Раздел 2. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА



КВАЛИФИКАЦИОННЫЙ ТЕСТ ПО НЕВРОЛОГИИ

Раздел 1. КЛИНИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ И ФИЗИОЛОГИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. ТОПИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

 

01.1. При поражении отводящего нерва возникает паралич глазод­вигательной мышцы

Б) наружной прямой

01.2. Мидриаз возникает при поражении мвпп

в) мелкоклеточного добавочного ядра глазодвигательного нерва

 

01.3. Если верхняя граница проводниковых расстройств болевой чувствительности определяется на уровне Т10 дерматома, поражение спинного мозга локализуется на уровне сегмента евгп

 

б) Т8 или Т9

 

01.4. При центральном параличе наблюдается пцпг

 

б) повышение сухожильных рефлексов

 

01.5. Хореический гиперкинез возникает при поражении хгв

б) неостриатума

 

01.6. Волокна глубокой чувствительности для нижних конечнос­тей располагаются в тонком пучке задних канатиков по отношению к средней линии вгчд

б) медиально

 

01.7. Волокна глубокой чувствительности для туловища и верхних конечностей располагаются в клиновидном пучке задних канатиков по отношению к средней линии вгчд

а) латерально

 

01.8. Волокна болевой и температурной чувствительности (лате­ральная петля) присоединяются к волокнам глубокой и тактильной чувствительности (медиальная петля) вбитч

б) в мосту мозга

 

01.9. Основным медиатором тормозного действия является омтд

 

б) ГАМК

 

01.10. Все афферентные пути стриопаллидарной системы оканчи­ваются вапс

 

б) в полосатом теле

 

01.11. Неустойчивость в позе Ромберга при закрывании глаз зна­чительно усиливается, если имеет место атаксия нвпр

б) сенситивная

 

01.12. Регуляция мышечного тонуса мозжечком при изменении положения тела в пространстве осуществляется через рмтмп

а) красное ядро

 

01.13. Биназальная гемианопсия наступает при поражении бгнп

б) наружных отделов перекреста зрительных нервов

 

01.14. К концентрическому сужению полей зрения приводит сдавдение кксп

 

б) зрительного перекреста

 

01.15. При поражении зрительного тракта возникает гемианопсия ппзт

б) гомонимная

 

01.16. Гомонимная гемианопсия не наблюдается при поражении ггнн

б) зрительного перекреста

 

01.17. Через верхние ножки мозжечка проходит путь чвнм

б) передний спинно-мозжечковый

 

01.18. Обонятельные галлюцинации наблюдаются при поражении огнп

в) височной доли

 

01.19. Битемпоральная гемианопсия наблюдается при поражении бгнп

а) центральных отделов перекреста зрительных нервов

 

01.20. Истинное недержание мочи возникает при поражении инмв

 

г) конского хвоста спинного мозга

 

01.21. При парезе взора вверх и нарушении конвергенции очаглокализуется ппвв

в) в дорсальном отделе покрышки среднего мозга

 

01.22. Половинное поражение поперечника спинного мозга (син­дром Броун - Секара) характеризуется центральным параличом на стороне очага в сочетании пппсм

в) с нарушением глубокой чувствительности на стороне очага и болевой и температурной чувствительности - на противоположной

 

01.23. При поражении червя мозжечка наблюдается атаксия ппчм

в) статическая

 

 

01.24. При периферическом парезе левого лицевого нерва, сходя­щемся косоглазии за счет левого глаза, гиперестезии в средней зоне Зельдера слева, патологических рефлексах справа очаг локализуется ппплл

в) в мосту мозга слева

 

01.25. Судорожный припадок начинается с пальцев левой ноги в случае расположения очага спнс

г) в верхнем отделе передней центральной извилины справа

 

01.26. Сочетание боли и герпетических высыпаний в наружном слуховом проходе и ушной раковине, нарушение слуховой и вестибу­лярной функции является признаком поражения узла сбигв

в) коленчатого

 

01.27. Центральный парез левой руки возникает при локализации очага цплрв

д) в среднем отделе передней центральной извилины справа

 

01.28. Шейное сплетение образуется передними ветвями спинно­мозговых нервов и шейных сегментов шсопв

а) С14

 

01.29. Плечевое сплетение формируют передние ветви спинно­мозговых нервов  псфпв

б) С51

 

01.30. Нервные импульсы генерируются ниг

б) наружной мембраной

 

01.31. Алексия наблюдается при поражении(анпп)

д) моста мозга

 

