Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме
А) мужской пол – 47,ХУ (+13)
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+13) + ♂22АУ =45АХУ (+13). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+13) – лишняя 13-ая хромосома; (- 13) – отсутствует 13-ая хромосома.
v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 21А/(-13) 23А/ (+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
45А/! (+13)
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
21АХ 23АХ(+13) 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
21А/ 21А/ 23А/(+13) 23А/(+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
45А/! (+13)
· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂23АУ(+13)
= 45АХУ(+13)
v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
|
|
|
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А(+13)! 21А(-13)! 22А 22А!
123
45А/! (+13)
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 23АY (+13) 21АХ (-13)
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+13)! 23А(+13)! 21А 21А!
123
45А/!(+13)
Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом
Синдром триплоидии
А) женский пол: 69, ХХХ = 66АХХХ
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АХ =66АХХХ
Это один из вариантов:
v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери (в редукционном делении пары хромосомы не расходятся – остаются в одной клетке, наблюдается расхождение только хромосом на хроматиды в эквационном делении):
44АХХ 44АХY
|
|
|
å æ å æ
0 44АХХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
0 0 44А// 44А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
66А///
v Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 0 44А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!
123
66А///
· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂44АХХ
= 66АХХХ
v Нарушение может происходить также и в эквационном делении по линии отца:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 44А// 0 22А! 22А!
123
66А///
|
|
|
v Нарушение может происходить в редукционном и эквационном делениях сразу (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 44А// 0А!! 22А 22А
123
66А///
Б) мужской пол: 69, ХХУ = 66АХХУ
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АУ =66АХХУ
Это один из вариантов:
v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
0 44АХХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
0 0 44А// 44А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
66А//!
v Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
|
|
|
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 0 44А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
123
66А//!
· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂44АХУ
= 66АХХУ
v Нарушение может происходить в редукционном и эквационном делениях сразу (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 44А/! 0А/! 22А 22А
123
66А//!
Задачи для самостоятельного решения.
Задача 1. Написать все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией 48,ХХХУ.
Задача 2. Дать схемы возникновения тетросомии по Х-хромосоме по линии матери: 48,ХХХХ.
Задача 3. Написать все возможные механизмы возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией ХХУУ.
Задача 4. Написать все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией 49,ХХХУУ.
Задача 5. Дать схемы возникновения моносомии по Х-хромосоме по линии матери: 45,Х.
Задача 6. Написать схемы возникновения нормального генотипа мальчика.
Задача 7. Написать схемы возникновения нормального генотипа девочки.
Задача 8. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны матери приводящие к возникновения у ее дочери синдрома Эдварса.
Задача 9. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны отца приводящие к возникновения у его сына синдрома Патау.
Задача 10. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны обоих родителей, приводящие к возникновения у их дочери тетросомии по Х-хромосоме.
Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 466; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!