Проанализировав значительное количество научных работ, И.С. Гусева (1986) выделила три основных этапа формирования гребешковой кожи человека

Сущность и значение дерматоглифического метода. Дерматоглифика — раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп диагностировать некоторые наслед­ственные заболевания. Для того чтобы решать вопрос о критериях аномалий дерматоглифических узоров, необходимо знать их характеристики у здоровых людей. В настоящее время дерматоглифические исследования предполагают целый ряд статистических методов анализа, которые позволяют досто­верно оценить характер наследования гребневого счета (число линий в узоре на отдельных пальцах), папиллярные узоры и другие признаки. Перспективы широкого использования этой методики значи­тельны, так как этот метод позволяет диагностировать на ранних этапах онтогенеза ряд патологий и определить их природу. Дерматоглифика широко используется в практике консультирования. Кожные узоры на пальцах и ладонях закладываются, начиная с третьего месяца внутриутробной жизни. К концу четвертого месяца их формирование заканчивается полностью, и в течение всей дальнейшей жизни (пре- и постнатальной) узоры остаются неизменными. Таким образом, особенности узоров являются полигенными признаками и наследуются от родителей, и как наследственные факторы подвержены мутациям в результате действия мутагенов (в первые четыре месяца жизни). Кожные линии, или «гребни», формируются в связи с расположенными на их вершинах отверстиями потовых желез, которые зависят от развития нервных окончаний и обусловлены многими генами, находящимися, вероятно, в разных хромосомах Назиров, 1975). Самые ранние сообщения по дерматоглифике относятся к XYII веку. Как научная дисциплина дерматоглифика сложилась к концу XIX началу XX века. Впервые этот метод был применен в генетике в 1939 г., когда Н.Cummins описал характерные особенности дерматоглифов при синдро­ме Дауна. Дерматоглифика, кроме криминалис­тики и судебной медицины, широко используется в антропологии, генетике и медицине.   №2 Характеристика основных типов узоров Дерматоглифика подразделяется на l дактилоскопию— изучение рисунка пальцев, l пальмоскопию— изучение особенностей узоров ладоней l плантоскопию— особенности узоров на стопах ног. Дактилоскопия. Среди узоров, отмечаемых на пальцах, выделяют три типа. Гальтон описал их как : l завиток (W — whorl), l петля (L — loop) l  дуга (А — arch). Позже классификация детализировалась и в настоящее время выделяют дуги, петли (ульнарные и радиальные), истинные завитки и сложные узоры.  

Основные пальцевые узоры

Тип		Обозначение	Особенности
Дуга (арка)	англ. arch	А	Самый простой рисунок. Не имеет трирадиусов* и состоит из гребней, пересекающих пальцевую подушечку поперек
Петля	англ. loop	L	Узор, имеющий только одну дельту (трирадиус). Полузамкнутый узор, в котором кожные гребешки, начинаясь от одного края, идут к другому, но, не доходя до него, возвращаются обратно, образуя петлю
Ульнарная петля		LU или U	Петля, которая открывается в ульнарную сторону ладони (к мизинцу)
Радиальная петля		LR или R	Петля, которая открывается в радиальную сторону ладони (к большому пальцу)
Завиток	англ.whorl	W	Самый сложный рисунок, имеющий две дельты. Замкнутый узор, в котором папиллярные линии располагаются концентрически вокруг середины узора
* Трирадиусом (или дельтой) называется место или точка на ладонном рисунке, где сходятся три различно направленные папиллярные линии (они образуют рисунок, напоминающий греческую букву «дельта», откуда и происходит название). См рисунок «Основные типы пальцевых узоров».

 

 

Сложные, или составные, узоры имеют два трирадиуса и более. Такие узоры часто бывают составлены двумя петлями, открытыми в разные стороны. Анализ таких узоров лучше проводить отдельно (для индивидуума). При групповых обследованиях сложные узоры суммируются с завитками .

№3. Характеристика показателей пальмоскопии.

Пальмоскопия— анализ ладонных узоров. Ладонные узоры имеют три главные борозды (рис. 13.13), которые становятся более резкими при сгибании ладоней. Иногда их называют сгибательными складками. Различают полукружную борозду большого пальца, поперечную проксимальную (косая, или пятая пальцевая), которая начинается совместно с первой бороздой или отдельно и на­правляется к ульнарной стороне ладони, и поперечную дистальную (которая начинается на ульнарном краю ладони и идет к промежутку между вторым и третьим пальцами).

Если поперечная дистальная борозда слива­ется с начальным отрезком проксимальной борозды и образует одну поперечную резко выраженную борозду, то она называется «обезьяньей линией»(рис.13.13.(3).

Этот тип борозды часто встречается при синдроме Дауна и некоторых других аномалиях. Допускается такой рисунок и у нормальных людей, но в таких случаях эта борозда оказывается только на одной руке.

Главные ладонные линии. Трирадиусы, расположенные соответственно под вторым-пятым пальцами, обозначаются а, Ь, с, d (рис.13.13.(4). Вблизи основания ладони обычно бывает один осевой трирадиус, обозначаемый буквой «t». Чем дистальнее расположен осевой трирадиус, тем более тупым является угол atd. Угол atd является одной из главных характеристик ладоней.