01.32. На срезе нижнего отдела продолговатого мозга не различа­ют ядра(нсноп)

г) лицевого, отводящего нервов

 

01.33. В состав моста ствола мозга входят (всмсм)

д) ядра подъязычных нервов

 

01.34. Гемианестезия, гемиатаксия, гемианопсия характерны для поражения (ггхд)

г) таламуса

 

01.35. Поражение конского хвоста спинного мозга сопровожда­ется (пкх)

 

а) вялым парезом ног и нарушением чувствительности по ко­решковому типу

 

01.36. Истинный астереогноз обусловлен поражением (иаоп)

в) теменной доли

 

01.37. Выпадение верхних квадрантов полей зрения наступает при поражении (ввкп)

 

б) язычной извилины

 

01.38. Астереогноз возникает при поражении (авпп)

г) верхней теменной дольки

 

01.39. Замыкание дуги рефлекса с сухожилия двуглавой мышцы плеча происходит на уровне следующих сегментов спинного мозга (здр)

б) С56

 

01.40. Ассоциативные волокна связывают авс

г) различные участки коры одного и того же полушария

 

01.41. Больной со зрительной агнозией

г) видит предметы, но не узнает их

 

01.42. Больной с моторной афазией бсма

а) понимает обращенную речь, но не может говорить

 

01.43. Больной с сенсорной афазией бсса

д) не понимает обращенную речь и не контролирует собствен­ную

 

01.44. Амнестическая афазия наблюдается при поражении аанп

г) стыка височной и теменной доли

 

01.45. Сочетание нарушения глотания и фонации, дизартрии, па­реза мягкого неба, отсутствия глоточного рефлекса и тетрапареза сви­детельствует о поражении снгиф

в) продолговатого мозга

 

01.46. Сочетание пареза левой половины мягкого неба, отклоне­ния язычка вправо, повышения сухожильных рефлексов и патологи­ческих рефлексов на правых конечностях свидетельствует о пораже­нии сплпмн

а) продолговатого мозга на уровне двигательного ядра IX и X нервов слева

 

01.47. При альтернирующем синдроме Мийяра - Гублера очаг на­ходится пасм

г) в основании нижней части моста мозга

 

01.48. Особенности нарушения пиломоторного рефлекса имеют топико-диагностическое значение при поражении онпри

г) спинного мозга

 

 

01.49. Для поражения вентральной половины поясничного утол­щения не характерно наличие дпвпп

г) сенситивной атаксии нижних конечностей

 

01.50. Рефлексы орального автоматизма свидетельствуют о пора­жении трактов роас

б) кортиконуклеарных

 

01.51. Хватательный рефлекс (Янишевского) отмечается при по­ражении хр

в) лобной доли

 

01.52. Слуховая агнозия наступает при поражении санп

 

г) височной доли

 

01.53. Альтернирующий синдром Фовилля характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс нервов асфхо

а) лицевого и отводящего

 

01.54. Для синдрома яремного отверстия характерно поражение нервов дсяох

а) языкоглоточного, блуждающего, добавочного

 

01.55. Конструктивная апраксия возникает при поражении кавп

в) теменной доли доминантного полушария

 

01.56. Расстройство схемы тела отмечается при поражении рсто

а) височной доли доминантного полушария

 

01.57. Сенсорная афазия возникает при поражении(савп)

а) верхней височной извилины

 

           01.58. Моторная апраксия в левой руке развивается при пораже­нии (мавл)

б) ствола мозолистого тела

 

01.59. Сегментарный аппарат симпатического отдела вегетатив­ной нервной системы представлен нейронами боковых рогов спин­ного мозга на уровне сегментов (сасов)

в) C8-L3

 

01.60. Каудальный отдел сегментарного аппарата парасимпатичес­кого отдела вегетативной нервной системы представлен нейронами боковых рогов спинного мозга на уровне сегментов (коса)

г) S2-S4

 

01.61. Цилиоспинальный центр расположен в боковых рогах спин­ного мозга на уровне сегментов (ццрвб)

в) С82

 

 

Раздел 2. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

02.1. Пробанд – это: пэ

Г. Лицо, с которого начинается сбор родословной

02.02. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками: пктнзч

Б. Аутосомно-рецессивный

02.03. Сибсы – это: сэ

Г. Братья и сестры пробанда

02.04. Объектом изучения клинической генетики являются: оикгя

В. Больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

02.05. Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией: кврбр

А. 25%

02.06. Долихоцефалия – это: дэ

 

