Значение генетики для медицины
Изучение закономерностей наследственности и изменчивости на растительных и животных объектах со временем привело к пониманию того, что наряду с инфекционными заболеваниями человека существует и значительное число (более 4000) наследственных болезней, развитие многих из которых обусловлено взаимодействием генетических программ и условий окружающей среды. Наследственные болезни затрагивают многие стороны обмена веществ, приводят к нарушениям структуры тканей и органов, а также психическим отклонениям.
Если ранее едва ли не единственными средствами профилактики наследственных заболеваний были запрет рожать детей женщинам, уже имеющим детей с отклонениями в развитии, а также принудительная стерилизация, то в настоящее время арсенал медицинских генетиков значительно расширился. Так, определение носительства родителями генов наследственных болезней и ранняя диагностика этих заболеваний еще до рождения ребенка позволяет избежать тяжелых последствий путем планирования семьи. Значительную помощь в этом отношении оказывает медико- генетическое консультирование.
Кроме того, профилактика многих заболеваний, в основе которой лежит исключение тех или иных веществ и продуктов из рациона питания, также позволяет предотвратить аномальное развитие и даже гибель больного.
Открытия в области молекулярной генетики позволили в последнее время совершить прорыв и в направлении исправления и замены патологических генов. Эта отрасль медицинской генетики называется генотерапией. Так, уже родился первый ребенок, у которого прямо в зиготе удалили ген наследственной формы рака.
|
|
|
Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
Наследственные болезни составляют большую группу заболеваний, связанных с изменением генетической информации. По характеру их возникновения выделяют генные и хромосомные болезни, болезни несовместимости матери и плода, а также болезни с наследственной предрасположенностью.
Генные болезни обусловлены генными мутациями, возникшими как сотни лет назад и передающимися из поколения в поколение, так и недавно, в гаметах одного из родителей. Характерным примером такого рода заболеваний является «королевская» гемофилия, поразившая за столетие все монархии Европы. Несмотря на то, что в роду королевы Виктории не зафиксировано ни одного случая этой болезни, один из ее сыновей был болен, а две дочери стали носительницами гена. К генным заболеваниям относятся болезни обмена веществ (фенилкетонурия, глицинемия) и не связанные с ним аномалии (серповидноклеточная анемия, арахнодактилия). Вероятность проявления у детей генных заболеваний сильно повышается при близкородственных браках.
|
|
|
Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры хромосом или их числа (хромосомные и геномные мутации), например, синдромы Дауна, Шерешевского – Тернера и Клайнфельтера. Синдром Дауна вызван наличием трех хромосом в 21-й паре. Он сопровождается не только задержкой в развитии ребенка, но и патологиями многих внутренних органов.
Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0), обусловленный недостатком одной половой хромосомы, негативно влияет на фенотип женщины с такой болезнью, которая, помимо низкого роста, может иметь патологии половой сферы и других органов.
Синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней X-хромосомы в кариотипе (47, XXY). По фенотипу это высокий мужчина с телосложением по женскому типу, патологиями развития половых органов и их функционирования.
Рождение детей с вышеперечисленными хромосомными аномалиями может быть обусловлено вредными привычками, неблагоприятным состоянием окружающей среды и возрастом родителей.
Болезни несовместимости матери и плода являются следствием иммунологического конфликта, как, например, в случае резус-конфликта, который возникает, когда резус-отрицательная женщина вступает в брак с резус-положительным мужчиной, и у плода при этом резус будет положительным. Резус-конфликт может быть причиной гибели плода или рождения ребенка с серьезными патологиями нервной и других систем организма.
|
|
|
Болезни с наследственной предрасположенностью могут проявляться не сразу после рождения, а только через некоторое время, поскольку для активации соответствующих генов нужен целый комплекс факторов, в том числе характер питания и образ жизни человека. К таким заболеваниям относятся сахарный диабет и подагра.
Защита окружающей среды от загрязнения и ужесточение контроля за исполнением соответствующих решений, проверка поступающих на рынок продуктов питания, лекарственных препаратов и товаров бытового назначения на мутагенное и канцерогенное действие — необходимые меры по снижению частоты наследственных заболеваний у человека.
Не менее значимым для профилактики этой группы болезней является отсутствие у родителей вредных привычек, а также медико-генетическое консультирование супругов, в ходе которого можно не только определить вероятность рождения ребенка с отклонениями, но и скорректировать ход развития уже родившегося малыша.
Дата добавления: 2018-05-12; просмотров: 1188; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!