Если частота рецессивного аллеля альбинизма равна 0,01, то какова частота доминантного аллеля в популяции?

Практическое занятие № 5 . Методы изучения генетики человека

1. Заполните таблицу: «Методы изучения наследственности человека»

Название метода	Сущность метода в диагностике наследственных заболеваний
Цитогенетический метод	Основан на микроскопическом исследовании кариотипа, его применяют для диагностики хромосомных синдромов.
Биохимический метод	Определяет метаболиты, специфические для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий).
Близнецовый метод	Сущность метода заключается в сравнении внутрипарного сходства в группах моно - и дизиготных близнецов, что позволяет с помощью специальных формул оценить относительную роль наследственности и факторов среды в развитии каждого конкретного признака.
Популяционно -статистический метод	Основан на использовании закона Харди—Вайнберга (1908) и позволяет определять частоту генов и генотипов в популяциях людей.
Методы рекомбинантной ДНК	Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.
Экспресс-методы	Методы быстрой предварительной диагностики наследственных болезней человека. Используются для обследования больших контингентов людей с целью выявления наследственной патологии.
Методы генетики соматических клеток	Позволяет изучить генетические особенности целостного организма
Метод дерматоглифики	Изучение папиллярных узоров пальцев, стоп и ладоней, используется для определения зиготности, диагностики некоторых геномных и хромосомных мутаций
Клинико-генеалогический метод	Основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определённого признака

2. Изучите фотографии идиограмм человека. Дайте заключение о половой принадлежности на основании анализа пары гетерохромосом и о числе хромосом в кариотипе (рис.1, рис. 2).

3. Проанализируйте идиограмму кариотипа и поставьте диагноз.(рис. 3 - 7)

Рис.1. Женский кариотип 23 пары хромосом

Рис2 .Мужской кариотип 23 пары хромосом

Рис.3 Трисомия по 8 паре хромосом

Рис.4 Синдром Шерешевского-Тернера (45Х0)

Рис.5 С-м Эдвардса (47, ХY + 18)

Рис.6 С-м Патау (47, ХY + 13)

Рис.7 С-м Дауна(47, ХY + 21)

4. Решите задачи:

В паре близнецов один был мальчик, другой девочка. Как называют таких близнецов? Почему в данном случае оказалось возможным рождение мальчика и девочки?

Дизиготные, так как произошло оплодотворение двух яйцеклеток двумя спематозоидами

4.2. У однояйцевых и двуяйцевых близнецов с врожденным вывихом бедра конкордантность составила соответственно 51,3 и 5,4%. свидетельствуют ли эти данные о наследственной обусловленности признака, если различия статистически достоверны?

Если Н ≥ 70%, то признак определяется наследственными факторами; 50% < Н >70%, то признак определяется и наследственными и средовыми факторами; если Н ≤ 50% - признак определяется факторами среды.

Так как у однояйцевых близнецов Н=51,3% то признак определяется и наследственными и средовыми факторами; у двуяйцевых близнецов Н = 5,4%, следовательно признак определяется факторами среды.

4.3 Вследствие нарушения распределения хромосом в митозе во время одного из первых делений дробления могут появиться клоны клеток с различным числом хромосом. Если после ранней ошибки в митотическом распределении зарождаются однояйцевые близнецы, будут ли они различаться по своему хромосомному набору? Объясните дискордантность однояйцевых близнецов по синдрому Шерешевского-Тернера. Каковы их кариотипы, если оба близнеца: а) девочки; б) мальчики?

а) да, могут, так образование однояйцевых близнецов происходит на стадии двух бластомеров, а мутация может произойти как на стадии бластулы, так и в более поздние сроки

б) - дискордантность однояйцевых близнецов по синдрому Шерешевского-Тернера, объясняется тем, что мутация произошла на стадии мейоза, при образовании половых клеток;