Повторяющиеся последовательности геномов эукариот.



Высоко-, средне- и редко-повторяющиеся последовательности. Классы повторяющихся последовательностей. Тандемные повторы. Механизмы образования и эволюции тандемных повторов. "Экспансия триплетов" и "динамичные мутации". Сателлитные ДНК. Мини- и микросателлиты. Сегментные дупликации. Диспергированные повторы. Центромерные повторы. Теломерные повторы.

Сравнительная геномика.

Сравнение последовательностей геномов. Ортологи. Паралоги. Ксенологи. Размер генома и парадокс величины С. Гипотеза эгоистической ДНК. Общее количество и распределение генов в геноме. Происхождение и эволюция эукариотического генома. Генные дупликации и «тасующиеся» экзоны. Мультигенные семейства. Филогенетические деревья. Молекулярная систематика. Роль дупликации генов в эволюционном процессе. Механизмы геномных перестроек, увеличения и уменьшения размеров геномов. Горизонтальный и вертикальный перенос генов.

Картирование геномов. Полиморфизм геномов.

Представление о различных видах карт генома. Методы картирования: генетические, метод расщепления рестриктазами, прямое секвенирование. Гаплотипы. Наследование гаплотипов и рекомбинации. Единицы генетического расстояния.

Полиморфизм геномов. Полиморфизм длин рестриктных фрагментов (ПДРФ). Мононуклеотидный полиморфизм (Single Nucleotide Polymorphism, SNP). Гипервариабельные ДНК. Молекулярно-генетические маркеры (МГМ), определение, информативность, использование для построения генетической карты. Интегрированные карты геномов. Позиционное картирование генов.

Геном человека.

Общие и характерные особенности организации. Типы сателлитных ДНК. Альфоидные ДНК. Суперсемейство повторов АIu: содержание, строение, транскрипция, происхождение. Суперсемейство повторов Крn I: содержание, строение, транскрипция, происхождение. Генные семейства. Системы глобиновых генов: кластерная организация, особенности функционирования в онтогенезе.

 

Наследственные заболевания человека.

Моногенные наследственные заболевания. Принципы картирования генов наследственных болезней. Молекулярная диагностика. Примеры моногенных заболеваний. Фенилкетонурия. Муковисцидоз. Мышечная дистрофия Дюшена. Талассемии. Понятие о хромосомных аберрациях. Транслокации. Делеции. Молекулярные основы генотерапии.

 

II. РНК и биосинтез белков

Основные принципы структуры РНК.

Первичная структура. Модифицированные основания. Одноцепочечность. Вторичная структура: формирование коротких двойных спиралей за счет взаимодействия смежных участков внутри цепи. А-форма двойной спирали РНК. Третичная структура: компактное сворачивание полирибонуклеотидной цепи, дальние комплементарные взаимодействия, спираль-спиральные взаимодействия, формирование крупных доменов. Структура тРНК, структура антикодоновой петли тРНК. Структура рибосомных РНК.

 

Центральная догма молекулярной биологии. Генетический код.

Принцип комплементарности в структуре ДНК, ее редупликации и транскрипции. Поток генетической информации ДНК ® РНК ® белок. Информационная РНК.

История расшифровки генетического кода. Основные свойства кода: триплетность, код без запятых, вырожденность. Особенности кодового словаря, семьи кодонов, смысловые и «бессмысленные» кодоны. Кодон-антикодоновое взаимодействие, «гипотеза качаний» Ф. Крика. Основные закономерности ложного кодирования. Кодирование селеноцистеина.

 

Генетические и негенетические функции РНК. Обратная транскрипция.

Комплементарное воспроизведение первичной структуры в реакциях репликации и обратной транскрипции. Кодирование первичной структуры белков. Пространственное структурообразование. Функции специфического узнавания и связывания лигандов. Каталитические функции. Некодирующие РНК: открытие, основные виды (рибосомные РНК, тРНК). Малые некодирующие РНК.

Открытие обратной транскрипции. Особенности генома ретровирусов (на примере вируса саркомы птиц и ВИЧ). РНК-зависимая ДНК-полимераза, этапы обратной транскрипции. Образование провирусной ДНК, механизмы интеграции в геном хозяйской клетки.

 

Структура рибосом.

Локализация рибосом в клетке. Прокариотический и эукариотический типы рибосом; 70S и 80S рибосомы. Подразделение на субчастицы (субъединицы); диссоциация. Функциональные сайты рибосомы: сайты связывания аминоацил-тРНК, пептидил-тРНК и деацилированной тРНК (А-, Р-, Е-сайты); сайты связывания факторов элонгации трансляции (EF-Tu и EF-G), сайт выхода синтезированного белка. Рибосомные белки: разнообразие, разделение, номенклатура, особенности структуры. Самосборка, ее последовательные этапы, независимое формирование РНП-доменов. Основные экспериментальные подходы к изучению топографии рибосомных белков.

 


Дата добавления: 2018-02-18; просмотров: 241; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