Б. Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

 

02.07. Эпикант – это: ээ

В. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

02.08. Олигодактилия – это: оэ

В. Отсутствие одного или более пальцев

 

02.09. Крипторхизм – это: кэ

Б. Неопущение яичек в мошонку

 

02.10. Арахнодактилия – это: аэ

В. Увеличение длины пальцев

 

02.11. Синдактилия – это: сэ

В. Сращение пальцев

 

02.12 Брахицефалия – это: бэ

В. Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

 

02.13. Анофтальмия – это: аэ

А. Врожденное отсутствие глазных яблок

 

 

02.14 Микрогнатия – это: мэ

Б. Малые размеры верхней челюсти

 

02.15 Гетерохромия радужной оболочки – это: гро

Б. Различная окраска радужной оболочки

 

02.16 Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови: нцсб

Б. 16-20 недель

 

02.17 Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера: ксск

а) 47, ХХУ

02.18. Кариотип свойственный синдрому "кошачьего крика" ксскк:

а) 46, ХХ, del(р5)

б)

02.19. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при: уафвк

а) Врожденных пороках развития

 

02.20. Зигота летальна при генотипе: злп

а) 45, 0У

           02.21. Полисомии по Х-хромосоме встречаются: ппхх

а) У мужчин и женщин\

б)

           02.22. Постнатальная профилактика заключается в проведении: ппз

а) Пренатальной диагностики

б) Скринирующих программ

в) Искусственной инсеминации

           02.23. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством

является: пбвк

а) Цитохром С

б) Прозерин

в) Д-пенициламин

г) Ноотропил

д) Гепатопротекторы

           02.24. При фенилкетонурии выявляется: пфв

а) Гипотирозинемия

б) Гипофенилаланинемия

в) Гипоцерулоплазминемия

г) Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

           02.25. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно: дгдн

а) Снижение церулоплазмина крови

б) Повышение содержания меди в печени

в) Снижение выведения меди с мочой

г) Повышение "прямой" меди крови

           02.26. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез  мдсс

фермента:

а) Галактокиназы

б) Дегидроптеридинредуктазы

в) Дистрофина

г) Церулоплазмина

           02.27. Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется: пумнк

а) Транскрипция

б) Процессинг

в) Полиплоидия

г) Трансляция

д) Репликация

           02.28. Хромосомный набор-это: хнэ

а) Фенотип

б) Генотип

в) Кариотип

г) Рекомбинант

           02.29. Гаплоидный набор содержат клетки: гнск

а) Нейроны

б) Гепатоциты

в) Зиготы

г) Гаметы

д) Эпителиальные

           02.30. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод: дирги

а) Клинико-генеалогический

б) Прямого ДНК-зондирования

в) Микробиологический

г) Цитологическеий

д) Близнецовый

           02.31. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к: оснк

а) Самовоспроизведению

б) Метилированию

в) Образованию нуклеосом

г) Двухцепочечному строению

           02.32. Запрограмированная смерть клетки носит название: зскн

а) Апоптоз

б) Некроз

в) Дегенерация

г) Хроматолиз

д) Мутация

           02.33. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется: нуоч

а) Хромосизмом

б) Полиплоидией

в) Генетическим грузом

г) Мозаицизмом

           02.34. Геномные мутации - это: гмэ

а) Нарушение в структуре гена

б) Изменение числа хромосом

в) Накопление интронных повторов

г) Изменение структуры хромосом

           02.35. Делеция - это: дэ

а) Геномная мутация

б) Генная мутация

в) Хромосомная мутация

           02.36. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к: зонц

а) Хромосомным мутациям

б) Геномным мутациям

в) Генным мутациям

           02.37. Доля общих генов у двоюродных сибсов:догу

а) 0

б) 25%

в) 50%

г) 12,5%

д) Как в популяции

           02.38. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией: врбс

а) 25%

б) 0

в) 50%

г) 100%

           02.39. Основной закон популяционной генетики - закон: озпг

а) Менделя

б) Бидл-Татума

в) Харди-Вайнберга

г) Моргана

д) Райта

               

 

           02.40. Основными задачами медицинской генетики является изучение озмг

а) законов наследственности и изменчивости человеческого организма

б) популяционной статистики наследственных заболеваний

в) молекулярных и биохимических аспектов наследственности

г) изменения наследственности од воздействием факторов окружающей среды

д) всего перечисленного

           02.41. Доминантный ген - это ген, действие которого: дгэг

а) выявляется в гетерозиготном состоянии

б) выявляется в гомозиготном состоянии

в) выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

г) неверно все из перечисленного

           02.42. Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено фэсп

а) действием доминантного гена

б) действием рецессивного гена

в) действием как доминантных, так и рецессивных генов

г) взаимодействием генотипа с факторами среды

 

