Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.
дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.
К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребёнка.
Методы пренатальной диагностики
Анализ родословной родителей,Генетический анализ для родителей,Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики ,Биопсия хориона,Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона),Амниоцентез,Кордоцентез
Скрининг материнских сывороточных факторов,
Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
Сортинг фетальных клеток.
35) Популяционно-статистический метод и его значение в генетике человека.
Популяционно-статистический метод используется для изучения:
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса;
Закон Харди-Вайнберга:
В идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными из поколения в поколение.
|
|
|
Закон выражается следующей формулой:
p 2 + 2 pq + q 2 = 1,
где р – частота доминантного аллеля;
q – частота рецессивного аллеля;
р2 - частота доминантных гомозигот (АА);
q2 - частота рецессивных гомозигот (аа);
2pq – частота гетерозигот (Аа).
Сумма частот доминантного и рецессивного аллелей будет равна единице
(p + q = 1).
Дата добавления: 2019-09-02; просмотров: 182; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!