Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме



А) мужской пол – 47,ХУ (+13)

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+13) + ♂22АУ =45АХУ (+13). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+13) – лишняя 13-ая хромосома; (- 13) – отсутствует 13-ая хромосома.

 

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

 

     44АХХ                                         44АХY

   å     æ                                   å     æ

22АХ     22АХ                      22АY       22АХ

å æ       å æ                   å æ      å æ

 22А/ 22А/ 21А/(-13) 23А/ (+13)  22А! 22А! 22А/ 22А/

                                     123

                                   45А/! (+13)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

       44АХХ                                    44АХY

  å      æ                               å  æ

21АХ      23АХ(+13)            22АY      22АХ

 å æ     å   æ              å æ    å æ

 21А/ 21А/ 23А/(+13) 23А/(+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/

                                123

                               45А/! (+13)

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂23АУ(+13) 

= 45АХУ(+13)

v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

 

     44АХХ                                      44АХY

å       æ                               å     æ

22АХ    22АХ                 22АY           22АХ

 å æ   å æ              å æ         å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А(+13)! 21А(-13)! 22А 22А!

                      123

                    45А/! (+13)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

 

      44АХХ                                     44АХY

å     æ                         å  æ

22АХ  22АХ                23АY (+13)     21АХ (-13)

 å æ   å æ            å æ     å æ

 22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+13)! 23А(+13)! 21А 21А!

                            123

                                   45А/!(+13)

 

Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом

 

Синдром триплоидии

А) женский пол: 69, ХХХ = 66АХХХ

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АХ =66АХХХ

Это один из вариантов:

v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери (в редукционном делении пары хромосомы не расходятся – остаются в одной клетке, наблюдается расхождение только хромосом на хроматиды в эквационном делении):

 

     44АХХ                                      44АХY

å     æ                         å     æ

0         44АХХ                    22АХ         22АY

 å æ   å æ            å æ      å æ

  0   0 44А// 44А//  22А/ 22А/ 22А! 22А!

                        123

                               66А///

v Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):

       44АХХ                                    44АХY

  å    æ                           å  æ

22АХ       22АХ                   22АХ      22АY

 å æ   å æ             å æ    å æ

 22А/ 22А/ 0 44А//    22А/ 22А/ 22А! 22А!

                          123

                                 66А///

 

 

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂44АХХ 

= 66АХХХ

v Нарушение может происходить также и в эквационном делении по линии отца:

 

     44АХХ                                      44АХY

å       æ                         å    æ

22АХ    22АХ                     22АХ         22АY

 å æ   å æ              å æ    å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22А/     44А//  0 22А! 22А!

                        123

                                66А///

v Нарушение может происходить в редукционном и эквационном делениях сразу (по линии отца):

 

      44АХХ                                     44АХY

å     æ                         å  æ

22АХ  22АХ                     22АХY       22А

 å æ   å æ            å æ     å æ

 22А/ 22А/ 22А / 22А/    44А// 0А!! 22А 22А

                           123

                            66А///

 

Б) мужской пол: 69, ХХУ = 66АХХУ

 

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АУ =66АХХУ

Это один из вариантов:

v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери:

 

     44АХХ                                      44АХY

å     æ                         å     æ

0            44АХХ                    22АY         22АХ

 å æ   å æ            å æ      å æ

  0   0 44А// 44А//  22А! 22А! 22А/ 22А/

                        123

                               66А//!

v Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):

       44АХХ                                    44АХY

  å    æ                           å  æ

22АХ       22АХ                   22АY      22АХ

 å æ   å æ             å æ    å æ

 22А/ 22А/ 0 44А//    22А! 22А! 22А/ 22А/

                          123

                                 66А//!

 

 

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂44АХУ 

= 66АХХУ

v Нарушение может происходить в редукционном и эквационном делениях сразу (по линии отца):

 

   44АХХ                                     44АХY

å     æ                         å  æ

22АХ   22АХ                   22АХY       22А

 å æ   å æ            å æ     å æ

 22А/ 22А/ 22А / 22А/    44А/! 0А/! 22А 22А

                              123

                                66А//!

 

 

Задачи для самостоятельного решения.

Задача 1. Написать все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией 48,ХХХУ.

Задача 2. Дать схемы возникновения тетросомии по Х-хромосоме по линии матери: 48,ХХХХ.

Задача 3. Написать все возможные механизмы возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией ХХУУ.

Задача 4. Написать все возможные варианты возникновения синдрома Клайнфельтера с вариацией 49,ХХХУУ.

Задача 5. Дать схемы возникновения моносомии по Х-хромосоме по линии матери: 45,Х.

Задача 6. Написать схемы возникновения нормального генотипа мальчика.

Задача 7. Написать схемы возникновения нормального генотипа девочки.

Задача 8. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны матери приводящие к возникновения у ее дочери синдрома Эдварса.

Задача 9. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны отца приводящие к возникновения у его сына синдрома Патау.

Задача 10. Написать все возможные механизмы нарушения со стороны обоих родителей, приводящие к возникновения у их дочери тетросомии по Х-хромосоме.

 

 


Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 249;