Синдром Шерешевского-Тернера
Х0 – есть живые девочки. Проблемы с половой системой (нет системы – нет проблем), но вполне живые, даже могут выдаваться умственно и творчески. Дети немного мельче рождаются. Половина – имеют птеридии кожные на шее. Эмоциональность.
Синдром Клейнтфельтера
47, XXY
Фенотипически – высокие (три хромосомы, ответственные за рост!). Мужчина, способен к сперматогенезу, но калечному. Были случаи рождения детей нормальных. Интеллект не страдает. Таз широкий, предрасположены к образованию груди, часто – ожирение. Вторичные половые признаки по женскому типу.
Трисомия по Х
47, ХХХ. Быстрая смерть, генерализованное нарушение в развитии.
Дисомия по Y
47, XYY – вполне нормальные фенотипически, иногда отмечают большую вспыльчивость (?) Могут быть дети.
При потере хромосом от 1 до 13 – смерть. 15, 18, 21, Х хромосомы могут потеряться более-менее, без смертей, но не очень приятные результаты имеет это.
Удвоение Y-хромосомы – частое явление в популяции, до 10%.
Сцепленное наследование.
Было известно давно, доказано только на Дрозофиле, Морганом.
Он показал, что сцепление бывает полное и не полное. Может с некоторой вероятностью происходить кроссинговер, возникают рекомбинантные, кроссоверные хромосомы. Частота измеряется в процентах. Вычисляется по формуле: кол-во кроссоверных организмов к общему кол-ву полученных организмов. Частота менее 50%. Точно.
|
|
|
Группа сцепления – группа генов, локализованная в одной хромосоме.
Хромосомная теория наследственности (?)
Положения:
1. Единицей что-то там наследственности является хромосома
2. группа наследования…
3. Изменить группу наследования может кроссинговер
Кроссинговер бывает одинарный, двойной, тройной, Зависит от размеров хромосомы.
Интерференция – влияние прошедшего кроссинговера на возможность прохождения кроссинговера в близлежащем районе. На частоту кроссинговера в близлежащем районе сильно влияет кроссинговер в близлежащих районах. Если был рядом кроссинговер, то в окрестностях его не будет. Положительная интерференция – подавление кроссинговером кроссинговера.
Мы можем вычислить по коэффициенту коинциденции. Коинцидинция – частота совпадения числа практически полученных двойных кроссоверов к теоретически получаемым кроссовером.
Если число будет единицей, то подавления не было.
Кроссинговер идёт на стадии четырёх хроматид, вступает в него только одна пара гомологичных. Вторая пара не сестринских хроматид не вступает в кроссинговер.
А ещё, кроссинговер бывает трёххроматидный и четырёххроматидный. Когда в другом районе хромосомы вступили в рекомбинацию другие хроматиды. В одной точке – 2 и 3 хроматида, а у краешка тихонько перекрещиваются 1 и 3 хроматиды…
|
|
|
Процесс идёт в профазе 1 деления (редукционное).Лептотена, пахитена, зиготена (сближение гомологичных хромосом). Есть зиготемные участки ДНК, которые реплицируются позднее всех и расплетены в профазу, образуют участочки ДНК, которая не имеет второй нити – открытый шанс для другой хроматиды.
Чем дальше лежат гены, тем чаще кроссинговер между ними.
Хромосомная карта – порядок линейного расположения генов на хромосоме.
Для работы нужно определить положение гена в хромосомном наборе. Проводится множество скрещиваний с маркёрами – генами, чьё положение известно уже. Так можно узнать, на какой хромосоме находится ген.
В дальнейшем, на конкретной хромосоме, ищут положение гена разными путями. Например – отслеживают делеции хромосомы. Если в анализирующем скрещивании доминанты вдруг есть потомок с рецессивным феном, то его надо хватать и смотреть – наверняка у него делеция вырезала доминантный ген.
Конверсия – направленное изменение аллели под влиянием другой. Образование гомозигот вместо гетерозигот.
|
|
|
Гипотеза Холидея.
В ДНК есть рекомбинаторы- , которые узнаются никазами. Происходит размыкание пар, однонитевые разрывы и рекомбинация, возникает перекручивание (перехлёст) двух цепей (сшивка перекрестная), полухиазма. Далее происходят коррекции, цепи пытаются посмыкаться ну хоть как-то. Далее, с разной вероятностью, приходят ферменты и режут смыкание, репарируют. Репарация может срезать рекомбинантную цепь и построить её заново на основе второй цепи.
Гипотеза Жостака
Одна двуунитевая ДНК рвётся и одна из цепей подходит к второй цепи, от которой подходит к ней цепь (целая). Меняются местами. Дырки репарируются, перехлёсты режутся.
Соматический кроссинговер
Между геном и центромерой (обмен хроматидами).
Изменчивость
По : Определённая (не наследуется) и неопределённая (наследуется).
Сейчас: паратипическая и генотипическая.
| Изменчивость | ||||
| Наследственная | Ненаследственная | |||
| Комбинативная | Мутационная | Онтогенетическая | ||
Мутации: Внезапное скачкообразное изменение наследственного признака, не связанное с перекомбинацией.
Де-Флиз. Покопался в своих садовых сорняках и пошёл думать. Надумал Мутационную теорию.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 348; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!