Т.к. барбитураты являются ингибиторами 1 комплекса дыхательной цепи, то гликолиз будет анаэробным. Следовательно, выход АТФ – 2.



У двух больных галактоземия. Генетический анализ установил, что у одного патология обусловлена недостаточностью галактокиназы, а у другого – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Ответьте на вопросы: 1) какой метаболический процесс нарушен у больных и какие реакции катализируют указанные ферменты в этом процессе; 2) у кого из больных в отсутствии лечения можно прогнозировать развитие тяжелого поражения печени, а у кого – развитие катаракты; 3) каковы биохимические основы развития катаракты при галактоземии.

Дефицит галактокиназы (1-я реакция): накапливается в крови галактоза, что ведет к ухудшению зрения, умственная отсталость, в моче - галактоза, дульцит

1. Галактоза + АТФ= галактозо-1-ф + АДФ галактокиназа, поражение печени

Дефицит гексозо-1-ф-уридилилтрансферазы накапливается в крови галактозо-1-ф, дульцит: – развивается катаракта, желтуха, диарея, гипотрофия ИСКЛЮЧИТЬ ГАЛАКТОЗУ ИЗ ПИЩИ

2. галактозо-1-ф + УДФ-глюкоза глюкозо-1-ф +УДФ-галактоза гексозо-1-ф-уридилилтрансфераза

1. У ребенка, находящегося на естественном вскармливании, частый жидкий стул, вздутие живота, рвота и снижение веса. Температура тела не повышалась. При проведении нагрузки лактозой сахар крови повысился на 15 мг% (норма 50 мг% и выше). При нагрузке одновременно глюкозой и галактозой повышение составило 55 мг%. Укажите причины нарушений и объясните свое решение.

В данном случае наблюдается наследственный дефицит β-гликозидазного комплекса фермента лактазы (фермент расщепляет лактозу до галактозы и глюкозы) т.к. при нагрузке моносахаридами происходит адекватное (в пределах нормы) повышение уровня сахара в крови.

2. У ребенка в возрасте 2-х недель прием молока приводит к вздутию живота, диарее. Нагрузочный тест с применением глюкозы и галактозы сопровождается повышением глюкозы в крови на 15 мг% (норма 50 мг% и выше). Укажите причины нарушений и объясните свое решение.

При нагрузке моносахаридами (входящими в состав лактозы => молока) происходит не значительное увеличение концентрации глюкозы в крови, это может свидетельствовать о мальабсорбции, т.е. нарушении всасывания глюкозы и/или галактозы.

3. У больного диастазная активность мочи снижена, в каловых массах зерна крахмала. С патологией какого органа связаны данные нарушения? Объясните причины указанных нарушений на фоне патологии названного органа.

Наиболее вероятно, что имеет место быть патология поджелудочной железы или патология энтероцитов тонкого кишечника. Имеет смысл провести биохимический анализ крови для определения активности α-амилазы, расщепляющей α-1,4-гликозидные связи в крахмале. Так же необходимо оценить активность сахаразо-изомальтазного ферментного комплекса, расщепляющего α-1,6-гликозидные связи, путем нагрузки сахарозой, мальтозой и изомальтозой.

4. У больного постоянная глюкозурия (в качестве восстанавливающего вещества в моче идентифицируется глюкоза), глюкоза крови натощак 3,5 ммоль/л, при проведении перорального теста на толерантность к глюкозе получается нормальная сахарная кривая. Объясните диагностическую значимость теста на толерантность к глюкозе и причину глюкозурии.

5. У больных с врожденным низким уровнем фосфофруктокиназы и пируваткиназы развивается гемолитическая анемия. Ответьте на вопросы:

1) в каком метаболическом процессе обмена углеводов участвуют данные ферменты;

РЕГУЛЯЦИЯ ГЛИКОЛИЗА

2) какие реакции катализируют данные ферменты (назовите субстраты, продукты, класс и подкласс ферментов), напишите формулами реакции ферментов;

ФОСФОФРУКТОКИНАЗНАЯ – активаторы: АДФ, АМФ, – ингибиторы: АТФ, цитрат

ФРУКТОЗО-6-ФОСФАТ фосфофруктокиназа, Мg2+¯ ®АТФ ФРУКТОЗО-1,6-БИФОСФАТ

• ПИРУВАТКИНАЗНАЯ – регуляторы: Mg2+, Mn2+, K+

(2) ФОСФОЕНОЛПИРУВАТ 2 АТФ® пируваткиназа ¯ (2) ЛАКТАТ«(2) ПИРУВАТ

3) какую роль названный метаболический процесс играет в эритроцитах;

Единственный источник образования АТФ в эритроцитах

4) каковы причины гемолиза эритроцитов при данном наследственном заболевании.

