ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ

Микроэволюция. Элементарные эволюционные факторы

1. Общая характеристика элементарных эволюционных факторов. Мутационный процесс. Рекомбинации

2. Дрейф генов. Генетическая гетерогенность и уникальность природных популяций

Общая характеристика элементарных эволюционных факторов.

Мутационный процесс. Рекомбинации

Элементарные эволюционные факторы – это стохастические (вероятностные) процессы, протекающие в популяциях, которые служат источниками первичной внутрипопуляционной изменчивости.

К основным ЭЭФ относятся: мутационный процесс, рекомбинации и давление мутаций. Эти факторы обеспечивают появление в популяциях новых аллелей (а также хромосом и целых хромосомных наборов). К дополнительным ЭЭФ относятся: популяционные волны, изоляция, эффект основателя, дрейф генов. Эти факторы обеспечивают эффект «бутылочного горлышка», способствующий изменению частот аллелей в популяции. К ЭЭФ относятся и другие процессы, способные изменить генетическую структуру популяции: миграции (поток генов), мейотический драйв и прочие.

МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС

Мутационный процесс – это процесс возникновения в популяциях самых разнообразных мутаций: генных, хромосомных и геномных. Мутационный процесс является важнейшим элементарным эволюционным фактором, поскольку поставляет элементарный эволюционный материал – мутации. Именно мутации обеспечивают появление новых вариантов признака, именно мутации лежат в основе всех форм изменчивости.

Мутации, которые не подвергаются заметному действию отбора, называются селективно нейтральными. В теории эволюции обычно рассматриваются только генеративные мутации; генетические мозаики в эволюционных моделях не рассматриваются. Если тип мутации не оговаривается специально, то обычно мутацией называют изменение исходного аллеля некоторого гена; такое изменение записывают следующим образом: А → а или а → А или а₀ → а_k (где k – некоторый символ, например, номер мутации). Ген может мутировать в различных направлениях; в результате могут возникать обратные мутации, при которых действие одной мутации отменяется другой мутацией. Например, действие прямой мутации A → а отменяется обратной мутацией а → А. При этом обратная мутация может быть истинной, но может быть и следствием внутригенной супрессии (например, потеря одной пары оснований компенсируется вставкой другой пары).

Частота мутаций конкретных генов очень низка: она колеблется от 10^-3 (мутирует один ген из тысячи) до 10^-10 (мутирует один ген из десяти миллиардов). В среднем можно считать, что лишь несколько гамет из миллиона содержит новую мутацию по данному гену, тогда частота мутации составляет n×10^-6 или просто ~ 10^-6. (Более подробная характеристика мутаций рассматривается в курсе генетики.)

Носителями мутации называются организмы, все клетки которых несут рассматриваемую мутацию (например, гетерозиготы Аа), но эта мутация не проявляется в фенотипе и не может подвергаться действию отбора. Мутантами мы будем называть организмы, у которых мутация обнаруживается в фенотипе и может подвергаться действию отбора (заметим, что термин «мутант» используют в самых различных значениях). В разных группах организмов возможность фенотипического проявления мутантного аллеля различна.

Судьба мутантного аллеля в популяциях диплобионтов

Диплобионты – это диплоидные организмы, к которым относятся все животные, а также растения и грибы в диплоидной фазе. В простейших эволюционных моделях анализируются популяции, близкие к идеальным (бесконечно большие, стационарные, амфимиктические, панмиктические). У диплобионтов каждый ген представлен двумя аллелями, которые различным образом взаимодействуют между собой.

1. Рецессивные аутосомные мутации. Практически не имеют шансов проявиться в фенотипе. Вероятность встречи мутантных аллелей равна квадрату вероятности (или частоты) мутирования данного гена – q²(aa). В среднем, вероятность образования новой рецессивной гомозиготы колеблется от (10^-5)² = 10^-10 до (10^-6)² = 10^-12. Иначе говоря, вероятность фенотипического проявления мутантного рецессивного аллеля не превышает одного шанса из десяти миллиардов.

У носителей рецессивной мутации (гетерозигот Аа) мутантный аллель а не проявляется в фенотипе и не подвергается действию естественного отбора. В стационарной популяции этот аллель может совершенно случайно не перейти в следующее поколение.

Это связано с тем, что вероятность утраты мутантного аллеля L зависит от числа потомков N в семье: L=1 при N=0; L=1/2 при N=1; L=1/4 при N=2; L=1/8 при N=3; L=(1/2)^X при N=X. Средняя плодовитость пары особей равна 2 потомкам, достигшим репродуктивного возраста, но фактическая плодовитость изменяется от 0 до Х. Если фактическая плодовитость пары велика, то велика и вероятность передачи мутации в хотя бы одному потомку. Если же плодовитость снижена (или равна 0), то снижена (или равна 0) и вероятность сохранения мутации.

