А. По этиологическому принципу (системный и органный принцип)



Рабочая тетрадь по дисциплине «Медицинская генетика»

Для студентов 2 курса

Специальности «Лечебное дело» и «Педиатрия»

 

 Киров

                                                           2019


Раздел 1. Введение в медицинскую генетику. Наследственность и патология.

Тема 1.1. Наследственность и патология.

 

Цель: Дать представление о медицинской генетике как важном направлении современной медицины, позволяющем раскрыть этиологию, патогенез, диагностику и профилактику наследственных болезней человека.

Задачи: Изучить цели и задачи медицинской генетики, этапы ее развития и достижения, взаимосвязь с другими науками. Изучить особенности человека как объекта генетических исследований и роль наследственных факторов в патологии человека.

       Вопросы для собеседования:

1. Предмет и задачи медицинской генетики. Объект изучения.

2. Основные этапы развития медицинской генетики.

3. Основные достижения современной медицинской генетики.

4. Роль наследственных факторов в патологии человека.

5. Классификация наследственной патологии.

6. Общая характеристика наследственной патологии.

7. Классификация мутаций.

8. Лабораторные методы диагностики наследственных заболеваний.

 

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме:

Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.

2) Дать определения предмету и задачам медицинской генетики:

 Медицинская генетика –

   

 


 Задачи медицинской генетики

 

 


Заполнить таблицу «Человек как объект генетических исследований».

Положительные стороны Отрицательные стороны
   

Заполнить таблицу «Основные этапы развития медицинской генетики».

Этапы развития медицинской генетики Временной период Ученые- представители этапа Достижения, школы открытия
1. Доменделеевский      
2. Менделеевский      
3. Евгенический      
4. Современный      

Заполнить таблицу «Значимые достижения современной медицинской генетики».

Год Фамилии Открытие
1953 Д. Уотсон и Ф. Крик, Р. Франклин  
1958 Дж. Ледерберг
1960 С. Вейс, Дж. Гурвиц, А. Стивенс
1975 Ф. Сэнгер
1980 Дж. Гордон
1985 К. Мюллис
1990 Ф. Коллинз, Ч. Тсуи
1995 Компания «Celera Genomics»
1997 Я. Вильмут
2003 К. Вентер
2006 Э. Файер, К. Мелло
2010 К. Вентер

 

 

6) Заполнить таблицу «Генетическая классификация наследственных болезней» (см. Бочков, с. 70-71)

Группы Виды Примеры
Болезни, обусловленные мутациями в половых клетках    
Болезни, обусловленные мутациями в соматических клетках    
Болезни, обусловленные мутациями в половых и соматических клетках    

7) Заполнить классификацию «Клиническая классификация наследственных болезней» (см. Бочков, с. 71-72)

А. По этиологическому принципу (системный и органный принцип)

·

·

·

·

·

·

·


Дата добавления: 2019-09-08; просмотров: 259; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!