Этиология, патогенез, клиника и диагностика Рандю-Ослера.
Наследственное заболевание, причина не известна (нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1). Передается по аутосомно-доминантному типу.
Сосудистую дисплазия, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек ->сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью ->микроаневризмы ->повреждение ->кровотечение.
Триада симптомов:
· Наследственность
· Болеют женщины
· Тяжелая ЖДА
Телеангиоэктазии – небольшие, выступающие над поверхноостью кожи ярко-красные, пурпурные пятнышки, сосудистые «паучки», диаметром 1-7 мм, при надавливании – бледнеют.
Только выше пояса!
Могут быть гемангиомы.
Носовые кровотечения, из ЖКТ.
Лабораторная диагностика:
Тяжелая ЖДА, коагулограмма – в основном без патологии, может быть коагулопатия потребления. Специфических маркеров нет!
ФГДС чтобы определить источник кровотечения из ЖКТ, кал на скрытую кровь.
Ларингоскопия, бронхоскопия.
2. Лабораторная диагностика миеломной болезни. (см билет №11)
Дезагреганты на основе аспирина.
Аспирин относится к группе нестероидных противоспалительных препаратов (НПВП) и обладает обезболивающим, жаропонижающим и противоспалительным действием, что обусловлено ингибированием энзимовциклооксигеназ, участвующих в синтезе протагландинов.
|
|
В качестве антиагрегантного ЛС (дозы до 300 мг/сут): ИБС, наличие нескольких факторов риска ИБС, безболевая ишемия миокарда, нестабильная стенокардия, инфаркт миокарда (для снижения риска повторного инфаркта миокарда и смерти после инфаркта миокарда), повторная преходящая ишемия мозга и ишемический инсульт у мужчин, протезирование клапанов сердца (профилактика и лечение тромбоэмболий), баллонная коронарная ангиопластика и установка стента (снижение риска повторного стеноза и лечение вторичного расслоения коронарной артерии)
Аспирин Кардио, тромбоАСС - Они приводит к необратимому блокированию ЦОГ-1 (циклооксигеназы), подавляя полностью выработку тромбоксана и объединяя тромбоциты.
Доза: 100 мг в день, перед едой. (макс. 300 мг)
Противопоказания: бронхиальной астмой, язвенными и эрозивными поражениями ЖКТ, кровотечения.
Билет № 17
Этиология, патогенез, клиника и диагностика болезни Виллебранда.
Этиология: Наследственное заболевание.
Болезнью фон Виллебранда болеют лица обоего пола. Заболевание обусловлено нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свёртывания крови (фактора фон Виллебранда), что приводит к патологии агрегации тромбоцитов.
|
|
Патогенез:
Фактор фон Виллебранда синтезируется в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах и выполняет двоякую функцию: участвует в каскаде свёртывания крови, обусловливая стабильность VIII фактора, и играет важную роль в сосудисто-тромбоцитарном гемостазе, обеспечивая адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам повреждённого сосуда и способствуя агрегации тромбоцитов.
Клиника:
Смешанный тип кровоточивости (преимущественно петехиально-синячковый)
Легкие формы (I иII тип) –хар-ся спонтанным возникновением носовых кровотечений, петенхиально-сяинячковая кровоточивость, продолжительной кровоточивостью после травм и хирургических манипуляций.
Тяжелые формы (I и II тип) + IIIтип – напоминает симптомы гемофилии.
Диагностика:
Тромбоциты в норме.
Время кровотечения удлинено, время свертываемости удлинено, АЧТВ удлинено, ПВ в норме, МНО, ПТИ в норме, ТВ, фибриноген в норме,
Специфические тесты: Ристоцетин-кофакторная активность фактора Виллебранда повышена, определение коллаген-связывающей способности.
Лабораторная диагностика железодефицитной анемии. (см. билет № 1)
Гливек.
УНИВЕРСАЛЬНЫЙ ПРЕПАРАТ ВЫБОРА – ИМАТИМИБ (ГЛИВЕК) – 400 мг/сут. Механизм блокирующего активность ABL-тирозинкиназы действия гливека связан с встраиванием молекулы препарата в то место в молекуле ABL-тирозинкиназы — АТФ-карман, куда обычно встраивается АТФ.
|
|
Показания: ХМЛ, положительный на филадельфийскую хромосому, миелопролиферативные заболевания.
Противопоказания: повышенная чувствительность, беременность, тяжелая печеночная, почечная и сердечно-сосудистая недостаточность.
Билет № 18.
Дата добавления: 2018-02-18; просмотров: 840; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!