Болезни с наследственным предрасположением



Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. Эту многообразную группу заболеваний называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологией.

Список таких заболеваний широк: гипертоническая болезнь, некоторые формы сахарного диабета, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, атеросклероз, шизофрения, врожденные пороки развития и многие другие, возникновение которых во многом зависит от факторов внешней среды.

Помимо собственно наследственных заболеваний нервной системы, существует еще и наследственная предрасположенность к та­кого рода недугам. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония и даже паралич лицевого нерва - все это может быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим ме­рам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организо­вать здоровый режим труда и отдыха.

В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит большое генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций человека по ферментам, структурным, транспортным белкам и антигенным системам. Данные о роли наследственности в возникновении подобных заболеваний были получены при различных исследованиях.

Медицинским работникам хорошо известен факт накопления определенных заболеваний в пределах одной родословной. Так возник, например, термин «онкологическая семья», т.е. ситуация повторных случаев злокачественных заболеваний у родственников больного.

В другом исследовании установлено, что частота инсультов и внезапных смертей у родителей гипертоников наблюдалась в 4-5 раз чаще, чем у родителей не гипертоников. В родословных «истинно часто болеющих детей» число больных родственников в 2 раза больше, чем в родословных редко болеющих детей. Максимальная разница наблюдается в 4-ом поколении (в 5,5 раз больше).

Таким образом, если заболевание в значительной мере определяется наследственными факторами, тогда среди родственников больного (пробанда) наблюдается наибольшее число случаев болезни по сравнению с контрольной группой здоровых лиц.

Профилактика наследственной патологии

Глубокую мысль, высказанную Л.Н. Толстым в начале романа «Анна Каренина» - «Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему», - в полной мере можно отнести к семьям, имеющим здоровых и больных детей. Действительно, каждая семья, имеющая ребенка с наследственным заболеванием, несчастлива по-своему: длительная тяжелейшая болезнь, ранняя смерть, умственное недоразвитие и т.д.

Медицинские последствия «груза» наследственной патологии у человека проявляются повышенной смертностью, сокращением продолжительности жизни, увеличением числа больных наследственными заболеваниями, увеличением объема медицинской помощи.

Около трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено наследственными болезнями и врожденными пороками развития. Как правило, наследственные болезни имеют хроническое течение. Больные с наследственной патологией нуждаются в ранней и постоянной медицинской помощи. В этой связи перед индивидуумом, семьей и обществом возникает целый ряд моральных, экономических, социальных и правовых проблем.

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в понимании этиологии и патогенеза многих наследственных и врожденных заболеваний, достижения в лечении этих заболеваний еще не очень впечатляющие. Вот почему профилактика наследственных болезней должна занимать определяющее значение в работе медицинского персонала, в организации здравоохранения и менталитете общества.

Первичная профилактика наследственных болезней это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основные позиции:

1. Оптимальный репродуктивный возраст, который находится в пределах 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией).

2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).

3. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это жестким контролем содержания мутагенов и тератогенов в среде обитания человека.

Генетический фон последнее время нестабилен в связи с радиацией, химическими мутагенами и пр. Около 10% химических соединений показывают мутагенную активность. Острота и масштабность влияния загрязнения окружающей среды на генетический фон связана с тем, что экологические нарушения не локальны, а захватывают большие регионы и даже целые континенты (радионуклидный след Чернобыля, пестициды в Арктике и пр.). Загрязнения воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным или канцерогенным действием (вызывающими возникновение мутаций), может способствовать появлению наследственных заболеваний. Для обеспечения генетической безопасности человека необходима система генетического мониторинга в популяциях людей, проживающих в регионах с разной экологической обстановкой.

Пропаганда здорового образа жизни актуальна не только во время беременности, но и на всех этапах жизнедеятельности человека, начиная с детского возраста. Знания о том, что курение и употребление алкоголя матерью или отцом будущего ребенка повышают вероятность рождения младенца с врожденной патологией, должны пропагандироваться среди детского и взрослого населения.

Вторичная профилактика осуществляется за счет прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза наследственного заболевания пренатально. Прерывание может быть произведено только с согласия женщины в установленные сроки.

По мнению Г.Д. Бердышева (1993), первоочередной задачей, решение которой позволит сохранить здоровье и увеличить среднюю продолжительность жизни, является массовое выявление наследственных нарушений в популяциях и составление на этой основе медико-генетического паспорта на каждого человека.

Анализ родословных позволяет заблаговременно выделить людей, угрожаемых по развитию того или иного вида патологии.

З. Макарова (1992) предложила индекс отягощенности наследственного анамнеза (генеалогический индекс - ГИ). ГИ = число заболеваний в родословной/число кровных родственников. Низкий индекс 0-0,2; умеренный 0,3-0,5; выраженный 0,6-0,8; высокий > 0,9.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.

Предотвращение развития наследственного заболевания (нормокопирование) включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения.

Для некоторых заболеваний (например, резус-несовместимость, галактоземия) возможно внутриутробное лечение.

Наиболее широко предотвращение развития заболевания используется в настоящее время для коррекции (лечения) после рождения больного. Типичным примером третичной профилактики могут быть фенилкетонурия, гипотиреоз. Можно еще назвать целиакию – заболевание, которое развивается в начале прикорма ребенка манной кашей. У таких детей имеется непереносимость злакового белка глютена. Исключение таких белков из пищи полностью гарантирует ребенка от тяжелейших заболеваний желудочно-кишечного тракта.

В настоящее время в практическом здравоохранении России программы профилактики врожденной и наследственной патологии реализуются в трех направлениях:

Ø медико-генетическом консультировании,

Ø пренатальной диагностике,

Ø неонатальном скрининге наследственных болезней обмена.


Дата добавления: 2018-02-18; просмотров: 1068; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!