У больных мужчин рождаются больные дочери, но не сыновья
При некоторых синдромах мутация может оказаться летальной для лиц мужского пола.
В родословной семьи пораженные женщины встречаются приблизительно в 2 раза чаще пораженных мужчин.
Пораженные женщины передают заболевание в среднем половине своих дочерей и сыновей.
№6. Y-сцепленное или голандрическое наследование и его особенности.
Голандрический тип наследования (сцепленный с хромосомой Y тип наследования). Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y. Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.
Признаки голандрического типа наследования:
1. Передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца.
2. «Вертикальный» характер наследования признака. Вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%.
Одним из признаков, Y-сцепленное наследование которого у человека все еще обсуждается, является гипертрихоз ушной раковины, или наличие волос на внешнем крае ушной раковины. Предполагают, что в коротком плече Y-хромосомы кроме этого гена находятся гены, определяющие мужской пол. В 1955 г. у мыши описан определяемый Y-хромосомой трансплантационный антиген, названный HY.
Возможно, он является одним из факторов половой дифференцировки мужских гонад, клетки которых имеют рецепторы, связывающие этот антиген. Связанный с рецептором антиген активизирует развитие гонады по мужскому типу. Этот антиген в процессе эволюции остался почти неизменным и встречается в организме многих видов животных, в том числе и человека. Таким образом, наследование способности к развитию гонад по мужскому типу определяется голандрическим геном, расположенным в Y-хромосоме.
|
|
|
№7.Применение генеалогического метода и его значение в диагностике и профилактике наследственных заболеваний.
Методы изучения наследственности человека. При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетическии, биохимический, дерматоглифический, гибридизации соматических клеток, моделирования и др.
Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в данной семье на основе составления родословной — генеалогии. Если есть родословные, то, используя суммарные данные по несколь-кям семьям, можно определить тип наследования признака — доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или ауто-сомный, атакже его моногенность или полигенность. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например сахарного диабета, шизофрении, гемофилии и др.
|
|
|
Генеалогический метод используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования; он позволяет осуществлять генетическую профилактику (предупреждение рождения больного ребенка) и раннюю профилактику наследственных болезней.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 678; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!