           02.43. Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:  кэсо

а) числом половых хромосом

б) формой хромосом

в) структурой хромосом

г) всем перечисленным

д) ни чем из перечисленного

           02.44. Аутосомно-доминантный тип наследования отличается адтн

а) преимущественным поражением лиц мужского пола

б) преобладанием в поколении больных членов семьи

в) проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска

г) верно все перечисленное

           02.45. Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что: артн

а) соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1

б) заболевание не связано с кровным родством

в) родители первого выявленного больного клинически здоровы

г) неверно все перечисленное

           02.46. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что: ртн

а) соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1

б) заболевают только мужчины

в) заболевают только женщины

г) признаки болезни обязательно находят у матери пробанда

           02.47. Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются: фпх

а) нарушения психического развития

б) нарушения физического развития

в) множественные пороки развития

г) все перечисленные

           02.48. Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы: имвс

а) соматические заболевания матери

б) эмоциональные стрессы

в) физические перегрузки

г) вирусы

д) все перечисленные факторы

           02.49. Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением пмдо

а) цереброспинальных пирамидных путей

б) мотонейронов передних рогов спинного мозга

в) периферического двигательного нейрона

г) всего перечисленного

д) ничего из перечисленного

           02.50. Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется сав

а) по аутосомно-доминантному типу

б) по аутосомно-рецессивному типу

в) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)

г) по доминантному типу, связанному с полом

           02.51. Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц: икнпт

а) при амиотрофии Шарко - Мари - Тута

б) при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта

в) при мышечной дистрофии Эрба

г) при мышечной дистрофии Беккера - Киннера

д) при амиотрофии Кугельберга - Веландера

           02.52. Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением ашм

а) передних рогов спинного мозга

б) периферических двигательных нервов

в) мышц дистальных отделов конечностей

г) подкорковых ядер

           02.53. Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет ипбг

а) повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию

б) понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию

в) повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию

г) понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию

           02.54. Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает кктх

а) пластическую экстрапирамидную ригидность

б) акинезию

в) гипомимию

г) деменцию

               

 

           02.55. При болезни Фридрейха имеет место пбфим

а) рецессивный тип наследования

б) доминантный тип наследования

в) сцепленный с полом (через Х-хромосому)

г) все перечисленное

           02.56. Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием ссаб

а) деформации стопы

б) дизрафическим статусом

в) поражением мышцы сердца

г) снижением или выпадением рефлексов

д) всего перечисленного

           02.57. Нейрофибромы при болезни Реклингаузена могут локализоваться нпбр

а) по ходу периферических нервов

б) в спинномозговом канале по ходу корешков

в) интракраниально по ходу черепных нервов

г) на любом из указанных участков

           02.58. Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингаузена) характеризуется как тнн

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

г) неверно все перечисленное

           02.59. Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков: дбдх

а) округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц

б) долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц

в) краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз

г) наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

           02.60. Аномалией Арнольда - Киари называется патология, при которой имеется аа

а) сращение шейных позвонков

б) сращение 1-го шейного позвонка с затылочной костью

в) смещение вниз миндаликов мозжечка

г) расщепление дужки 1-го шейного позвонка

д) все перечисленное

           02.61. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:  дмгп

а) только клиническими симптомами

б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

в) только на определенных этапах обмена веществ

г) только на клеточном уровне

           02.62. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:  днсн

а) характерной клинической картины и биохимического анализа

б) клинической картины

в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования

           02.63. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

а) перенос участка одной хромосомы на другую  эфмнп

б) изменение структуры ДНК

в) взаимодействие генетических и средовых факторов

г) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом

           02.64. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией: увпр

а) 50%;

б) близко к 0%;

в) 75%;

г) 25%.

           02.65. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:  дсмсн

а) жалоб больного и данных семейного анамнеза

б) характерного сочетания клинических признаков

в) биохимического анализа

г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

           02.66. Классификация генных болезней возможна на основе: кгбв

а) возраста начала заболевания

б) преимущественного поражения отдельных групп в популяции

в) типа наследования

г) характера мутации

           02.67. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:  дмсн

а) биохимического анализа мочи и крови

б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования

в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

           02.68. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:  врвсб

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

           02.69. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:  врбр

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

               

 

           02.70. Генные болезни обусловлены:  гбо

а) потерей части хромосомного материала

б) увеличением хромосомного материала

в) потерей двух и более генов

г) мутацией одного гена

           02.71. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:  дмдд

а) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

б) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

в) осмотра окулиста, невролога, данных ультразвукового исследования

г) результатов гистологического исследования

           02.72. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:  вррсс

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 75%.

