А. По этиологическому принципу (системный и органный принцип)
Рабочая тетрадь по дисциплине «Медицинская генетика»
Для студентов 2 курса
Специальности «Лечебное дело» и «Педиатрия»
Киров
2019
Раздел 1. Введение в медицинскую генетику. Наследственность и патология.
Тема 1.1. Наследственность и патология.
Цель: Дать представление о медицинской генетике как важном направлении современной медицины, позволяющем раскрыть этиологию, патогенез, диагностику и профилактику наследственных болезней человека.
Задачи: Изучить цели и задачи медицинской генетики, этапы ее развития и достижения, взаимосвязь с другими науками. Изучить особенности человека как объекта генетических исследований и роль наследственных факторов в патологии человека.
Вопросы для собеседования:
1. Предмет и задачи медицинской генетики. Объект изучения.
2. Основные этапы развития медицинской генетики.
3. Основные достижения современной медицинской генетики.
4. Роль наследственных факторов в патологии человека.
5. Классификация наследственной патологии.
6. Общая характеристика наследственной патологии.
7. Классификация мутаций.
8. Лабораторные методы диагностики наследственных заболеваний.
Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме:
Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.
|
|
2) Дать определения предмету и задачам медицинской генетики:
Медицинская генетика –
Задачи медицинской генетики
Заполнить таблицу «Человек как объект генетических исследований».
Положительные стороны | Отрицательные стороны |
Заполнить таблицу «Основные этапы развития медицинской генетики».
Этапы развития медицинской генетики | Временной период | Ученые- представители этапа | Достижения, школы открытия |
1. Доменделеевский | |||
2. Менделеевский | |||
3. Евгенический | |||
4. Современный |
Заполнить таблицу «Значимые достижения современной медицинской генетики».
Год | Фамилии | Открытие |
1953 | Д. Уотсон и Ф. Крик, Р. Франклин | |
1958 | Дж. Ледерберг | |
1960 | С. Вейс, Дж. Гурвиц, А. Стивенс | |
1975 | Ф. Сэнгер | |
1980 | Дж. Гордон | |
1985 | К. Мюллис | |
1990 | Ф. Коллинз, Ч. Тсуи | |
1995 | Компания «Celera Genomics» | |
1997 | Я. Вильмут | |
2003 | К. Вентер | |
2006 | Э. Файер, К. Мелло | |
2010 | К. Вентер |
|
|
6) Заполнить таблицу «Генетическая классификация наследственных болезней» (см. Бочков, с. 70-71)
Группы | Виды | Примеры |
Болезни, обусловленные мутациями в половых клетках | ||
Болезни, обусловленные мутациями в соматических клетках | ||
Болезни, обусловленные мутациями в половых и соматических клетках |
7) Заполнить классификацию «Клиническая классификация наследственных болезней» (см. Бочков, с. 71-72)
А. По этиологическому принципу (системный и органный принцип)
·
·
·
·
·
·
·
Дата добавления: 2019-09-08; просмотров: 259; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!