Генетический код и его свойства

План

1. Генный уровень организации наследственного материала. Свойства генов

2. Генетический код и его свойства.

3. Нуклеиновые кислоты. Виды нуклеиновых кислот

4. Репликация и репарация ДНК

5. Виды РНК

Генный уровень организации наследственного материала. Свойства генов

Единицей наследственности всех организмов является ген – участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов – РНК). Он несет наследственную информацию о структуре определенного белка или нуклеиновой кислоты. Именно ДНК сохраняет наследственную информацию в организме и обеспечивает ее передачу дочерним клеткам во время деления материнской.

Термин ген предложит Иогансон в 1909 г. в 1911г. Т.Морган, Бриджес, Миллер и другие сформулировали хромосомную теорию наследственности и впервые указали на хромосомную локализацию генов.

Гены эукариот имеют интрон-экзонную структуру. При изучении первичной структуры, т. е. последовательности нуклеотидов, ряда генов выяснилось, что в них, наряду с участками, кодирующими специфичный для этого гена продукт (полипептид, рРНК, тАНК и т. д.), имеются участки, которые ничего не кодируют, т. е. они подобно межгенным спейсерам (участкам между генами) не содержат генетической информации. Некодирующие участки получили название интронов, кодирующие - экзонов. Такой тип структурной организации обнаружен для множества генов, локализованных в хромосомах эукариот, для некоторых генов внутриклеточных органелл эукариот - пластид и митохондрий, а также для генов нескольких РНК-содержащих и ДНК-содержащих вирусов, поражающих эукариот. У бактерий интронов в генах нет. Нет интронов и в генах вирусов, поражающих бактерии.

В процессе биосинтеза белка имеется особый этап, который называется процессинг. Частью процессинга является сплайсинг – вырезание интронов и сшивание экзонов. Таким образом, из одной и той же нуклеотидной последовательности гена могут формироваться разные варианты белковых молекул (альтернативный сплайсинг). Предполагают, что у эукариот каждый оперон (функциональная единица генома у прокариот, в состав которой входят цистроны - гены, единицы транскрипции, кодирующие совместно или последовательно работающие белки и объединенные под одним или несколькими промоторами) содержит только один структурный ген и множество регуляторных генов. Структурные гены у эукариот, ответственные за разные звенья одной цепи биохимических реакций, могут быть сосредоточены не в одном месте, а рассеяны по всему геному. У эукариот может быть одновременно групповое подавление активности генов в целой хромосоме или на большом её участке.

У эукариот, как правило, наблюдается групповая регуляция активности генов на этапе транскрипции, связанная с особенностями организации гетерохроматиновых и эухроматиновых участков хромосом. Эурохроматиновые участки – низкая конденсация и генетически активны. Гетерохроматиновые участки – высокая степень конденсации и генетически неактивны.

Известны механизмы регуляции генов, которые происходят на уровне трансляции. Здесь происходит отбор матричных или информационных РНК, который осуществляется рибосомами. Регуляция работы генов может происходить и на уровне эпигенеза, т.е. пострансляционного преобразования белка. Таким образом, процесс регуляции работы генов у эукариот носит многоуровневый характер и не ограничивается процессами, происходящими в пределах одной клетки. Для человека установлено существование большого числа факторов регуляции работы генов различных надклеточных уровней (тканеспецефические, органоспецифические белки-активаторы, факторы нервной и эндокринной систем, например, существует белок беттаглобин, он является тканеспецифическим белком. Ген, который его кодирует, может активно работать в клетках красного костного мозга и их предшественников.

Свойства генов:

1. Чередование интронов и экзонов определяют дискретность или прерывистость гена. Это одно из важнейших свойств гена.

2. Другим важным свойством является специфичность, она определяется особым чередованием нуклеотидов в пределах каждого гена.

3. Каждый ген может отвечать за развитие нескольких признаков. Это свойство гена называется плейотропией. Примером является синдром Морфана, который заключается в том, что один ген определяет несколько симптомов: орахнодактилия (паучьи пальцы), патология соединительной ткани (аневризма аорты, подвывих хрусталика, астеническое телосложение).

4. Градуальность – заключается в том, что ген может усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей в генотипе (серповидно-клеточная анемия: у гомозигот (АА) болезнь протекает очень тяжело и заканчивается летальным исходом обычно до наступления половой зрелости; у гетерозигот (Аа) болезнь протекает в слабой форме, они жизнеспособны и могут оставлять потомство; смертность от серповидно-клеточной анемии очень высока, особенно в детском возрасте у гомозигот).

5. Полигенность – заключается в том, что на развитие одного и того же признака могут влиять разные гены, у человека имеются огромное количество полигенных признаков, например, рост, масса тела, способность к лактации, умственные способности, АД и многие другие признаки контролируются несколькими парами генов, т.е. являются полигенными.

6. Пенетрантность– частота пробиваемости гена в признак. Она измеряется в процентах. Пенетрантность – это процент индивидуумов, несущих ген, у которых он фенотипически проявляется. Большинство генов, особенно доминантных, обладают пенетрантностью 100%. В некоторых случаях пробиваемость генов менее 100% - это зависит от целого рядя факторов: от генотипа (у гомозигот по шизофрении пенетрантность 100%, а у гетерозигот 20%), от пола (ген подагры проявляется у мужчин с пенетрантностью 20%, а у женщин 0%), от возраста (хорея Гентингтона проявляется у молодых людей в 20-24 года с пенетрантностью 8,3%, а у людей 30-34 года пенетрантность составляет 18%), от фактора внешней среды, в том числе и социальные факторы, например уровень врачебной помощи (во Франции врожденный вывих бедра составляет 7-8%, а в России 20%). При ранней диагностике и своевременном правильном лечении можно снизить пенетрантность довольно значительно.

Совокупность генов в клетке называется ГЕНОМ. Количество генов, которое входит в состав генома разнообразно, отличается у разных видов живых существ. У человека общее количество генов по последним сведениям составляет более 30000. Однако, в активном состоянии находится примерно 5-7% генов в каждый определённый период онтогенеза. Площадь гена составляет 3*10^-9м.

Французские биологи Жакоб и Моно установили, что кроме структурных генов, которые определяют структуру полипептида, существуют регуляторные гены. Они регулируют работу структурных генов. Эти гены называются регуляторными. Таким образом, синтез белка находится под двойным контролем.

В состав оперона у прокариот входят и те и другие.

Действия генов-регуляторов состоит в подавлении деятельности структурных генов. Путём образования некоторого цитоплазматического продукта белка-репрессора. В опытах Жакоба и Мано было показано, что ген работает не всегда и не везде. У каждого гена имеется своё время действия и поле действия.

Генетический код и его свойства

Генетический код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.

Свойства генетического кода

Мы поможем в написании ваших работ!