Расчёты показывают, что из 100 новых мутаций в каждом последующем поколении сохранится только их часть:

Поколения	0	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	17	34	128
Число сохранившихся мутаций	100	63	48	38	32	27	24	21	19	18	16	10	5	1

Таким образом, под воздействием совершенно случайных факторов мутантный аллель постепенно исчезает (элиминируется) из популяции.

Кроме того, подавляющее большинство аутосомно-рецессивных мутаций в гомозиготном состоянии значительно снижает приспособленность организмов. Поэтому некоторые эволюционисты считают, что рецессивные мутации вообще не могут играть заметной роли в эволюции; это ошибки, которые снижают приспособленность особей и среднюю приспособленность популяции.

2. Рецессивные мутации, сцепленные с полом. Такие мутации сразу проявляются у гетерогаметного пола. У человека такие мутации приводят к развитию тяжёлых заболеваний: гемофилии (А и В), мышечной дистрофии Дюшена. Примеры подобных мутаций, имеющих адаптивное значение, нам неизвестны.

3. Мутантный аллель доминирует над исходным (а → А). Доминантная мутация сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию естественного отбора. Эти типы мутаций встречаются в 1000 раз реже, чем рецессивные, практически все они летальны или полулетальны; примеры таких мутаций у человека: поликистоз почек, нейрофиброматоз, множественный полипоз толстой кишки. Однако некоторые доминантные мутации могут проявляться как преадаптации; адаптивное значение может иметь чёрная окраска насекомых (например, у берёзовой пяденицы), а также позвоночных. В этом случае отбор действует подобно механическому ситу и отбирает уже готовые варианты – преадаптации.

4. Мутантный аллель проявляет сверхдоминирование, частичное доминирование или кодоминирование по отношению к исходному. В данном случае мутация также сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию отбора. Некоторые полудоминантные мутации могут иметь адаптивное значение, например, у человека полудоминантная мутация серповидноклеточной анемии в гетерозиготном состоянии обеспечивает устойчивость к малярии. В целом данная ситуация изучена недостаточно.

При анализе мутационного процесса у диплобионтов нужно учитывать явление множественного аллелизма. Один и тот же ген мутирует различным образом, что приводит к существованию в популяции серий множественных аллелей (например, а₁, а₂, а₃ и т.д.). Эти аллели могут встретиться в компаунд-гетерозиготе (например, а₁а₂). Тогда между разными мутантными аллелями возможны все типы перечисленных выше взаимодействий. Особый случай представляет возникновение разных мутаций с одинаковым фенотипическим эффектом (например, а₁а₁=а₂а₂=а₁а₂).

Судьба мутантного аллеля в популяциях гаплобионтов и полиплоидов

К гаплобионтам относятся все прокариоты; водоросли и грибы в гаплоидной фазе; половые клетки животных. У многих таких организмов половое размножение отсутствует.

У гаплобионтов мутантный аллель обычно сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию естественного отбора. В этом случае отбор действует подобно механическому ситу. В результате некоторые мутации сразу же приобретают адаптивный характер, например, у бактерий появляется устойчивость к лекарственным препаратам (тетрациклину, пенициллину и др.).

Однако довольно часто у гаплоидов наблюдается многократное дублирование (амплификация) одного и того же гена, что позволяет мутантным аллелям находиться в квазигетерозиготном состоянии. В этом случае рецессивная мутация может не проявиться в фенотипе, что делает её недоступной для действия естественного отбора.

К полиплоидам относятся многие растения и некоторые животные. У автополиплоидов наблюдаются те же закономерности, что и у диплоидов, но шансы на проявление в фенотипе рецессивных мутаций ещё меньше. При частоте мутации 10^–6 вероятность ее фенотипического проявления у тетраплоидов равна q⁴(аааа) = 10^–24.

Мутационный процесс дополняется некоторыми специальными механизмами, способствующими сохранению мутаций или изменению экспрессии мутантных аллелей.

Давление мутаций

Одна и та же мутация с одной и той же частотой р возникает в каждом поколении. В то же время мутантный аллель может быть утрачен под воздействием случайных факторов (в т.ч. и вследствие обратных мутаций). Если не учитывать обратных мутаций, то фактическая частота мутантного аллеля нелинейно возрастает. Зависимость частоты мутантного аллеля от порядкового номера поколения может быть примерно аппроксимирована логарифмической функцией. Расчёты показывают, что частота рецессивного селективно нейтрального мутантного аллеля (и вероятность его фенотипического проявления) возрастает примерно следующим образом:

Поколения	0	20	260	450	750	1250	2100	3550
q (а), ×10 ^{–- 6}	1	5	10	11	12	13	14	15
q² (aa), ×10 ^{– 12}	1	25	99	121	144	169	196	225

Таким образом, в длительно существующей популяции вероятность фенотипического проявления рецессивного мутантного аллеля возрастает в десятки и сотни раз за счёт давления мутаций. В то же время нужно признать, что реальные популяции существуют ограниченное число поколений, поэтому давление мутаций не может принципиально изменить генетическую структуру популяций.

