Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом



Механизмы возникновения хромосомных болезней

В результате мейоза могут наблюдаться нарушения в расхождении хромосом, в том числе и половых. Причины таких нарушений различны, например: увеличение вязкости цитоплазмы, нарушение в синтезе белков тубулинов или патология в сборке микротрубочек веретена деления, изменение в центромерных участках хромосом, сохранение хиазм после кроссинговера. Как правило, основные нарушения в расхождении половых хромосом происходят при редукционном делении, или при эквационном делении.

Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом

1. Трисомия по Х-хромосоме.

Рассмотрим механизм образования трисомии по Х-хромосоме генотипа 47, ХХХ в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе при образовании гамет:

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АХ =44АХХХ

 

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

 

     44АХХ                                      44АХY

å     æ                             å     æ

22АХ    22АХ                   22АХ         22АY

 å æ  å æ            å æ      å æ

 22А/ 22А/ 22А 22А//  22А/ 22А/ 22А! 22А!

                        123

                               44А///

(/ -  Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды;  // - две хромотиды одной Х-хромосомы,  ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х,Y – половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

       44АХХ                                    44АХY

  å    æ                           å  æ

22А       22АХ                   22АХ      22АY

 å æ       å æ             å æ    å æ

 22А 22А 22А // 22А//    22А/ 22А/ 22А! 22А!

                          123

                                 44А///

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ 

= 44АХХХ

v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):

 

     44АХХ                                      44АХY

å       æ                         å    æ

22АХ    22АХ                     22АХ         22АY

 å æ   å æ              å æ    å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22А/     22А// 22А 22А! 22А!

                        123

                                44А///

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

 

      44АХХ                                     44АХY

å     æ                         å  æ

22АХ  22АХ                     22АХ       22АY

 å æ   å æ            å æ     å æ

 22А/ 22А/ 22А / 22А/    22А// 22А!!  22А 22А

                           123

                            44А///

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ = 44АХХХ

 

v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):

 

        44АХХ                                  44АХY

   å   æ                       å      æ

22АХ   22АХ                  22АХ         22АY

 å æ   å æ           å æ     å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22А/    22А// 22А 22А! 22А!

                   123

                         44А///

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХХ + ♂22А = 44АХХХ

v Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:

 

       44АХХ                                       44АХY

  å     æ                          å     æ

22А      22АХХ                 22АХ           22АY

 å æ  å æ           å æ      å æ

22А 22А 22А/ 22А/// 22А 22А // 22А! 22А!

                               123

                                 44А///

При решении такого рода задач следует помнить, что нарушение расхождения хромосом может быть как в редукционном делении, так и в эквационном мейоза. В редукционном делении наблюдается нарушение расхождения на уровне пары хромосом (она может пропасть или уйти в одну из клеток), а в эквационном – хромосома может не разойтись на хроматиды или исчезнуть.

2. Синдром Клайнфельтера: 47,ХХУ:

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АУ =44АХХУ

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

     44АХХ                                      44АХY

å     æ                         å     æ

22АХ    22А Х                   22АY         22АХ

 å æ  å æ          å   æ    å æ

 22А/ 22А/ 22А 22 А// 22А! 22А! 22А/ 22А/

                        123

                               44А//!

(/ -  Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды;  // - две хромотиды одной Х-хромосомы,  ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х, Y– половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

       44АХХ                                    44АХY

  å    æ                           å  æ

22А       22АХХ                 22АY      22АХ

 å æ   å æ             å æ    å æ

 22А 22А 22А // 22А//    22А! 22А! 22А/ 22А/

                          123

                                 44А//!

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХУ 

= 44АХХУ

v Нарушение может происходить также и в редукционном делении (по линии отца):

 

     44АХХ                                      44АХY

å       æ                       å    æ

22АХ    22АХ                  22АХY       22А

 å æ   å æ         å æ       å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/! 22А/! 22А 22А

                        123

                                  44А//!

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХХУ = 44АХХУ

v Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:

 

       44АХХ                                       44АХY

  å     æ                          å     æ

22АХ      22АХ                 22АХY           22А

 å æ  å æ           å æ      å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22А/     22А//! 22А! 22А 22А

                               123

                                  44А//!

