ВАДИ РОЗВИТКУ В ДІЛЯНЦІ ГРУДНОЇ КЛІТКИ



МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ

ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

імені М.І. ПИРОГОВА

 

 

                                                                    

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ

 

Навчальна дисципліна Медична генетика
Модуль № 1
Змістовий модуль № 3
Тема заняття №3 Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.
Курс 5
Факультет медичний

 

1. Актуальність теми:

Семіотика спадкових хвороб вивчае ознаки (симптоми) спадкових хвороб і патологічних станів, викликаних впливом спадкових факторів і факторів середовища. Спадкові хвороби можуть проявлятися морфологічними змінами у вигляді стигм дизембріогенезу та вроджених вад розвитку.

Причинами ВВР можуть бути різні фактори: спадкові, екзогенні і багатофакторні (мультифакторіальні). До спадкових факторів, які викликають ВВР відносяться: генні, хромосомні і геномні мутації. До зовнішньсередовищних - різні фактори фізичного (іонізуюча радіація), хімічного (ліки, паління, алкоголь, дефіцит вітамів і мікроелементів), біологічного (краснуха, цитомегаловірус) характеру. Всі ці фактори мають назву тератогенів, бо вони пошкоджують клітину на ранніх стадіях ембріогенезу або викликають мутації в них.

Серед зовнішніх причин, що сприяють розвитку природжених вад, насамперед треба назвати прогресуюче погіршення екології (забруднення повітря, води та землі відходами промислової діяльності людини тощо).

Найбільшу роль у генезі вад розвитку відіграють фізичні чинники, особливо рентгенівське та радіоактивне опромінення, деякі хімічні речовини, медичні препарати, інфекційні захворювання, дефіцит амінокислот, білків, вітамінів та інших поживних речовин у дієті чи організмі вагітної, порушення гормонального балансу в її організмі, гіпоксія, механічні впливи на плід тощо.

Слід зазначити, що хоч вади розвитку можуть виникати протягом усього внутрішньоутробного періоду, але найчастіше вони утворюються в так звані критичні періоди, коли зародок дуже чутливий до шкідливих агентів середовища. Це перші 6 тиж ембріогенезу (вади кінця 2-го тижня цього періоду несумісні з життям; вади, що виникають на 3 – 6-му тижні, переважно сумісні з життям).

 

2. Конкретні цілі:

1. Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

2. Проілюструвати на прикладах спадкові хвороби з пізнім проявом.

3. Знати класифікацію вад розвитку.

4. Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія.)

5. Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.

6. Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

7. Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.

 

Базові знання, вміння, навички, необхідні для вивчення теми (міждисциплінарна інтеграція)

Назви попередніх дисциплін Отримані навики
1. Анатомія 2. Фізіологія 3. Пропедевтика дитячих захворювань 4. Медична біологія     Провести клінічне обстеження дітей з спадковою патологією, інтерпретувати данні цитогенетичних, молеккулюрно-генетичних та специфічних біохімічних досліджень, класифікувати спадкову патологію, описати типи успадкування спадкової патології, розрахувати ризик народження в родині хворої дитини.

Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін Визначення
1. Онтогенез   2. Періоди онтогенез     3. Ембріональний (зародковий) період     4. Постембріональний (післязародковий) період   5. Ембріопатія   7. Фетопатія   8. Вада розвитку     9. Природжена вада розвитку   11. Природжена аномалія     12. Морфогенез   13. Синдромологічний аналіз   14. Плейотрапія 15. Тератогени     16. Гаметопатії 17. Бластопаті   18.Ембріопатії   19. Фетопатії 20. Малі аномалії розвитку   1. (від грец. онтос — існуюче та генезіс — походження) - це індивідуальний розвиток особини від її зародження до смерті. У різних груп організмів онтогенез має свої особливості, які, зокрема, залежать від способу розмноження. В одноклітинних організмів он­тогенез збігається з клітинним циклом.   2. Поділяють на ембріональний та постембріональний   3.- це час, коли новий ор­ганізм (ембріон) розвивається всередині материнського організму або всередині яйця, насінини тощо. Він завершується народжен­ням (вилупленням, проростанням).   4. триває від момен­ту народження (виходу із зародкових оболонок, покривів насінини) і три­ває до моменту набуття організмом здатності до розмноження. 5. (гр.embryon - зародок, pathos, patia - біль, страждання, хвороба, у складних словах відповідає поняттям "страждання", "хвороба"; син.: пренатальна патологія) - хвороби ембріона у широкому розумінні, які виникають у період ембріогенезу. 7. (fetopathia; фето- (Фето‑) + греч. pathos страждання, хвороба)загальна назва хвороб плода, які виникають на початку 4-го місяца внутрішньоутробного розвитку, та проявляється аномаліями розвитку чи вродженими хворобами, які не рідко закінчуються асфіксією плоду та передчасними пологами. 8. сін.: вроджена вада, мальформація) – вада розвитку, яка веде за собою грубі зміни будови та функції органа чи тканини. 9. – це стійкі морфологічні зміни органа чи всього організму, що виходять за межі варіації їхньої будови і спричиняють розлади фукцій. 11. – будь-яка функціональна чи структурна аномалія, яка є в новонородженного або з’являється пізніше, аномалія, викликана або успаткованим станом, або впливом середовища, що передувала народженню.   12. це реалізація генетичної програми у тривимірному просторі і в часі, що здійснюється під впливом багатьох факторів середовища.   13. – це узагальнений аналіз усіх фенотипічних (клінічних) проявів з метою виявлення сталого поєднання ознак для встановлення діагнозу.   14.- це плив одного гена на формуваня кількох ознак 15. – це фактори навколишнього середовища, які можуть викликати ембріональний дисморфогенез, що завершується формуванням вади розвитку.   16.- стійки зміни в спадковому матеріалі статевих клітин 17. – ураження бластоцисти (до моменту закінчення дроблення – перші 15 днів після запліднення).   18. – вади, що виникають при впливі на ембріон від 16-го дня до 10-го тижня гестації. 19. – ушкодження плода (від 11 тижня до закінчення пологів) 20. – це стійкий морфо генетичний варіант зміни будови органа, що виходить за межи варіції чи перебуває в крайніх межах варіацій його нормальної будови й істотно не впливає на функцію органа.

 

4.3. Теоретичні питання до заняття:

 

1. Поясніть генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

2. Назвіть класифікацію вад розвитку.

3. Поясніть узгодженість характеру порушень з гаметопатій.

4. Поясніть узгодженість характеру порушень з ембріопатій.

5. Поясніть узгодженість характеру порушень з фетопатій.

6. Поясніть плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.

7. Назвіть морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

8. Пояснювати поняття синдрому асоціації.

9. Пояснювати поняття синдрому деформації.

10. Пояснювати поняття синдрому дисплазії.

 

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1. Оцінити фенотип хворого з вродженою вадою розвитку.

2. Знати узгодженість характеру порушень з гаметопатій.

3. Знати узгодженість характеру порушень з ембріопатій.

4. Знати узгодженість характеру порушень з фетопатій.

5. Визначити причини рецидивного перебігу спадкової патології.

6. Визначити чим зумовлені первинна і вторинна плейотропії.

7. Знати особливості клінічних проявів спадкових хвороб.

8. Скласти схему обстеження хворого при підозрі на спадкову патологію.

9. Значення докладного опису клінічних проявів спадкового захворювання.

 

Зміст теми:

Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму.

Вищі ступені природжених вад розвитку багатьох органів та систем організму називають виродливістю.

Вивчення походження та патології вад складає окрему дисципліну медичної науки – тератологію (гр. teratos – чудовисько, logos – поняття, вчення).

Вади розвитку – поширений вид патології, питома вага якого в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3% і має тенденцію в останні десятиріччя до росту.

Класифікація вад розвитку.

Існує величезна кількість вад, як видимих, так і невидимих, морфологічного та біохімічного характеру.

До компетенції хірургів належать морфологічні вади макроскопічного типу.

За локалізацією в організмі вади можуть бути поділені на:

1) зовнішні;

2) внутрішні;

3) комбіновані чи змішані.

