Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика
Билет 23
Основы генетики.
А) генетика как наука, ее предмет и задачи.
Генетика(от греч. genesis – происхождение) – это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.
Наследственность— это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни.
Изменчивость— способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи.
Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.
Задачи генетики:
1) изучение механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;
|
|
|
2) изучить, как реализуется информация в процессе индивидуального развития под контролем генов и под влиянием условий внешней среды
3) изучение типы, причины и механизмы изменчивости
4) изучение взаимосвязи наследственности и изменчивости
5) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;
6) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;
7) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;
8) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;
9) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
Основные задачи современной генетики заключаются в познании новых закономерностей наследственности и изменчивости и в изыскании путей их практического использования.
Б) методы генетики.
· гибридологический анализ-Основным методом исследования наследственности и изменчивости организмов. В основу своих исследований этот метод впервые положил Мендель.Суть метода состоит в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга альтернативными признаками, и в детальном анализе данных признаков у полученных потомков гибридов.
|
|
|
· цитогенетического метод-метод, изучающийпроцесс материальной наследственности в поколениях отдельных клеток и организмов. этот метод служит для исследования количества, формы, размеров хромосом.В целях изучения функционирования хромосом и механизмов их самовоспроизведения при клеточном делении все чаще привлекают биохимические, биофизические и физиологические методы.
· феногенетического метод-метод, изучающийДействие гена и его проявление в индивидуальном развитии организма. В его основу входят такие приемы, как трансплантация наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки в другую, методы культуры тканей с получением клонов из одиночных соматических живых клеток и др.
· популяционного метод-Исследования частоты распространения отдельных генов, генотипов, хромосомных аномалий в относительно обособленных человеческих популяциях.Этот метод позволяет предсказать распространение наследственных болезней, определить отрицательные последствия родственных браков, выявить генетическую историю человеческих популяций.
|
|
|
В) этапы развития генетики.
· Первый этап развития генетики(с 1900 до 1912) –утверждение закона наследственности в гибридологических опытах, которые были проведены на разных видах растений и животных. 1906 – английский ученый В.Ватсон предложил такие термины: ген, генетика. 1909 – датский генетик В. Иоганнсен ввел понятия: генотип, фенотип
· Второй этап развития генетики(с 1912 до 1925) создание и утверждение хромосомной теории наследственности (Т.Морган)
· Третий этап развития генетики (1925-1940) искусственное получение мутаций =наследственных изменений генов или хромосом. 1925 – русские ученые Г.А.Надсон и Г.С.Филиппов открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. + были заложены генетико-математические методы изучения процессов, которые происходят в популяциях (С.С.Чевериков –внес вклад в генетику популяций)
· Современный этап развития генетики (с середины 50-х гг 20 века) исследования генетических явлений на молекулярном уровне. + выдающиеся открытия: создание модели ДНК, определение сущности гена, расшифровка генетического кода. 1969-вне организма был синтезирован первый простой и небольшой в размерах ген. + спестя некоторое время в клетку удалось ввести нужный ген и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность
|
|
|
Г) роль отечественных и зарубежных ученых в развитии генетики.
· Видную роль в развитии генетики в 20-40 гг. XX в. сыграли наши отечественные ученые. А. С. Серебровский, исследуя генетику животных, показал сложную структуру гена, ввел в науку термин «генофонд».
· Учение о наследственности и изменчивости обогатили труды Н. И. Вавилова, сформулировавшего в 1 920 г. закон гомологических рядов наследственности и изменчивости, что обеспечивало тесную связь генетики с эволюционным учением.
· Ю. А. Филипченко провел многочисленные эксперименты по генетическому анализу растений, разработал методы исследования изменчивости и наследственности.
· +остальное написано в этапах
Д) значение генетики в современной биологии и медицине.
Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика
К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами.По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.
Генные мутации и нарушения обмена веществ.Генные мутации могут выражаться в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Фенотипически такие мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции.
Современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности. в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 362; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!