Ладонные поля — условные участки, на которые принято разделять ладонь для описания главных ладонных линий. Выделяют 13 полей, которые обозначаются цифрами (см.рис. 13.13.(6). Цифровые обозначения полей, в которых заканчиваются главные линии, идущие от трирадиусов d, с, Ь, а, записанные именно в такой последовательности, представляют собой «ладонную формулу».

В дерматоглифическую характеристику включаются узоры в виде параллельных линий, островков и т.д.

 

№4. Механизм и сроки формирования тактильных узоров.

Гребешковая кожа человека формируется в плодном периоде в 3—6-й месяцы внутриутробного развития (К.А. Калантаевская, 1972; И.С. Гусева, 1986) . У шестинедельного зародыша начинается, и к концу восьмой недели завершается дифференцировка пальцев рук. У двухмесячного плода появляются кровеносные сосуды глубокой сети кожи. На шестой неделе развития зародыша, когда кисть представляет широкие зубчастые лопасти, появляются волярные возвышения в области II, III и IV межфаланговых пространств.

Волярные возвышения— это зоны, на которых будет формироваться папиллярный узор .

Третий — шестой месяцы эмбрионального развития являются периодом интенсивного гребнеобразования, в частности созревание эпидермиса и дермы. В дерме формируются сосочковый и сетчатый слои. Дермальные сосочки образуются на фоне интенсивного роста сосочков эпидермиса — зачатков протоков потовых желез. К 15— 17 неделям образование гребней распространено на всю пальцевую подушечку. На дистальных фалангах пальцев рук плода этого возраста уже различаются типы узоров.

Рисунок начинает формироваться с центрального фрагмента и бокового ранга, и лишь на заключительных этапах появляется дельта. В последующем гребешковая кожа формируется как тактильный орган. Папиллярные рисунки остаются неизменными (И.С. Гусева, 1980) .

 

Проанализировав значительное количество научных работ, И.С. Гусева (1986) выделила три основных этапа формирования гребешковой кожи человека .

1. Подготовительный этап , который характеризуется становлением предрасположенности к гребнеобразованию и подготовкой к «запуску» генов. Этот этап длится с конца 8-й до начала 10-й недели эмбриогенеза.

2. Этап гребнеобразования и формирования типов папиллярных узоров. На 10—11-й неделе эмбрионального развития включаются гены, ответственные за формирование гребешковой кожи (специфических ее деталей и поверхностного рельефа). Этап длится до 22-24 недели внутриутробного развития плода. К этому времени рельеф кожи достигает окончательной зрелости.

3. Этап созревания гребешковой кожи: начинается с 24-недели развития плода и до рождения. На этом этапе гребешковая кожа созревает как тактильный орган, формируется сильный защитный роговой слой. Следовательно, к рождению ребенка его гребешковая кожа сформирована к тактильным восприятиям.

 

№5. Дерматоглифические показатели при аутосомных синдромах (болезнь Дауна, Патау, Эрдвардса).

Аутосомные анеуплоидии

1) 47,+21,xx – с.Дауна (ЧПЛ, at’d > 81º, одна складка на мизинце, преобладают петли)

2) 47,+18,ху(хх) – с. Патау (LR>LU, at''d > 100º, ЧПЛ

3) 47,+18, хх(ху) с. Эдвардса (подушечки слабо выражены, только дуги А, ЧПЛ, at”d > 100º)

При синдроме Дауна изменяется расположение петель на последних фалангах, вместо двух сгибательных складок на мизинце наблюдается лишь одна сгибательная складка, а на ладони - лишь одна поперечная складка. При этом синдроме изменяется и такой дерматоглифический показатель, как величина угла аtd (на ладонной поверхности, как и на пальцах, располагаются трирадиусы (дельты) - места схождения различно направленных папиллярных линий, из которых наиболее часто встречаются трирадиусы, обозначались а, t, d). У здоровых людей - причем есть данные, что значение угла atd связано с уровнем интеллекта - угол atd меньше 57 град., а при синдроме Дауна это значение равно 81-90 град.
 

Синдром трисомии по 18-й паре хромосом - синдром Эдвардса. К его характерным признакам относятся скошенный подбородок, маленький рост, слаборазвитые челюсти, деформированные, низкостоящие асимметричные уши, пальцы рук иногда необычно длинные или, наоборот, очень короткие, с особым положением 2-го и 5-го пальцев, деформация стоп, короткая грудина, имеются дефекты сердечно-сосудистой системы и почек, глубокая дебильность. При дерматоглифическом исследовании характерно увеличение числа дуг на пальцах, единичная складка на мизинце и поперечная складка на ладони.