За кількістю вад у людини їх ділять таким чином:

1) вади поодинокі – органні чи системні;

2) вади множинні – органні чи системні;

3) вади одного організму та вади двох організмів.

З клінічної точки зору, вади часто класифікуються також відповідно до анатомо-фізіологічного поділу організму на системи, ділянки та органи тіла (вади ЦНС, вади органів травного каналу, вади сечовидільної системи, вади обличчя, вади шкіри тощо).

У основі походження вад лежать різноманітні порушення процесів та розвитку тканин і органів, а саме:

1) агенезія та аплазія – повна відсутність органа;

2) гіпоплазія – недостатній розвиток маси органа, окремих його частин або всього тіла;

3) природжена гіпертрофія органа за рахунок збільшення його об'єму або кількості клітинної маси;

4) гетеротопія – наявність комплексу клітин, частин тканин або органа в тканинах чи органах;

5) ектопія та дистопія – ненормальна локалізація органа;

6) стеноз – звуження діаметра каналу чи порожнини легеневої артерії, стравоходу, кишки тощо;

7) атрезія – зарощення отворів чи каналів органів;

8) нерозділення органів чи організмів (синдактилія – зрощення пальців);

9) персистування – збереження після народження проток, які звичайно функціонують лише в ембріональний період (відкрита артеріальна протока між аортою та легеневою артерією);

10) подвоєння органа чи частини його;

11) інверсія розташування органа чи органів унаслідок порушення процесу повороту їх;

12) зупинка зрощення парних сегментів органа чи боків (країв) ембріональних трубок, каналів, порожнини; передчасне заростання чи закриття порожнини тіла, отворів органів тощо;

13) атавізм – поява у людини тканинних структур у місцях, де вони є у тварин.

Етіологія вад розвитку.

Залежно від етіології природжені вади розвитку умовно ділять на три групи: спадкові, екзогенні та мульифакторіальні.

Всі численні етіологічні чинники вад розвитку можна розділити на дві групи – ендогенні та екзогенні.

До групи ендогенних чинників належать: мутації спадкових структур.

Групу екзогенних чинників складають: фізичні, хімічні та біологічні.

Серед зовнішніх причин, що сприяють розвитку природжених вад, насамперед треба назвати прогресуюче погіршення екології, незадовільний стан довкілля (забруднення повітря, води та землі відходами промислової діяльності людини тощо).

Найбільшу роль у генезі вад розвитку відіграють фізичні чинники, особливо рентгенівське т арадіоактивне опромінення, деякі хімічні речовини, медичні препарати, інфекційні захворювання, дефіцит амінокислот, білків, вітамінів та інших поживних речовин у дієті чи організмі вагітної, порушення гормонального балансу в її організмі, гіпоксія, механічні впливи на плід тощо.

З хімічних чинників особливо тератогенним вважається етиловий спирт.

Багато інших хімічних сполук (саліцилати, антиметаболіти, цитостатики, інсектициди, оксиданти, сполуки арсену, хрому тощо), серед яких багато і медичних препаратів (наркотики, транквілізатори, гормональні препарати тощо), теж здатні спричинити порушення розвитку плода.

Численні інфекційні, особливо вірусні, захворювання також стають причиною розвитку багатьох вад. Серед них такі інфекційні захворювання, як грип, кір, корова краснуха, токсоплазмоз, епідемічний паротит та гепатит, ревмокардит та ін.

Неіфекційні захворювання матері, які супроводжуються розвитком у неї гіпоксемії, зумовлюючи гіпоксію плода, сприяють розвитку в нього вад.

Парціальні форми голодування, зокрема дефіцит амінокислот і білків, вітамінів, можуть бути причиною розвитку вад, особливо нервової системи.

Слід зазначити, що хоч вади розвитку можуть виникати протягом усього внутрішньоутробного періоду, але найчастіше вони утворюються в так звані критичні періоди, коли зародок дуже чутливий до шкідливих агентів середовища. Це перші 6 тиж ембріогенезу (вади кінця 2-го тижня цього періоду несумісні з життям; вади, що виникають на 3 – 6-му тижні, переважно сумісні з життям).

ЗОВНІШНІ ВАДИ.

Вади розвитку ЦНС.