Мейотический драйв

Этим термином обозначают механизмы, с помощью которых мутантные гены могут избегать элиминации естественным отбором. Если такой ген одновременно обеспечивает преимущество несущей его хромосомы в течение мейоза, то процент гамет с таким геном окажется выше, чем можно было бы ожидать. Мейотический драйв – это сила, способная изменить механизм мейотического деления клетки таким образом, что соотношение производимых гетерозиготой гамет отклоняется от обычного (50 : 50). Ряд генов, обладающих таким действием, выявлен у мышей, у дрозофил.

Генетический импринтинг

При генетическом импринтинге экспрессия генов зависит от пола особи, передающей данный ген потомкам. Например, некоторый мутантный аллель, переданный матерью, будет включён у её потомка, но такой же аллель, переданный отцом, будет инактивирован у его потомка (инактивированный аллель называется импринтным).

Импринтинг проявляется на разных уровнях организации генетического материала: различают импринтинг целого генома, отдельных хромосом и отдельных генов. Механизмы импринтинга интенсивно изучаются; универсальным механизмом, вероятно, является метилирование азотистых оснований. Не вызывает сомнений, что существуют особые гены, контролирующие импринтинг – импринторы, или гены молчания.

Прогрессирующая амплификация

Прогрессирующая амплификация – это особый класс мутаций, суть которых заключается в многократном повторении отдельных триплетов в некодирующих участках ДНК. Например, у нормальных людей один и тот же триплет в интронах может повторяться от 5-6 до 10-13 раз. Однако некоторые триплеты начинают повторяться сотни и тысячи раз, причём, в ряду поколений повторов становится всё больше. В результате развиваются такие заболевания как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия и др.

Рекомбинации

Как правило, один фенотипический признак формируется под влиянием множества генетических факторов, то есть является полигенным. Поэтому разные мутации могут взаимодействовать между собой. В результате рекомбинаций (которые имеются у всех известных групп организмов) возможны следующие эффекты взаимодействия мутаций:

1. Различные способы межгенных взаимодействий: комплементарность, эпистаз, а также различные формы полимерии: аддитивная (простое суммирование фенотипических эффектов, при котором 1+1=2) и неаддитивная (нелинейное взаимодействие, при котором 1+1≠2).

2. Мутации в управляющих генах: ослабителях (супрессорах), усилителях (бустерах), модификаторах. Например, мутация в гене-модификаторе Х может превратить рецессивную мутацию а в доминантную.

Итак, для понимания значения мутационного процесса необходимо рассматривать не отдельные мутации, а всё разнообразие возможных мутаций и их сочетаний в популяциях.

ДРЕЙФ ГЕНОВ.

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ

Дрейф генов. Случайные ненаправленные изменения частот аллелей в популяциях называются дрейфом генов в широком смысле этого слова.

Дрейфом генов в узком смысле слова Сьюэлл Райт назвал случайное изменение частоты аллелей при смене поколений в малых изолированных популяциях. В малых популяциях велика роль отдельных особей. Случайная гибель одной особи может привести к значительному изменению аллелофонда. Чем меньше популяция, тем больше вероятность флуктуации – случайного изменения частот аллелей. В сверхмалых популяциях по совершенно случайным причинам мутантный аллель может занять место нормального аллеля, т.е. происходит случайная фиксация мутантного аллеля.

В отечественной биологии случайное изменение частоты аллеля в сверхмалых популяциях некоторое время называли генетико-автоматическими (Н.П. Дубинин) или стохастическими процессами (А.С. Серебровский). Эти процессы были открыты и изучались независимо от С. Райта.

Дрейф генов доказан в лабораторных условиях. Например, в одном из С. Райта опытов с дрозофилой было заложено 108 микропопуляций – по 8 пар мушек в пробирке. Начальные частоты нормального и мутантного аллелей были равны 0,5. В течение 17 поколений случайным образом в каждой микропопуляции оставляли 8 пар мушек. По окончании эксперимента оказалось, что в 98 пробирках сохранился только нормальный аллель, в 10 пробирках – оба аллеля, а в 3 пробирках произошла фиксация мутантного аллеля.

