E Моносомия половых хромосом
8. В большинстве клеток эпителия слизестой щеки мужчины выявлены глыбки полового
Х-хроматина. Это характерно для синдрома:
А * Клайнфельтера
B Шерешевского -Тернера
C Трипло-Х
D Дауна
E Трипло-У
9. При амавротической идиотии Тея - Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно,
развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, которые
приводят к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:
А * Липидов
B Углеводов
C Аминокислот
D Минеральных веществ
E Нуклеиновых кислот
10. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями, как внешних так и внутренних органов - сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз - синдром Дауна. Каким методом возможно подтвердить этот диагноз?
А *Цитогенетическим
B Популяционно-статистическим
C Близнецовым
D Генеалогическим
E Биохимическим
11. Избыточная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном,
локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Вероятность рождения
мальчика с такой аномалией будет:
А * 100%
B 0%
C 25%
D 35%
E 75%
12. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования
выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При
|
|
|
исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток найденны 2 тельца
Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у этой женщины?
А * Трисомия Х
B Клайнфельтера
C Патау
D Шрешевского-Тернера
E Эдвардса
13. У девушки выявленна диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При
цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не выявленны "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз будет:
А *Синдром Шерешевского-Тернера
B Синдром Клайнфельтера
C Синдром Дауна
D Синдром Патау
E Синдром Эдвардса
14. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности
рождения у них детей больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. Гемофилией могут заболеть:
А *Половина сыновей
B Сыновья и дочери.
C Только дочери.
D Половина дочерей.
E Все дети
15. В районах Южной Африки у людей распространенна серповидно-клеточная анемия,
при которой эритроциты имеют форму серпа в результате изменения в молекуле гемоглобина
аминокислоты глутамина валином. Чем вызвана эта болезнь?
|
|
|
А *Генной мутацией.
B Нарушением механизмов реализации генетической информации.
C Кроссинговером.
D Геномными мутациями.
E Трансдукцией.
16. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете
развивался нормально. С какой формой изменчивости связано его выздоровление?
А * Модификационная
B Комбинативная
C Соматическая
D Генотипическая
E Соотносительная
17. У генетически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией
(аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Какие генотипы родителей?
А *Аа х Аа
B АА х АА
C АА х Аа
D Аа х аа
E аа х аа
18. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После
исследования кариотипа выявили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-ой пары была длиннее
обычной, потому что к ней присоединилась хромосома из 21-ой пары. Какой вид мутации
имеет место у этой девочки?
А * Транслокация
B Делеция
C Инверсия
D Нехватка
E Дупликация
19. При исследовании кариотипа у пациента были выявлены два типа клеток в равной части с
|
|
|
хромосомными наборами 46XY и 47XХY. Какой диагноз поставит врач?
А *Синдром Клайнфельтера
B Моносомия-Х
C Синдром Патау
D Синдром Дауна
E Нормальный кариотип
20. При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста,
с евнуховидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на
лице, высокий голос, коэффициент интеллекта - снижен. Выберите кариотип, который
отвечает данному заболеванию.
А *47, ХХУ
B 45, ХО
C 46, ХХ
D 46, ХУ
E 47, ХХХ
21. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно рецессивный признак. В семье, где оба
родителя здоровы, родился ребенок, больной фенилкетонурией. Какие генотипы родителей?
А *Аа х Аа
B АА х АА
C АА х Аа
D Аа х аа
E аа х аа
22. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяукание, подчеркивались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип - 46 ХУ, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?
А * Метафаза
B Прометафаза
C Профаза
|
|
|
D Aнафаза
E Телофаза
23.У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой
инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какие
наиболее вероятны причины данной патологии?
А *Моносомия по Х хромосоме
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 572; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!