ХРОНИЧЕСКИЕ ЭНЗИМОДЕФИЦИТНЫЕ («НЕСФЕРОЦИТАРНЫЕ») ВРОЖДЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

⇐ ПредыдущаяСтр 31 из 38Следующая ⇒

Впервые Thompson (1939), а впоследствии Haden (1947) описали семейную форму гемолитической болезни, отличающуюся от классической микросфероцитарной формы Минковского—Шоффара рядом клинико-гематологических особенностей, в частности отсутствием сфероцитоза эритроцитов (отсюда название данной формы — «несфероцитарная» гемолитическая анемия),

Заболевание носит врожденный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина. Клиника болезни в основном складывается из симптомов гемолитической анемии и желтухи, иногда на фоне конституциональных аномалий скелета: «башенный череп», «готическое небо», седловидный нос, брахифалангия (короткопалость).

Заболевание выявляется обычно в детском или юношеском возрасте.

Болезнь характеризуется хроническим течением с периодическими обострениями в виде гемолитических кризов. Селезенка или не увеличена, или увеличена незначительно за счет реактивной гиперплазии ретикулярных элементов. Печень обычно увеличена. У части больных наблюдаются приступы холелитиаза, связанные с образованием пигментных камней.

Картина крови характеризуется анемией гемолитического типа с повышенным ретикулоцитозом и непрямой билирубинемией. В отличие от микросфероцитарной анемии данная форма характеризуется более или менее выраженным макропланоцитозом эритроцитов; осмотическая стойкость последних нормальна или незначительно повышена.

У части больных отмечается тенденция к лейко- и тромбоцитопении.

Опыты с перекрестными переливаниями эритроцитов показали, что эритроциты больных «несфероцитарной» гемолитической анемией обладают укороченным циклом (20—30 дней) пребывания как в циркулирующей крови самого больного, так и в крови здорового реципиента-донора. В то же время срок циркуляции донорских эритроцитов в крови больных оказывается нормальным.

Наблюдения с помощью меченных по хрому (Cr⁵¹) эритроцитов показали, что эритрорексис имеет место во всей ретикуло-гистио-цитарной системе в части случаев с преобладающей локализацией в селезенке. При цитологическом исследовании селезенки обнаруживается гиперплазия элементов пульпы.

Этиология и патогенез. Исследования энзимных структур эритроцитов показывают неоднородность врожденных гемолитических анемий, объединяемых как «несфероцитарные».

Опыты с определением осмотической стойкости и аутогемолиза эритроцитов после суточной инкубации (при 37°) стерильно взятой дефибринированной крови позволили Selvin и Dacie выделить два типа «несфероцитарной» гемолитической анемии: тип I — с незначительным аутогемолизом при нормальной или слегка повышенной осмотической стойкости эритроцитов; тип II — с нарастанием аутогемолиза и выраженным снижением осмотической стойкости эритроцитов. У больных I типа аутогемолиз эритроцитов уменьшается от добавления глюкозы, у больных II типа добавление глюкозы не уменьшает гемолиза (последний уменьшается от добавления аденозинтрифосфата или аденозина). Указанные опыты согласуются с морфологическими особенностями эритроцитов: при I типе менее выражен макроцитоз, встречаются овалоциты, сферический индекс (отношение толщины к диаметру эритроцитов) приближается к нормальному; при II типе — выраженный макропланоцитоз, овалоциты не определяются; костномозговое кроветворение характеризуется макронормобластическим эритропоэзом.

Наблюдения современных авторов позволяют рассматривать всю группу «несфероцитарных» гемолитических анемий как состояния, генетически обусловленные врожденной энзимной недостаточностью различных «защитных» ферментов.

Часть анемий I типа (по Selvin и Dacie) обусловлена сниженной активностью ДГ6Ф и, следовательно, должна быть отнесена в группу ДГ6Ф-дефицитных анемий.

Прочие анемии этой группы, как полагают, обусловлены дефицитом других ферментов — глютатион-редуктазы (ГР), 2, 3-дифосфоглицеромутазы (2, 3 ДФГМ) и т.д. Более однородной (гомогенной) представляется анемия типа II (по Selvin и Dacie), относимая в настоящее время к пируваткиназа-дефицитным анемиям.

Дата добавления: 2019-11-25; просмотров: 124; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 26 27 28 29 303132 33 34 35 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!