Показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику
В соответствии с принципами формирования групп риска, основные показания к инвазивной пренатальной диагностике с целью кариотипирования плода можно подразделить на две категории. Первая категория включает группы, формируемые по результатам обследования плода неинвазивными методами пренатальной диагностики (ультразвуковые и биохимические маркеры хромосомных болезней). Вторая категория формируется при цитогенетическом скрининге и включает группы, в которых хромосомные аберрации либо наследуются, либо возникают с повышенной частотой denovo.
Группы риска для инвазивной ПД формируются по результатам скринирующих программ, а также на основании медико-генетического консультирования .
Стандартные показания для направления на консультацию для определения целесообразности проведения инвазивной ПД, одобренные ВОЗ, включают:
• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
• наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна и другими хромосомными болезнями;
• наличие в анамнезе ребенка с множественными врожденными пороками;
• семейное носительство хромосомных перестроек;
• моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
• облучение кого-нибудь из супругов или применение до зачатия ряда фармакологических препаратов (цитостатиков, антиэпилептических лекарств, некоторых антибиотиков, противоопухолевых препаратов и др.);
|
|
|
• высокий риск рождения ребенка с хромосомной болезнью по результатам биохимического скрининга;
• пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании.
Важно отметить, что спектр показаний и объем инвазивной ПД для каждого центра ПД определяется его диагностическими возможностями и штатным расписанием.
Инвазивные методы получения плодного материала
Инвазивными (оперативными) методами ПД называются внутрима-точные вмешательства под ультразвуковым контролем, выполняемые с целью получения плодного материала для последующих гистологических, биохимических, цитогенетических или молекулярных анализов.
Зародыш человека доступен для исследований, а следовательно, и для диагностики, практически на любой стадии развития (рис. 4) Основными инвазивными методами являются методы микрургии, позволяющие удалять полярные тельца или отдельные бластомеры у доимплантационных зародышей; после имплантации— это трансабдоминальная (или трансвагинальная) хорионбиопсия, реже — ранний амниоцентез; во II триместре беременности — плацентобиопсия, амниоцентез и кордоцентез (пункция пуповины с целью забора крови плода). В III триместре обычно используют кордоцентез.
|
|
|
Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности, показаниями к его проведению, инструментальной и методической оснащенностью центра ПД, а также квалификацией акушера-оператора. Последнее обстоятельство особенно существенно отражается на ранних послеоперационных осложнениях, под которыми понимают угрожающие состояния, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности в течение 7-14 дней после операции.
Рис.4. Инвазивные методы пренатальной диагностики
Специальные лабораторные методы исследования плодного материала (бластомеров, ворсинок хориона, амниоцитов или лимфоцитов плода) могут быть различны, зависят от целей и сроков ПД. Наиболее универсальными являются методы молекулярной (ДНК) диагностики и методы цитогенетического анализа.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 351; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!