 

 Большое количество дуг на пальцах наблюдается и при синдроме трисомии - 89-й и 13-й хромосом - синдром Патау (выпуклый лоб, задержка роста, заячья губа, волчья пасть, чрезмерная выпуклость ногтей на пальцах, умственная отсталость).
 Пенроуз обнаружил обратную зависимость между величиной угла atd и уровнем интеллекта у лиц, страдающих умственной недостаточностью, т. е. чем больше этот угол, тем меньше уровень интеллекта и глубже дебильность.
 Таким образом с помощью дерматоглифического анализа наиболее изучены хромосомные болезни - своеобразная группа наследственных заболеваний, характеризующихся изменениями в кариотипе. Среди новорожденных они встречаются с частотой 1 : 250, а у эмбрионов - до 4 %.
 Исследование дерматоглифики родителей помогает установить степень риска рождения ребенка с пороками развития.
 Дерматоглифические данные играют важную роль при определении генетически обусловленной предрасположенности человека к тому или иному заболеванию. Примером могут служить изменения пальцевых и ладонных рисунков у детей с расщеплениями губы и неба. Первичное небо развивается на 7-й неделе эмбрионального развития, вторичное небо - на 12-й неделе, т. е. одновременно с гребнеобразованием.

Аутосомные анеуплоидии:

1) 47,+21,xx – с. Дауна (ЧПЛ, at’d > 81º, одна складка на мизинце, преобладают петли)

2) 47,+18,ху(хх) – с. Патау (LR>LU, at''d > 100º, ЧПЛ)

3) 47,+18, хх(ху) с. Эдвардса (подушечки слабо выражены, только дуги А, ЧПЛ, at”d > 100º)

№6. Особенности дерматоглифики гоносомных синдромов ( Клайнфельтера, Шерешефского-Тернера, трисомия-Х).

Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера.

Патоморфологическиеисследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы (кистозная почка, подковообразные почки).

Диагностировать синдром можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку, имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз.

 При офтальмологическом исследованиивыявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного нерва, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта.

В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или темп его несколько замедлен.

При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом.

Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. Около 80% больных с синдромом Шерешевского— Тернера являются хроматин-негативными, их кариотип 45, ХО. При делециях Xq-, Xp-, а также при кольцевой Х-хромосоме, мозапцизме ХО/ХХ клинические признаки менее выражены, чем при синдроме ХО. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек. Диагноз верифицируется исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови.

 В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, врожденных аномалий развития нехромосомной природы; при выраженной избыточности кожи на шее — от cutis laxa и синдрома Элерса — Данлоса.

Лечение синдрома Шерешевского—Тернера в раннем возрасте симптоматическое. С целью стимуляции психического и моторного развития применяют церебролизин, аминолон, ацефен, префизон, витамины группы В, массаж, лечебную физкультуру.

 

Синдром XXY (синдром Клайнфельтера)

Синдром обусловлен трисомией половых хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Встречается с частотой 1 : 400—500 новорожденных мальчиков. Описан в 1942 г. A. Klinefelter и др.

Патоморфологически характеризуется первичной дисгенезией гонад. При их гистологическом исследовании обнаруживают сужение или облитерацию семенных канальцев, гиалиновый склероз, разрастание клеток Лейдига. Необлитерированные канальцы заполнены дегенеративными сертолиевыми клетками.

Характерным признаком синдрома в раннем детском возрасте является уменьшение размера яичек и изменение их консистенции (более плотные или, наоборот, более мягкие). Уже в период новорожденности обращают на себя внимание особенности телосложения ребенка — непропорционально длинные ноги и руки, узкая грудная клетка. Психическое развитие чаще нормальное. У ряда больных описывают изменения глаз в виде пигментной дегенерации сетчатки и колобомы увеального тракта.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера хроматин-положительны. На дерматоглифах может быть смещение осевого трирадиуса, увеличение угла atd, увеличение частоты дуг на пальцах, тенденция к уменьшению гребневого счета.

 Диагноз верифицируется исследованием кариотипа в лимфоцитах периферической крови, при котором в большинстве случаев выявляется 47 хромосом вследствие добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше 2. У таких больных все симптомы заболевания более выражены, обязательно отмечается задержка психического развития, тем более глубокая, чем больше Х-хромосом в кариотипе, могут быть гигантизм, акромегалия.

В раннем возрасте синдром диагностируют лишь при скринирующем исследовании полового хроматина. Лечение в раннем возрасте проводят лишь в случаях, протекающих с отставанием в психическом развитии. Назначают препараты, стимулирующие функцию центральной нервной системы (аминолон, церебролизин, витамины группы В), проводят логопедические и педагогические занятия, целенаправленно формирующие высшие корковые функции. Синдром XYY. Кариотип 47, XYY встречается среди новорожденных мальчиков с частотой 1 : 250—500 и чаще всего не сопровождается патологическим фенотипом. В раннем возрасте особенностей развития не обнаруживают. Может быть случайной кариолоптческой находкой. Синдром полисомии X. Чаще всего встречается в виде трисомии X (47, XXX) и может не сопровождаться патологическим фенотипом. При числе Х-хромосом больше 3 характерны задержка психического развития и дисгенезация гонад тем более выраженные, чем больше добавочных Х-хромосом.

Гоносомные:

С. Тернера-Шерешевского

♀ 45, хо (W>L, возрастает Q и Dl, atdсмещается дистально и ульнарно atd > 57º)

С. Клайнфельтера

♂ 47,хху ( А больше, Dlи Qснижается, atd < 57º)

---

Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 3598; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!