В природных популяциях наличие дрейфа генов до сих пор не доказано. Поэтому разные эволюционисты по-разному оценивают вклад дрейфа генов в общий процесс эволюции.

Дрейф генов связан с утратой части аллелей и общим снижением уровня биоразнообразия. Следовательно, должны существовать механизмы, компенсирующие действие дрейфа генов.

Эффект Болдуина. Частным случаем дрейфа генов является эффект «бутылочного горлышка» – изменение частот аллелей в популяции.

Эффект бутылочного горлышка достигается за счёт множества дополнительных ЭЭФ.

1. Популяционные волны.

Популяционными волнами (волнами жизни, волнами численности) называют колебания численности природных популяций. Различают следующие типы популяционных волн:

1. Апериодические с высокой амплитудой. Характерны для некоторых организмов с высокой скоростью размножения в благоприятных условиях и высокой смертностью в неблагоприятных условиях (r-стратегия). Например, у майского жука в течение 5 лет численность популяции может изменяться в 1 миллион раз!

2. Апериодические и периодические с низкой амплитудой. Характерны для некоторых организмов с низкой скоростью размножения и низкой смертностью независимо от условий (К-стратегия).

3. Периодические с высокой амплитудой. Встречаются у самых разнообразных организмов. Часто носят периодический характер, например, в системе «хищник–жертва». Могут быть связаны с экзогенными ритмами. Именно этот тип популяционных волн играет наибольшую роль в эволюции.

Историческая справка. Выражение «волны жизни» («Wave of life»), вероятно, употребил впервые исследователь южноамериканских пампасов Хэдсон (W.H. Hudson, 1872-1873). Хэдсон отметил, что в благоприятных условиях (свет, частые ливни) сохранилась обыкновенно выгорающая растительность; обилие цветов породило обилие шмелей, затем мышей, а затем и птиц, кормившихся мышами (кукушек, аистов, болотных сов). С.С. Четвериков обратил внимание на волны жизни, отметив появление в 1903 г. в Московской губернии некоторых видов бабочек, не обнаруживаемых там на протяжении 30…50 лет. Перед этим, в 1897 г. и несколько позже, отмечалось массовое появление непарного шелкопряда, оголившего громадные площади лесов и нанесшего существенный вред плодовым садам. В 1901 г. отмечалось появление в значительном количестве бабочки-адмирала. Результаты своих наблюдений он изложил в кратком очерке «Волны жизни» (1905).

Если в период максимальной численности популяции (например, миллион особей) появится мутация с частотой 10^-6, то вероятность её фенотипического проявления составит 10^-12. Если в период спада численности до 1000 особей носитель этой мутации совершенно случайно выживет, то частота мутантного аллеля возрастет до 10^-3. Эта же частота сохранится и в период последующего подъёма численности, тогда вероятность фенотипического проявления мутации составит 10^-6.

2. Изоляция. Обеспечивает проявление эффекта Болдуина в пространстве.

В большой популяции (например, с численностью миллион диплоидных особей) частота мутации порядка 10^-6 означает, что примерно одна из миллиона особей является носителями нового мутантного аллеля. Соответственно, вероятность фенотипического проявления этого аллеля в диплоидной рецессивной гомозиготе составляет 10^-12 (одна триллионная).

Если эту популяцию разбить на 1000 малых изолированных популяций по 1000 особей, то в одной из изолированных популяций наверняка окажется один мутантный аллель, и его частота составит 0,001. Вероятность его фенотипического проявления в ближайших последующих поколениях составит (10^-3)²=10^-6 (одна миллионная). В сверхмалых популяциях (десятки особей) вероятность проявления мутантного аллеля в фенотипе возрастает до (10^-2)²=10^-4 (одна десятитысячная).

Таким образом, лишь за счёт изоляции малых и сверхмалых популяций шансы на фенотипическое проявление мутации в ближайших поколениях возрастут в тысячи раз. В то же время, трудно предположить, чтобы в разных малых популяциях совершенно случайно проявился в фенотипе один и тот же мутантный аллель. Скорее всего, каждая малая популяция будет характеризоваться высокой частотой одного или немногих мутантных аллелей: или a, или b, или c и т.д.

Эффект основателя

Эффект основателя представляет собой частный случай совместного действия изоляции и популяционных волн.

Популяция в период становления может состоять из немногих аллогамных особей, потомства одной оплодотворённой самки и даже одной автогамной особи. Тогда из-за объективной ошибки выборки частота мутантного аллеля может оказаться очень высокой. Эта же частота сохранится и в период последующего становления численности популяции.

Эффект основателя доказан для популяций человека (например, для религиозных сект) и многих островных видов (например, дрозофилы, некоторых птиц).

Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 734; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!