ГЛАВА 7. ЗДОРОВЬЕ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Согласно заключению экспертов ВОЗ, наше индивидуальное и совокупное общественное здоровье на 20% зависит от наследственности.
Счастливая мать, которой впервые принесли новорожденного, обязательно ищет в нем черты фамильного сходства - на кого он похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек?..
Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы.
Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков – сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность. Потому-то мы так похожи на своих родичей и так отличаемся от них.
Биологический потенциал здоровья
Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям. Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие - болезни с наследственным предрасположением.
|
|
|
По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира. По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:
1) 0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);
2) 0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;
|
|
|
3) более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);
4) 3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;
5) 1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.
Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:
1. Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.
2. Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.
3. Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.
|
|
|
Род одного человека – древо, в которое вплетены тысячи тысяч родов других людей. З.Фрейд считал, что, по крайней мере, 4 тысячи лет в Европе правят 2-4 семьи, и все они кровные родственники. Поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, которое было у его родителей или бабушек и дедушек.
Родословная каждого человека «наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного, и доминантного наследования, и «пропущенных» поколений, и многое другое. Но не только генетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите винить в том родословную кого-то из них. «Виновата» здесь только Природа, а значит, мы должны помогать страждущим.
|
|
|
Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена, как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в родословной только одного из супругов, и его нет в родословной другого, то это не значит, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ребёнку, но ни тот, ни другой не могут нести за это ответственность, ибо так распорядился его Величество Случай при комбинировании наследственных задатков.
Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются законы генетики? Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке.
Таким образом, наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.
Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в прошлом веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах нашего столетия уже 400, а сегодня - более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Распространенность наследственных болезней в популяциях человека оказывается весьма существенной, составляя 1,5 - 2% только для генных заболеваний. В среднем около 20% коечного фонда большинства детских больниц приходится на больных с наследственной патологией.
Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки - все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.
Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Люди не всегда знают даже своих двоюродных братьев и сестер и не поддерживают с ними связи. Разумеется, это важно не только с биологической (генетической) точки зрения, но и с социальной. Чем больше люди будут поддерживать и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощутят. Ведь в родословной каждого человека на протяжении двух-трех поколений окажутся люди, которыми можно гордиться. Давайте гордиться своей наследственностью и беречь её! Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.
Азбука генетики
Успехи современной генетики открыли широкие перспективы для медицины. Генетика человека это наука о законах наследственности и изменчивости, которые определяют развитие организма.Генетика изучает законы наследственности и изменчивости организмов, а также методы управления ими. Гомеостаз организма, его норма реакции наследственно обусловлены, поэтому познание генетических закономерностей открывает возможности мощного воздействия на биологическую природу человека.
Основы современной генетики были заложены в середине прошлого века австрийским естествоиспытателем Г. Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Т. Морганом, который обосновал в начале нашего века хромосомную теорию наследственности. Значительную роль в развитии и формировании этой науки в 20-30-х годах нашего столетия сыграли советские ученые Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, С. Н. Давиденков и многие другие.
Одновременно с формированием общей генетики развивалась отдельная отрасль этой науки - медицинская генетика - учение о значении наследственности в болезнях человека.
Сейчас уже все знают, что основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы. Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый - опять диплоидный - набор, но уже из хромосом обоих родителей. Он и дает начало новому организму.
Но после слияния половых клеток в формировании хромосом нового организма иногда случаются сбои. Это и является причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Таким образом, хромосомные болезни - это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием.
Согласно современным представлениям, ген -это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов, прерывисто кодирующую наследственную информацию, а также регулирующую ее реализацию. Совокупность всех генов организма составляет его генотип, а внешних (телесных) признаков - фенотип. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, представляющая собой двойную спираль. Геном принято называть участок хромосомы (молекулы ДНК), детерминирующий определенный признак.
Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему, к примеру, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку - аа, а гетерозиготный - Аа. В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. При доминировании эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомозиготном состоянии), то есть, когда один рецессивный ген получен от отца, другой - от матери. Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй - голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа. В том случае, если признак контролируется не одним, а несколькими генами, между ними могут возникать разные типы взаимодействий. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологические особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.
Причина наследственной болезни - мутация. Любые мутации, вызывающие изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата, приводят к болезням. Генными называют те болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных; именно ее изучение заложило основы медицинской генетики и подтвердило правильность законов Менделя применительно к человеку.
Изменения в хромосомах (мутации) - могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Воздействие одной и той же интенсивности для одних индивидов может быть чрезвычайным и болезнетворным, а для других безвредным. Вот некоторые из наиболее частых причин мутаций:
Ø пожилой возраст родителей,
Ø родственные браки,
Ø тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.),
Ø сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),
Ø некоторые лекарства (неомицин и др.),
Ø высокая температура,
Ø тяжелые болезни печени,
Ø эндокринные заболевания,
Ø некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.
Для обобщенного понимания действия мутантных генов, способных изменять наследственность, ученые ввели в генетику специальный термин «груз мутаций». В настоящее время биологические, медицинские и социальные эффекты груза мутаций выражаются строго определенными понятиями. Отдельные мутации или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (сбалансированный полиморфизм), вызывать летальные (смертельные) эффекты, сниженную фертильность (плодовитость), социальную дезадаптацию, большую потребность в медицинской помощи, сниженную продолжительность жизни. Груз мутаций проявляется в гаметах, зиготах у эмбрионов, плодов, а также в самые разные периоды жизни индивида.
Попробуем составить представление о величине и тяжести мутационного груза по такому объективному критерию, как распространенность наследственных болезней. Около 5 процентов новорожденных появляются на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000-1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще - приблизительно 1:10000 (фенилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) - 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дауна - 1:700-1:1000 новорожденных. К сожалению, поскольку адекватной статистики по наследственной патологии в целом пока что не существует, говорить об общей распространенности наследственных болезней среди народонаселения мира с достаточной достоверностью не приходится.
Один вопрос остается неясным до сих пор: чем объяснить высокую частоту возникновения хромосомных аномалий при образовании зародышевых клеток? На основании многочисленных цитогенетических обследований эмбрионов, плодов, мертворожденных, живорожденных были сделаны расчеты частоты гамет с хромосомными аномалиями. Большинство авторов сходится во мнении, что измененное число хромосом или нарушенную их структуру имеют не менее 8-10 процентов гамет. Большая часть их, конечно, «отсекается» уже в процессе оплодотворения, и лишь небольшое количество все же «проскакивает» дальше. Зародыш начинает развиваться, происходит его имплантация в матку, а далее, по ходу беременности, может произойти спонтанное прерывание за счет гибели такого аномального зародыша или плода. Но далеко не во всех случаях. Вот почему и возможно рождение ребенка с хромосомной болезнью.
Дата добавления: 2018-02-18; просмотров: 979; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!