 

 

3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по У-хромосоме: 47,ХУУ

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АУУ =44АХУУ

v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца):

     44АХХ                                      44АХY

å     æ                         å     æ

22АХ    22А Х                   22АХY         22А

 å æ  å æ          å æ    å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22 А/ 22А!! 22А// 22А 22А

                        123

                               44А/!!

v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):

       44АХХ                                    44АХY

  å    æ                           å  æ

22АХ       22АХ                 22АY      22АХ

 å æ   å æ             å æ    å æ

 22А/ 22А/ 22А / 22А/    22А!! 22А 22А/ 22А/

                          123

                                 44А/!!

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХУУ 

= 44АХУУ

v Нарушение может происходить по обеим линиям:

 

     44АХХ                                      44АХY

å       æ                       å    æ

22АХ    22АХ                  22АХY       22А

 å æ   å æ         å æ       å æ

 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/!! 22А/ 22А 22А

                        123

                                  44А/!!

 

4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по Х-хромосоме): 45,Х0

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХ =44АХ

 

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

 

     44АХХ                                      44АХY

å     æ                         å     æ

22АХ    22АХ                   22АХ         22АY

 å æ  å æ            å æ      å æ

 22А/ 22А/ 22А// 22А  22А/ 22А/ 22А! 22А!

                        123

                               44А/

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

       44АХХ                                    44АХY

  å    æ                           å  æ

22АХХ       22А                   22АХ      22АY

 å æ   å æ             å æ    å æ

 22А// 22А// 22А 22А   22А/ 22А/ 22А! 22А!

                          123

                                 44А/

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22А 

= 44АХ

v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

 

     44АХХ                                        44АХY

å       æ                         å    æ

22АХ    22АХ                     22АХ         22АY

 å æ   å æ              å æ    å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22А/     22А 22А// 22А! 22А!

                        123

                                44А/

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

 

      44АХХ                                     44АХY

å     æ                           å  æ

22АХ  22АХ                     22А       22АХY

 å æ   å æ            å æ     å æ

 22А/ 22А/ 22А / 22А/    22А 22А 22А// 22А!!

                           123

                            44А/

 

Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом

1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме

А) женский пол – 47,ХХ (+21)

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+21) + ♂22АХ =45АХХ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.

 

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

 

     44АХХ                                         44АХY

   å     æ                                   å     æ

22АХ     22АХ                      22АХ       22АY

å æ       å æ                   å æ      å æ

 22А/ 22А/ 21А/(-21) 23А(+21)/  22А/ 22А/ 22А! 22А!

                                   123

                                   45А//(+21)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

       44АХХ                                    44АХY

  å      æ                               å  æ

21АХ      23АХ                   22АХ      22АY

 å æ     å   æ              å æ    å æ

 21А/ 21А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 22А/ 22А/ 22А! 22А!

                                123

                               45А//(+21)

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ 

= 44АХХХ

v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

 

     44АХХ                                      44АХY

å       æ                               å    æ

22АХ    22АХ                 22АХ           22АY

 å æ   å æ              å æ         å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А//(+21) 21А(-21) 22А! 22А!

                      123

                    45А//(+21)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

 

      44АХХ                                     44АХY

å     æ                         å  æ

22АХ  22АХ                23АХ(+21)     21АY(-21)

 å æ   å æ            å æ     å æ

 22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 21А! 21А!

                            123

                                   45А//(+21)

 

В) мужской пол – 47,ХУ (+21),

механизмы нарушения такие же, как возникновение женского пола, но сливающаяся мужская гамета имеет У-хромосому

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ+ ♂23АУ(+21) =45АХУ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.

 

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца):

 

     44АХХ                                             44АХY

   å     æ                                   å          æ

22АХ     22АХ                      22АY              22АХ

å æ       å æ                 å    æ          å æ

 22А/ 22А/ 22А/ 22А/   23А!(+21) 21А!(-21) 22А/ 22А/

                                  123

                               45А/! (+21)

 


Дата добавления: 2018-02-15; просмотров: 176;