6. Хрусталик глаза является светопреломляющей средой глаза, и митохондрии в нем отсутствуют. В качестве источника энергии в хрусталике используется глюкоза. Какой путь катаболизма глюкозы обеспечивает энергией АТФ хрусталик глаза? Выполните следующие задания:

1) напишите формулами заключительную реакцию этого пути катаболизма, назовите субстрат, продукты, фермент и его кофермент-витамин, класс фермента и группу этого класса, охарактеризуйте биологическую роль данной реакции в названном пути катаболизма;

2) назовите и охарактеризуйте способ синтеза АТФ в этом катаболическом процессе, укажите его энергетический выход;

3) приведите примеры других клеток и тканей, в которых синтез АТФ происходит так же, как в хрусталике;

4) укажите, каким дальнейшим превращениям может подвергаться конечный продукт процесса и последствия, возникающие при его накоплении.

Хрусталик глаза обеспечивается энергией за счет анаэробного гликолиза. Анаэробным гликолизом называют процесс расщепления глюкозы с образованием в качестве конечного продукта лактата. Этот процесс протекает без использования кислорода и поэтому не зависит от работы митохондриальной дыхательной цепи. АТФ образуется за счёт реакций субстратного фосфорилирования.

7. В опыте к гомогенату мышц добавили глюкозу. Сколько молекул АТФ может синтезироваться при окислении 1 молекулы глюкозы на специфическом этапе катаболизма, если в опыте использовали гомогенат ткани с нативными митохондриями, но в присутствии барбитуратов? Ответ поясните.

Т.к. барбитураты являются ингибиторами 1 комплекса дыхательной цепи, то гликолиз будет анаэробным. Следовательно, выход АТФ – 2.

8. У больного с врожденным низким уровнем глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы обнаружена гемолитическая анемия. Ответьте на вопросы:

1) в каком метаболическом процессе обмена углеводов участвует данный фермент;  гликолиз

2) какую реакцию катализирует данный фермент (назовите субстрат, продукт, класс фермента и его группу, кофермент-витамин), напишите формулами реакцию фермента; 3) какую роль названный метаболический процесс играет в эритроцитах;

1-й этап - ГЛИКОЛИЗ: ГЛ-6-Ф® ПИРУВАТ

4) каковы причины гемолиза эритроцитов при данном наследственном заболевании. В эритроцитах пациента возможен недостаток или дефект глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Это приводит к тому, что NADPH+H+ не образуется, глутатион не может перейти в восстановленную форму и связать активные формы кислорода.

9. Во время обследования у пациента выявлены анемия и наличие в эритроцитах телец Хайнца – результат агрегации протомеров гемоглобина вследствие окисления SH-групп цистеиновых остатков гемоглобина активными метаболитами кислорода и образования дисульфидных связей. Какие нарушения в метаболизме эритроцитов могут быть причиной данной клинической ситуации? Ответ поясните:

1) укажите, какая реакция предохраняет цистеиновые остатки гемоглобина от окисления активным метаболитом кислорода – пероксидом водорода, назовите фермент этой реакции, субстрат-восстановитель пероксида водорода, охарактеризуйте его строение;

2) охарактеризуйте реакцию регенерации окисленной формы субстрата-восстановителя, назовите фермент и кофермент-донор водорода;

3) назовите метаболический процесс, в котором образуется восстановленная форма этого кофермента, напишите ключевую реакцию процесса, назовите фермент (класс, группа); 4) укажите причину образования пероксида водорода в эритроцитах.

В эритроцитах пациента возможен недостаток или дефект глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Это приводит к тому, что NADPH+H+ не образуется, глутатион не может перейти в восстановленную форму и связать активные формы кислорода. Происходит окислительное денатурирование гемоглобина и белков мембраны эритроцитов.

10. При обследовании у ребенка обнаружены такие симптомы, как замедленный рост, расстройство мышечной деятельности, ослабление функций иммунной системы. Анализ мочи показал высокое содержание лактата. Генетический анализ обнаружил дефект синтетазы холокарбоксилазы – фермента, который обеспечивает связывание биотина с апоферментом пируваткарбоксилазы путем образования амидной связи через Ɛ-аминогруппу лизина. Объясните:

1) роль пируваткарбоксилазы в обмене углеводов и напишите формулами реакцию фермента, назовите субстраты, продукты, класс фермента;

2) роль пируваткарбоксилазы в энергетическом обмене;

3) причины возникновения указанных симптомов и высокого содержания лактата в моче на фоне данной наследственной патологии.


Дата добавления: 2018-02-18; просмотров: 368; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