Перицентрическая инверсия - Инверсия участка хромосомы, включающего центромеру
41) Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Обычно такой фрагмент не может выполнять функции изначально синтезируемого протеина.
Миссенс-мутация - мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.
43) сейсменс-мутация (синонимичная мутация), не изменяющая содержания кодона вследствие вырожденности генетического кода (взаимозаменяемости оснований);
57,58,59) Q-окрашивание. Первый метод дифференциального окрашивания хромосом был разработан шведским цитологом Касперссоном, использовавшим с этой целью флюоресцентный краситель акрихин-иприт. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции - Q-сегменты. Метод лучше всего подходит для исследованияY-хромосом и потому используется для быстрого определения генетического пола, выявления транслокаций (обменов участками) между Х- и Y- хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, а также для просмотра большого числа клеток, когда необходимо выяснить, имеется ли у больного с мозаицизмом по половым хромосомам клон клеток, несущих Y-хромосому.
G-окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы - G-сегменты. Хотя расположение Q-сегментов соответствует расположению G-сегментов, G-окрашивание оказалось более чувствительным и заняло место Q-окрашивания в качестве стандартного метода цитогенетического анализа. G-окрашивание дает наилучшие результаты при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).
|
|
|
R-окрашивание дает картину, противоположную G-окрашиванию. Обычно используют краситель Гимзы или флюоресцентный краситель акридиновый оранжевый. Этим методом выявляют различия в окрашивании гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
64) Фотореактивация - наиболее простой механизм, восстанавливающий лишь индуцированные УФ-излучением повреждения ДНК,
Эксцизионная репарация
Эксцизионная репарация (англ. excision — вырезание) включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы.
Пострепликативная репарация
Tип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации при помощи белка RecA.[1]
|
|
|
Пострепликативная репарация была открыта в клетках E.Coli, не способных выщеплять тиминовые димеры. Это единственный тип репарации, не имеющий этапа узнавания повреждения.
65)ДНК-фотолиаза (DNA photolyase, photoreactivating enzyme) [греч. phos (photos) — свет и греч. luein — ослаблять, развязывать] — фермент репарации ДНК (см. Репарация), который в присутствии видимого света распознает и удаляет димеры
66) темновая репарация — свойство клеток ликвидировать повреждения в ДНК без участия видимого света.
67)
87) Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
88) Проспективно - медико-генетическое консультирование супружеских пар до планирования деторождения при неблагополучном протекание беременности.
|
|
|
89) Ретроспективно -медико-генетическое консультирование супружеских пар после рождения больного ребенка.
90) ФЕНОКОПИЯ — ненаследственное изменение, модификация, сходная по внешнему проявлению с мутацией. Фенокопии обычно возникают под влиянием экстремальных внешних факторов. Например, под влиянием серебра у мухи появлялась желтая окраска тела.
91) Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.
92)Ультразвуковое исследование (УЗИ) — исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн.
93) Фетоскопия - это исследование при помощи миниатюрного устройства, напоминающего телескоп с лампой и объективом. Оно вводится через небольшое отверстие в животе и матки внутрь околоплодного пузыря, где может наблюдать и фотографировать плод.
Фетоскопия дает возможность постановки диагноза при помощи взятия проб крови.
94) Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования
|
|
|
95) Биопсия ворсинок хориона - метод выявления некоторых врожденных дефектов на ранних стадиях беременности. Ворсинки хориона - предшественники плаценты, удерживают эмбрион на стенке матки.
96) Генетическая структура популяции – соотношение в популяциях различных генов и аллелей.
97) идеальная популяция - Теоретически моделируемая популяция, характеризующаяся неограниченными постоянными размерами, отсутствует действие отбора и влияние внешней среды и образуется многочисленное потомство.
98)Закон Харди — Вайнберга - в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению.
99) Дем - популяция сходных особей, живущих на ограниченной территории и скрещивающихся между собой.
100) изолят - небольшие, генетически изолированные популяции разных видов, в т. ч. людей;
101) мутации, отбор, дрейф генов, миграция, изоляция.
102-103)
Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы HbAHbA обладают одинаковой приспособленностью с гетерозигота-ми. При этом отбор направлен против рецессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70 %. населения. "Платой" за приспособленность к условиям существования служит накопление вредных мутаций в популяции.
104)Панмикси́я— свободное скрещивание разнополых особей в популяции.
105) СИБСЫ - родня, родственники, потомки одной пары родителей
106) пробанд - лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе.
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 573; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!