Б. По нарушению обмена веществ
·
·
·
·
·
·
·
Заполнить глоссарий
| Термин | Определение |
| Геномика | |
| Протеомика | |
| Наследственные заболевания | |
| Врожденные заболевания | |
| Пенетрантность | |
| Экспрессивность | |
| Генокопии | |
| Фенокопии | |
| Эндонуклеазы | |
| Рестриктазы |
Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов по теме:
Клинические признаки наследственных заболеваний
| Клинический признак | Характеристика | Пример заболевания |
| 1. | ||
| 2. | ||
| 3. | ||
| 4. | ||
| 5. | ||
| 6. | ||
| 7. | ||
| 8. | ||
| 9. | ||
| 10. | ||
| 11. |
Заполнить схему классификации и написать примеры заболеваний.
3. Заполнить таблицу «Лабораторные методы диагностики наследственных заболеваний» (см. Бочков, с.353-390).
| Лабораторный метод | Виды | Материал для исследования | Объект исследования | Суть метода | Выявляемые мутации | Ограничения метода | ||
| 1.Цитогенетический метод | 1.Цитогенетический метод с рутинной окраской | |||||||
| 2.Цитогенетический метод с дифференциальной окраской | ||||||||
| 3.CGH(сравнительная геномная гибридизация) | ||||||||
| 4. FISH (молекулярно-цитогенетический метод) | ||||||||
| 2. Биохимический метод
| 1. Хроматография a) Высокоэффективная жидкостная b) газовая | |||||||
| 2. Тандемная масс-спектрометрия | ||||||||
| 3. Молекулярно-генетический метод | 1. ПЦР a) аллельспецифическая b) мультиплексная c) в реальном времени | |||||||
| 2. ПДРФ | ||||||||
| 3. Блот-гибридизация | ||||||||
| 4. SSCP-метод анализа конформационного полиморфизма однонитевой ДНК | ||||||||
| 5. Секвенирование |
5. Подготовить реферат по темам:
1). Вклад в развитие медицинской генетики С.Н. Давиденкова.
2). Особенности РНК-интерференции у прокариот и эукариот. Значение открытия этого механизма для медицины.
3). Суть метода секвенирования и его роль в реализации программы «Геном человека».
Рекомендуемая литература:
Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов/ М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006 -2011, с.480
|
|
|
Дополнительная:
1. Козвонин В.А., Косых А.А., Родина Н.Е. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: учебное пособие Киров: 2011.-88 с., илл.
2. Коледаева Е.В., Родина Н.Е.. Общая генетика и генетика человека: учебное пособие/ Киров, 2016. – 69 с.
3. Мутовин Г.Р.. М. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии [Электронный ресурс]: учебное пособие/ ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с.: ил.
4. Горбунова, В.Н., Корженевская М.А.. Генетика в клинической практике: руководство для врачей/СПб.: Спецлит, 2015.-329 с.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: Учеб. Пособие для студентов мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.в мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.
6. Электронные ресурсы:
1) http://omim.org/
Дата добавления: 2019-09-08; просмотров: 234; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!