           02.73. Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней: уф,о

а) первичный эффект гена

б) действие факторов окружающей среды

в) наличие генов-модификаторов

г) эффект дозы генов

д) все перечисленное

           02.74. Мультифакториальные заболевания характеризует: мзх

а) аутосомно-доминантный тип наследования

б) отсутствие менделирования

в) чаще болеют дети

г) возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

           02.75. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют: онппз

а) преимущественное поражение мужчин

б) независимость от степени кровного родства

в) высокая частота в популяции

г) больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции

           02.76. К моногенным заболеваниям относятся: кмзо

а) фенилкетонурия

б) синдром Кляйнтфельтера

в) гипертоническая болезнь

г) аномалия Арнольда-Киари

           02.77. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития: пов

а) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

б) расщелина губы, неба

в) стопа Фридрейха

г) синдром Марфана

           02.78. Для синдрома Эдвардса характерно: дсэх

а) трисомия по 17 хромосоме

б) трисомия по 18 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) инверсия 17 хромосомы

           02.79. Для синдрома Патау характерно: дспх

а) трисомия по 14 хромосоме

б) трисомия по 13 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) дупликация 18 хромосомы

   02.80. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно: дсш-т

а) первичная аменоррея

б) моносомия Х

в) выявление симптомов с рождения

г) низкий рост

Д) все перечисленное

   02.81.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются: пдпкп

а) наличие фенилкетонурии у одного из родителей

б) носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

в) высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери

г) наличие диабета у одного из родителей

   02.82. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

а) первичная аменоррея

б) микроорхизм

в) долихоцефалия, арахнодактилия

г) все перечисленное

   02.83. Для синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно: дс,о

а) нарушение половой дифференциации

б) наличие ферментопатий

в) множественные врожденные аномалии внутренних органов

г) отсутствие изменений в кариотипе

д) моносомия

   02.84. Не содержат 46 хромосом следующие клетки: нс46

а) яйцеклетка

б) плоский эпителий

в) эндотелий

г) нейрон

д) миоцит

   02.85. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина: зпкци

а) синдром Дауна

б) синдром "кошачьего крика"

в) синдром Кляйнфельтера

г) синдром Марфана

   02.86. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки: дихи

а) величина хромосом

б) расположение первичной перетяжки

в) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

г) все перечисленное

   02.87. Основные задачи клинико-генеалогического метода: озкгм

а) установление наследственного характера заболевания

б) установление типа наследования

в) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

г) все перечисленное

д) ничего из перечисленного

   02.88. Для диагностики ферментопатий используются методы: ддфи

а) буккальный тест

б) биохимический

в) микробиологический

г) популяционный

д) иммунофлюоресцентный

   02.89. К этиологическим методам лечения относят: кэмл

а) генную инженерию

б) антибиотикотерапию

в) ограничение введения вредного продукта

г) заместительную терапию

   02.90. К хромосомным мутациям относят: кхмо

а) трансляция

б) инверсия

в) мимикрия

г) реполяризация

д) экстраполяция

   02.91. Аутосомно-доминантно наследуются: адн

а) гемофилия

б) синдром Шерешевского-Тернера

в) миопатия Дюшенна

Г) нейрофиброматоз

д) шизофрения

   02.92. К структурным хромосомным аномалиям относятся: ксха

а) анеуплоидия

б) полисомия

в) полиплоидия

Г) инверсия

   02.93. Первичная перетяжка хромосомы называется: ппхн

а) теломера

Б) центромера

в) сателлит

г) плечо хромосомы

   02.94. Брак между родственниками I степени родства:бмр

а) морганический

б) инцест

в) инбридинг

г) полигамия

   02.95. Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет: пдбсф

а) от 2 до 6 месяцев

б) от 2 месяцев до 1 года

в) от 2 месяцев до 3 лет

г) от 2 месяцев до 5-6 лет

д) всю жизнь

   02.96. В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме вхбд

а) монголоидного разреза глаз

б) олигофрении

в) нарушения речи

г) врожденных пороков сердца


Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 1084;