика гетерозиготных состояний.
10. Молекулярно-генетические методы МГК.
Темы для докладов
|
|
|
1. Этические проблемы генной терапии.
2. Генетические болезни: диагностика и скрининг.
3. Наследственные дефекты обмена веществ (ФКУ, галактоземия и др.).
4. Болезни с наследственной предрасположенностью.
3.Форма отчетности усвоения материала: тестирование, устный опрос, устные доклады с мультимедийными презентациями.
Тема 5. «Изменчивость».
1.Основные вопросы для самостоятельной подготовки.
1. Изменчивость как свойство, обеспечивающие существование живых систем в различных состояниях.
2. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции.
3. Модификационная изменчивость.
4. Норма реакции генетически детерминированных признаков.
5. Фенокопии.
6. Адаптивный характер модификаций.
7. Генотипическая изменчивость (комбинативная и мутационная).
8. Механизмы комбинативной изменчивости.
9. Значение комбинативной изменчивости в обеспечение генотипического разнообразия людей.
10. Мутационная изменчивость.
11. Мутации как качественные или количественные изменения в половых и соматических клетках.
12. Классификация мутаций по изменению силы и направления действия мутантного аллеля.
13. Классификация мутаций по уровню нарушения генетического материала: геномные, хромосомные, генные.
|
|
|
14. Полиплоидия, гетероплоидия и гаплоидия, механизмы их обуславливающие.
15. Хромосомные мутации: делеции, инверсии, дупликации, транспозиции и транслокации.
16. Генные мутации: трансверсии, транзиции, мутации со сдвигом рамки считывания.
17. Миссенс-, нонсенс- и сейсменс-мутации.
18. Спонтанные и индуцированные мутации.
19. Мутагены: физические, химические и биологические.
20. Мутагенез и его генетический контроль.
21. Мутагенез у человека.
22. Мутагенез и канцерогенез.
23. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды и меры защиты.
24. Репарация генетического материала, механизмы репарации ДНК: фотореактивиция, эксцизионная репарация, пострепликативная репарация.
25. Наследственные заболевания, связанные с нарушением систем репарации.
26. Модификационная изменчивость
27. Образование гамет при робертсоновских транcлокациях
2.Контрольные вопросы и задания для самостоятельной проверки знаний:
1. Что такое мутация?
2. На чем основана классификация мутаций, предложенная Меллером?
3. Что такое гипоморфные мутации? Гиперморфные мутации? Аморфные мутации?
4. Что такое неоморфные мутации? Антиморфные мутации?
|
|
|
5. Что такое геномные мутации?
6. Что такое полиплоидия? Автополиплоидия? Аллополиплоидия?
7. Что такое анеуплоидия? Гетероплоидия? Гипоплоидия?
8. Что такое моносомия? Трисомия? Полисомии?
9. Что такое хромосомные аберрации?
10. Что такое делеция? Дефишенси? Дупликация?
11. Что такое инверсии? Парацентрические инверсии? Перицентрические инверсии?
12. Что такое инсерции?
13. Транслокации? Реципрокные транслокации? Нереципрокные транслокации?
14. Возможные причины и механизмы формирования хромосомных перестроек?
15. Что такое дицентрические хромосомы? Ацентрические хромосомы?
16. Что такое генные мутации? Транзиции? Трансверсии? Нонсенс-мутации? Миссенс-мутации? Сейсменс-мутации?
17. Что такое мутации со сдвигом рамки считывания?
18. Соматические мутации и генеративные мутации.
19. Мозаичные организмы
20. Сбалансированные и несбалансированные перестройки хромосом.
21. Транслокации типа центрического слияния (робертсоновские).
3.Форма отчетности усвоения материала: тестирование, устный опрос.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 459; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!