Передчасне закриття переднього кінця нейропори призводить до зупинки розвитку головного мозку – акранії та аненцефалії (відсутності утворення черепа та мозку).

До тяжких вад раннього періоду ембріогенезу належать також циклопія – наявність на деформованому черепі однієї орбіти зі злитими та недорозвинутими очними яблуками в ній і носом у формі паростка шкіри над оком.

Затримка в часі закриття перднього кінця нервової трубки супроводжується незарощенням кісток черепа та виходом через кістковий дефект мозкової грижі. Остання може складатися лише з оболонки мозку (м’якої) і мати форму грижового мішка з черепно-мозковою рідиною (ліквором) в ньому -–така грижа називається менінгоцеле та гідроменінгоцеле, або включати також і мозкову тканину – тоді вона називається енцефалоцеле. Мозкові грижи бувають переважно задні, потиличні, рідше – передні, лобні, які виходять над основою носа чи біля внутрішнього куточка ока.

Вади черепа та головного мозку можуть також зумовлюватися передчасним зрощенням між собою черепних кісток – закриттям одного чи багатьох черепно-мозкових швів (craniosynostosis). Це веде до деформації черепа (мікроцефалії та оксицефалії) та порушення функції мозку головним чином через гідроцефалію (підвищення тиску ліквору в мозку та черепі).

Мікроцефалія виявляється малими розмірами голови та мозку, атрофією мозку та розтягненням його ліквором.

Серед вад черепа та мозку значне місце належить природженій гідроцефалії. Ознаки природженої гідроцефалії: збільшені розміри голови, широко відкриті тім’ячка та шви черепа, різко розширені внутрішньомозкові шлуночки з великою кількістю в них ліквору.

Лікування гідроцефалії полягає в ранній операції шунтування лікворної системи черепа в черевну порожнину.

У разі затримки закриття каудального кінця ембріональної нервової трубки може виникати розщеплення хребетного стовпа на всій його відстані, в жолобі якого лежить незакрита нервова трубка, або ж мієлоцеле (myelocele).

Менінгоцеле (meningocele) – це випинання через локальний дефект у хребетному стовпі та твердій мозковій оболонці м’якої оболонки спиного мозку в формі пухиря, наповненого спиномозковою рідиною, під шкіру – та менінгомієлоцеле (meningomyelocele) – це випинання через дефект хребетного стовпа як м’якої оболонки спиного мозку, так і самого мозку під шкіру.

Частим варіантом вад хребетного стовпа є так званий прихований спінальний дизрафізм, чи приховане розщеплення хребетного стовпа (spina bifida occulta), який полягає в дефекті дужок хребетного стовпа в попереково-крижовому відділі його, закритому сполучною тканиною (без випинання оболонки спинного мозку та мозку).

Цю ваду виявляють випадково.

ВАДИ ШИЇ

Серединна кіста шиї.Виникає з незарощеної щитовидно-язикової протоки (ductus thyreoglosus). Має вигляд кульоподібної пухлини від 1,5-2 до 3-4 см у діаметрі, яка розташована по середній лінії шиї на відрізку між під’язиковою кісткою та верхнім краєм щитовидної залози, головним чином на рівні верхнього відтинку щитовидного хряща. Вміст кісти – біла прозора слизова рідина або ж рідкий гній у разі інфікування її. Клінічно вона виявляється найчастіше у віці 5-12 (переважно 7) років. Кіста має твердо-пружну консистенцію, гладеньку поверхню. Безболісна під час промацування, якщо в ній нема запалення (нагноєння). Вона зміщується під час ковтання разом із гортанню вгору. У діагностиуі її допомагають тонкоголкова пункція.

Серед серединних кіст близько 6% є дермоїдні кісти. Вмістом їх є сальний детрит.

Лікування серединних кіст хірургічне. Видаляють кісту разом із центральною частиною під’язикової кістки, через яку проходить верхній кінець щитоязикової протоки.

