Этиология, патогенез, клиника и диагностика Рандю-Ослера.



Наследственное заболевание, причина не известна (нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1). Передается по аутосомно-доминантному типу.

Сосудистую дисплазия, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек ->сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью ->микроаневризмы ->повреждение ->кровотечение.

Триада симптомов:

· Наследственность

· Болеют женщины

· Тяжелая ЖДА

Телеангиоэктазии – небольшие, выступающие над поверхноостью кожи ярко-красные, пурпурные пятнышки, сосудистые «паучки», диаметром 1-7 мм, при надавливании – бледнеют.

Только выше пояса!

Могут быть гемангиомы.

Носовые кровотечения, из ЖКТ.

Лабораторная диагностика:

Тяжелая ЖДА, коагулограмма – в основном без патологии, может быть коагулопатия потребления. Специфических маркеров нет!

ФГДС чтобы определить источник кровотечения из ЖКТ, кал на скрытую кровь.

Ларингоскопия, бронхоскопия.

2. Лабораторная диагностика миеломной болезни. (см билет №11)

Дезагреганты на основе аспирина.

Аспирин относится к группе нестероидных противоспалительных препаратов (НПВП) и обладает обезболивающим, жаропонижающим и противоспалительным действием, что обусловлено ингибированием энзимовциклооксигеназ, участвующих в синтезе протагландинов.

В качестве антиагрегантного ЛС (дозы до 300 мг/сут): ИБС, наличие нескольких факторов риска ИБС, безболевая ишемия миокарда, нестабильная стенокардия, инфаркт миокарда (для снижения риска повторного инфаркта миокарда и смерти после инфаркта миокарда), повторная преходящая ишемия мозга и ишемический инсульт у мужчин, протезирование клапанов сердца (профилактика и лечение тромбоэмболий), баллонная коронарная ангиопластика и установка стента (снижение риска повторного стеноза и лечение вторичного расслоения коронарной артерии)

Аспирин Кардио, тромбоАСС - Они приводит к необратимому блокированию ЦОГ-1 (циклооксигеназы), подавляя полностью выработку тромбоксана и объединяя тромбоциты.

Доза: 100 мг в день, перед едой. (макс. 300 мг)

Противопоказания: бронхиальной астмой, язвенными и эрозивными поражениями ЖКТ, кровотечения.

Билет № 17

Этиология, патогенез, клиника и диагностика болезни Виллебранда.

Этиология: Наследственное заболевание.

Болезнью фон Виллебранда болеют лица обоего пола. Заболевание обусловлено нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свёртывания крови (фактора фон Виллебранда), что приводит к патологии агрегации тромбоцитов.

Патогенез:

Фактор фон Виллебранда синтезируется в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах и выполняет двоякую функцию: участвует в каскаде свёртывания крови, обусловливая стабильность VIII фактора, и играет важную роль в сосудисто-тромбоцитарном гемостазе, обеспечивая адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам повреждённого сосуда и способствуя агрегации тромбоцитов.

Клиника:

Смешанный тип кровоточивости (преимущественно петехиально-синячковый)

Легкие формы (I иII тип) –хар-ся спонтанным возникновением носовых кровотечений, петенхиально-сяинячковая кровоточивость, продолжительной кровоточивостью после травм и хирургических манипуляций.

Тяжелые формы (I и II тип) + IIIтип – напоминает симптомы гемофилии.

Диагностика:

Тромбоциты в норме.

Время кровотечения удлинено, время свертываемости удлинено, АЧТВ удлинено, ПВ в норме, МНО, ПТИ в норме, ТВ, фибриноген в норме,

Специфические тесты: Ристоцетин-кофакторная активность фактора Виллебранда повышена, определение коллаген-связывающей способности.

Лабораторная диагностика железодефицитной анемии. (см. билет № 1)

Гливек.

УНИВЕРСАЛЬНЫЙ ПРЕПАРАТ ВЫБОРА – ИМАТИМИБ (ГЛИВЕК) – 400 мг/сут. Механизм блокирующего активность ABL-тирозинкиназы действия гливека связан с встраиванием молекулы препарата в то место в молекуле ABL-тирозинкиназы — АТФ-карман, куда обычно встраивается АТФ.

Показания: ХМЛ, положительный на филадельфийскую хромосому, миелопролиферативные заболевания.

Противопоказания: повышенная чувствительность, беременность, тяжелая печеночная, почечная и сердечно-сосудистая недостаточность.

Билет № 18.


Дата добавления: 2018-02-18; просмотров: 247; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