Вопрос 3. Секвенирование генома человека



Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности (от лат. sequentum — последовательность). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. Размеры секвенируемых участков ДНК обычно не превышают 100 пар нуклеотидов (next-generation sequencing) и 1000 пар нуклеотидов при секвенировании по Сенгеру. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК, получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномоворганизмов.

Технологии ДНК-секвенирования, появившиеся благодаря работам ученых Уолтера Гилберта и Фредерика Сенгера в 70-х годах прошлого века перевернули понимание о человеческой биологии.

Непрерывное совершенствование этих технологий привело к тому, что проект по секвенированию человеческого генома, „Геном человека“ был реализован за один год в 2001 году после десяти лет работы. Ожидается, что секвенирование генома предоставит человечеству преимущества в понимании здоровья людей и позволит перейти к индивидуальному лечению. В процессе секвенирования генома (или полногеномного секвенирования, wohle genome sequencing) исследователь или клинический специалист получает информацию о всей ДНК, находящейся в 23 хромосомах клеток человека, которые содержат примерно 3 млрд. пар нуклеотидов. Эта информация включает последовательности всех генов ( 20 тыс.) и некодирующих участков (которые составляют большую часть генома человека и участвуют, в частности, в регуляции работы генов; однако функции некодирующей части генома еще только предстоит узнать). Таким образом, в результате одного исследования (секвенирования) генома возможно получить гигантский массив информации, который будет использоваться в клинической практике, как с уже имеющимися данными, так и с данными, которые учёные будут получать по мере научного прогресса в будущем.

Последние 20 лет доминирует автоматизированное секвенирование по методу Сенгера. Этот метод был использован в глобальных проектах по секвенированию генома человека, различных животных, бактерий и вирусов. Однако данный метод оказался не подходящим для быстрого рутинного секвенирования человеческих геномов в клинических целях. Поэтому появилась необходимость в изобретении новых технологий полногеномного секвенирования. Автоматизированное секвенирование по Сенгеру считается "методом первого поколения", тогда как современные методы называются "методами нового, или второго, поколения". В основе этих технологий находятся различные стратегии, основанные на уникальных комбинациях приготовления ДНК-матриц, секвенирования, визуализации, а также выравнивания и составления последовательностей (sequences или "сиквенсов"). Основным преимуществом секвенирования нового поколения является рентабельность продукции огромного массива данных за короткое время. Индивидуальное геномное секвенирование – это быстрорастущая область технологии и медицины.

Клиническое применение полногеномного секвенирования

Персональная медицина

Традиционно медики основывают свои заключения в результате наблюдений, в том числе за симптомами заболеваний. Однако традиционные методы не всегда являются наиболее эффективными, так как каждый пациент имеет уникальные генетические особенности. Возможности, появившиеся благодаря развитию медицинской генетики, позволили более детально понимать влияние генетических особенностей и факторов на процессы заболеваний. В ходе полногеномных исследований в последние годы было идентифицировано несколько сотен риск-факторов для таких заболеваний, как рак, атеросклероз и других. Открытие и изучение этих факторов позволит глубже узнать природу заболеваний и создать новые стратегии лечения и предотвращения заболеваний. Новейшие эффективные средства детекции генетических вариаций позволили лучше понимать индивидуальные различия и начать эру персональной, или индивидуальной, медицины.

Основная цель персональной медицины – это оптимизация и улучшение качества оказываемой медицинской помощи для каждого пациента. Для достижения этой цели потребуется развитие мультидисциплинарной медицинской системы, которая бы объединяла специалистов разных направлений, а также поднимала образовательный уровень врачей и пациентов в области индивидуального предотвращения, обнаружения и лечения заболеваний.

Кроме информации о генетическом коде, персональная медицина нуждается в интеграции данных производных генома: транскриптом (совокупность транскрибируемых РНК), протеом (совокупность синтезируемых организмом белков) и метаболом (совокупность всех метаболитов, являющихся конечным продуктом обмена веществ в организме).


Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 823; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!