Бічні кісти шиї. Бувають переважно однобічними і розташовуються в зоні верхньої третини бічної поверхні шиї спереду від грудино-ключично-сосковидного м’яза. Виникає переважно в підлітковому та юнацькому віці. Розвиток бічної кісти стимулюється інфекцією. Кіста має вигляд пухлини овальної форми, яка на обмеженому відрізку деформує шию, виступаючи над рівнем шкіри на 2-4 см. Пухлина не зміщується під час ковтання. Вона має гладеньку поверхню. Консистенція її коливається від м’якої до твердо-пружної з симптомом ундуляції (балотування). Пальпація її безболісна, шкіра над кістою не змінена. Лімфатичні вузли шиї не збільшені. Кіста залягає глибоко, спереду вона вкрита претиреоїдними м’язами та краєм грудино-ключично-сосковидного. Задня її поверхня лежить на судинно-нервовому стовбурі шиї, безпосередньо на внутрішній яремній вені.

Лікування кісти хірургічне – видалення її з косо-поперечного розрізу над кістою завдовжки 8-10 см з перетином шийної фасції по передньому краю грудино-ключично-сосковидного м’яза і відведенням останнього зовні, а претиреоїдних м’язів - усередину. 

Нориці бічної поверхні шиї. Виявляються одразу після народження. Клінічно виявляється у вигляді невеликого отвору на шкірі, з якого під час натискування виділяється крапля світлої слизової рідини. Шкіра навколо отвору нориці переважно чиста, не запалена. Лікування нориць хірургічне -–видаляють їх з косого доступу. Перед операцією для уточнення напрямку нориці роблять фістулографію, а на операційному столі в норицю вводять кольоровий антисептик для простеження ходу фістули в тканинах.

Кривошия. Це різкий нахил шиї вбік. Природжена кривошия виникає внаслідок рубцевого переродження і укорочення грудино-ключично-сосковидного м’яза в ембріональний період. Голова дитини нахилена в бік укороченого м’яза та вперед з поворотом обличчя і підборіддя в протилежний бік. При цьому рельєфно виступає натягнутий, як віжка, укорочений м’яз. Нахилена частина обличчя випнута та вкорочена, а протилежна – сплощена, видовжена та дещо атрофована. Через постійний нахил голови зміщується також плечовий пояс – опущений на боці нахилу, піднятий – на протилежному боці. У дитини звужене поле зору. За тривалого існування кривошиї з’являється такожвикривлення хребетного стовпа.

Невеликі ступені її в ранньому віці лікують консервативно – ортопедичним методом, застарілі форми та такі, що не піддаються консервативному лікуванню, потребують хірургічного втручання (повністю видаляють рубцево-перероджену частину м’яза разом із рубцево-зміненими та спаяними з ним фасціями). Корекція шиї і голови відбувається уже на операційному столі. Подальша фізіотерапія завершує реабілітацію.

Гігрома шиї. Це багатопорожнинна кіста. При цьому виявляють кулясте утворення з розстягнутою над ним шкірою та симптомами ундуляції. Лікування оперативне (видалення гігроми).

ВАДИ РОЗВИТКУ В ДІЛЯНЦІ ГРУДНОЇ КЛІТКИ

Лейкоподібна деформація грудної клітки. Це широке западіння тіла грудини з реберними хрящами та мечевидного відростка, що деформує передню стінку клітки. Часто комбінується з кіфозом. Окрім косметичного дефекту, вада негативно впливає на серце – зміщує його і може спричинити порушення його функції, а також функції легенів. Лікування в тяжких випадках хірургічне – пластична операція.

Кілеподібна деформація грудної клітки(або курячі чи голуб’ячі груди), полягає в кілеподібному випинанні грудини з хрящами ребер вперед. Лікування – пластична операція.

Відсутність розвитку однієї чи обох молочних залоз – амастія. Розвиток додаткової молочної залози – політелія. Соски розташовані вздовж так званих молочних ліній, тобто від пахви до лобкового сімфізу. Лікування оперативне – видалення додаткових молочних залоз.

Розщеплення грудини. За легкої форми вади виявляють невелику поздовжню щілину, тяжкі ж форми характеризуються широким розходженням сегментів грудини та шкіри з випаданням через дефект серця з перикардом. Цю форму вади лікують за допомогою пластичної операції.


Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 286; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