Полиморфизм ДНК, его роль в наследственной патологии



Оглавление

Введение. 2

Глава 1. Наследственная патология и двигательная активность как фактор предупреждения данных заболеваний. 3

1.1. Понятие, виды наследственной патологии. 3

1.2. Профилактика патологии. 8

Заключение. 12

Список литературы.. 13

 


Введение

 

Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5—8 лет). Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.

Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.

Целью данной работы является раскрыть тему и изучить наследственную патологию.


Глава 1. Наследственная патология и двигательная активность как фактор предупреждения данных заболеваний

 

Понятие, виды наследственной патологии.

 

Наследственные болезни и наслих классификация исходя из генетической сущности и преимущественно поражаемой системы органов.

Генетическая классификация наследственных болезней разнопланова. С наследственными болезнями имеют дело врачи всех специальностей, т. е. наследственная патология может быть классифицирована и в соответствии и с медицинскими специальностями. Поэтому в руководствах по клинической генетике их классификация проводится по клиническому принципу: по преимущественно поражаемой системе органов. Но надо отметить большую условность системно-органной классификации потому, что даже моногенно детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных патогенетических звеньев, затрагивающих разные органы и системы, являются многосистемными. По этой причине более правильной является классификация по первичному биохимическому дефекту, обнаруживаемому при наследственных болезнях. Такая классификация как бы объединяет оба начала – генетическое и физиологическое (клиническое).Программа «геном человека» завершена в 2012 году.

· 2% генома кодируют белки, а большинство последовательность.

· 25.000 генов содержат информацию о 100.000 белковых молекул.[1]

Геномика

Геномика – это наука занимающаяся расшифровкой геномов и исследованием их функционирования.

99% генов одинаковые у всех людей, 1% разные, что придает фенотип другой и предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Эпигенетика

Эпигенетика – наука о наследуемых изменениях в еонтипе (внешнем виде) или в экспрессии генов, вызываемых другими механизмами, чем изменения последовательности ДНК.

Наследственность

Способность организма передавать морфофункциональные признаки своим потомкам.

От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информация (ход) о синтезе белка (ермента), детерменирующего этот признак.

Материальная единица ген.

Изменчивость

· Свойства организмов

· Приобретать в онтогенезе новын морфо-функциональные признаки и особенности индивидуального развития, отличающихся от родителей.

Классификация генов по активности и функции

· Ген – участок молекулы ДНК (в некоторых случаях РНК), в котором закодирована информация о биосинтезе одной полиптидной цепи с определенной аминокислотной последовательностью.

· Структурный ген (цистерон) – любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, включая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других структурных генов.

Регуляторные гены

· Гены репликации содержат сайты, отвечающие за начало и конец репликации ДНК.

· Ген рекомбинации – содержат специфические сайты, распологаемыее рекомбинационными ферментами

· Гены сегрегации – регулируют мейоз и митоз

· Гены содержащие сайты присоединения (сайты мишени) для белков, гормонов и некоторых других молекул

Полиморфизм ДНК, его роль в наследственной патологии

Полиморфизм – принято назыывать гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями – аллелями, что обуславливает разнообразие признаков внутри вида.

· Различия между последовательностями ДНК

· Фенотипически не выраженные:

· Вызывающие фенотипические различия, но не предрасположенность к заболеванию

· Играющие некоторую роль в патогенезе заболевания

· Играющие основную роль в развитии заболевания

Мутации – этиологический фактор наследственных болезней[2]

Мутации– стабильно наследуемое повреждение ДНК.

(стойкие, скачкообразные изменения в наследственном аппарате клетки, не связанные с обычной рекомбинацией генетического материала).

Мутагены – факторы химической, физической или биохимической природы вызывающие мутации

Мутагенез – мутационный процесс – изменения, приводящие к возникновению мутаций.

Классификация мутаций

1. Генные мутации- изменение структуры или последовательности расположения в ДНК отдельных генов

· Делеции — выпадение какого-либо участка гена или хромосомы;

· Транслокации— перемещение участка ДНК

· Инверсии — поворот участка на 180° (хромосома перекручивается, гены располагаются в обратном порядке)

· Дупликациивставляется лишний ген

· Вставки или выпадениянуклеотидов

· Миссенс-мутации -изменение кодирующей последовательности, приводящее к замене одного функционального кодона на другой

· Нонсенс-мутации –мутация, в результате которой измененный триплет теряет способность кодировать какую-либо аминокислоту

2. Хромосомные мутации (аберрации)— изменение структуры хромосом (утрата или удлинение их участков).

· Внутрихромосомные –нарушение (аберрация) структуры хромосомы

· Межхромосомные –обмен участками негомологичных хромосом

· Комбинированные

3. Геномные мутации— изменение числа хромосом (недостаток или избыток) или их гаплоидного набора, не сопровождаемое изменениями их структуры

· Моносомии

· Полисомии

· Анеуплоидии

· Полиплоидии

Мутагены (факторы химической, физической или биологической природы, вызывающие мутации).

· Экзогенные мутагены - факторы внешней среды (радиационное излучение, алкилирующие агенты, вирусы)

· Эндогенные мутагены – образуются при жизнедеятельности организма (свободные радикалы)

· Физические мутагены – ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение

· Химические мутагены – сильные окислители или восстановители, продукты переработки нефти, органические растворители, лекарственные средства

· Биологические мутагены – вирусы, антигены, прионы

Антимутагены– факторы, способные уменьшать индуцированную мутабельность, тем самым частично или полностью предотвращая повреждение генетического аппарата.

· Витамины (С, А, К, фолиевая кислота)

· Ферменты (глутатионпероксидаза, каталаза)

· Аминокислоты (аргинин, гистидин, метионин)

· Медикаменты (интерферон)

· Антиокислители (ионол, соли селена)


Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 790; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!