Профилактика и диагностика наследственной патологии
В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях: 1) прегаметическом; 2) презиготическом; 3) пренатальном; 4) неонатальном.
Прегаметический уровень
Осуществляется:
1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.
2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.
3.Создание генетических регистров, т.е. перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной территории, с указанием частоты встречаемости этих заболеваний.
Презиготический уровень
Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения.
МГК населения ставит своей целью информировать семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении.
Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное.
Проспективное МГК проводится относительно прогноза здоровья потомства еще до рождения больного ребенка в семье.
Ретроспективное консультирование осуществляется относительно здоровья следующих детей после появления в семье больного ребенка.
Пренатальный уровень
Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.
Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности
|
|
|
К методам пренатальной диагностики относятся:
1. Ультразвуковое сканирование (УЗС).
2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.
3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.
4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.
5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.
Неонатальный уровень
На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно-рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей. Основывается на клиническом, генетическом и лабораторно-инструментальном обследовании пациентов.
|
|
|
Принципы лечения наследственных заболеваний
Различают следующие виды лечения.
1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).
2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).
Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.
В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.
· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия, незаращение верхней губы и т.п.).
· Заместительная терапия, смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.
· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы, в которых эти ферменты участвуют.
· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена из организма.
· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом.
3.Этиологическое лечение ставит своей целью исправление наследственного дефекта. Этот вид лечения еще не разработан, сегодня сформулированы лишь исследовательские программы на перспективу. Они основаны на идеях генной инженерии.
|
|
|
Вопрос 3
Ланцетовидный сосальщик
СистематикаТип Плоские черви, Plathelminthes Класс Сосальщики, Trematodes Вид Ланцетовидный сосальщик, Dicrocoelium lanceatum
Морф.особенности:длинна 10 мм,ланцетовидная форма,кишка имеет 2 неразветвлённых ствола, слепо оканчивающиеся на заднем конце ,М.п.с.: округлые семенники, расположенные позади брюшной присоски.,Ж.п.с.: маленький округлый яичник позади семенника, 2 желточника, семяприёмник, развитая матка
Яйца:желтовато-тёмно-коричневые,овальные, с крышечкой
Геогр.распростр:повсеместное
Эколог.характеристика:Неспецифический,эндопаразит(тканевой),Временный,3-х-хозяйный (окончательный хозяин – млекопитающие; первый промежуточный хозяин – наземные моллюски, Zerbina, Helicela; второй промежуточный хозяин – муравьи, Formica)
Цикл развития: фекалии окончательного хозяина → внешняя среда → яйцо с мирацидиями → печень наземного моллюска → Спороциста I порядка → Спороциста II порядка → церкарии → сборные цисты в лёгких → внешняя среда, растения → муравьи → метацеркарии → окончательный хозяин
|
|
|
Ÿ Инвазионная стадия для первого промежуточного хозяина –Яйцо.
Ÿ Инвазионная стадия для второго промежуточного хозяина – Церкарии.
Ÿ Инвазионная стадия для окончательного хозяина – Метацеркарии
Заболевание: дикроцелиоз (печень)
Ÿ Виды вреда: механический, токсико-аллергический.
Диагностика: исследование фекалий на метацеркарии (!транзитные яйца!)
Профилактика:
Ÿ личная (мыть овощи)
Ÿ общественная (борьба с муравьями, моллюсками, дегельминтизация скота, санпросвет работа).
Билет № 4
Дата добавления: 2018-05-02; просмотров: 525; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!