Атипичный аутизм при синдроме Ретта
Во всех 21 изученных случаях наличие синдрома Ретта было подтверждено молекулярно - генетичским методом (определялся ген MeCP2 или наличие неравной инактивации хромосомы Х).
Манифестация заболевания в выделенной группе больных определялась в пределах от 13 до 36 месяцев жизни (средний возраст 19,7 + 2,9). Пик манифестации болезни, также как и у больных детским процессуальным аутизмом, приходился на возраст 16-18 месяцев жизни ребенка. Начало заболевания было у 12 больных (57%) аутохтонным, у 6 (29%) – психогенным, у 3 (14%) - соматогенно обусловленным. Атипичный аутизм у этих больных сохранялся на протяжении всего периода наблюдения (> 10 лет) и изменялся лишь по степени выраженности на разных стадиях болезни.
На основании детального изучения установлены следующие особенности клинических проявлений стадий развития болезни при СР с атипичным аутизмом: для 1-й стадии – аутистической (3-10 месяцев) были характерными аутистическое отрешение, нарушение коммуникативных навыков, появление индифферентности к окружающим, снижение познавательной активности, замедление психофизического развития с последующей его остановкой, а также продуктивные расстройства в форме фобий, аффективных нарушений (дистимии или гипомании с дурашливостью). Аутизм в течение этой стадии углублялся от 30 до 45 баллов, т.е. от легкого/умеренно выраженного до тяжелого.
На 2-й стадии - регресса (от нескольких месяцев до полутора лет) у больных интерес к окружающему полностью утрачивался, они переставали реагировать на родных, не смотрели в глаза, целиком погружались в свой собственный мир. Выраженность аутизма продолжала углубляться (от 45 до 55 баллов). Игровая деятельность стереотипизировалась и переходила на протопатический уровень, исчезали навыки самообслуживания и опрятности, пропадала экспрессивная и рецептивная речь. В кистях рук возникали движения древнего архаического уровня: «моющего» или потирающего типа, и ряд других движений – битье кистями по подбородку, касание пальцами рук подбородка, носа, шеи, груди, заведение рук назад, за спину, поднятие их над головой, потягивание себя за волосы или за уши. Эти движения заполняли почти все время, они совершались стереотипно и насильственно, прерывались только при их удерживании или во сне. При этом нарастала редукция целенаправленных ручных движений, отмечалась полная утрата приобретенных к этому времени навыков: больные переставали захватывать и удерживать в руках предметы. Кроме ручных стереотипий, у больных СР отмечались также стереотипные движения языка, облизывание пальцев кистей, закладывание их и предметов в рот. Нарушалась крупная моторика, походка становилась атактической, больные часто спотыкались. Частично у них утрачивалась способность спускаться с лестницы, но в целом навык ходьбы сохранялся.
|
|
|
|
|
|
3-я стадия болезни, которая обозначается в литературе как «псевдостационарная», характеризовалась периодически возникающим двигательным возбуждением с импульсивностью и негативизмом, бруксизмом, двигательными стереотипиями. Описанные расстройства было трудно отличить от кататонических 4.
Постепенно выраженность аутистической отрешенности становилась колеблющейся, возобновлялись попытки кратковременного общения, восстанавливалась глазная реакция. Глубина тяжелого аутизма на данной стадии болезни смягчалась от 55 до 45 баллов. Оживлялось эмоциональное отношение к
родным. Стереотипии в моторной сфере сохранялись, но становились менее интенсивными, приобретали более обыденный характер, перемежались «светлыми промежутками». При ослаблении интенсивности двигательных стереотипий смягчалась отрешенность, отмечалась положительная динамика в развитии рецептивной и частично экспрессивной речи. Насильственные движения видоизменялись, протекали с характером навязчивостей.
|
|
|
Описанная 3-я стадия болезни у больных СР с атипичным аутизмом, как
указывает ряд исследователей [Hagberg B.,1989; Gillberg C., Coleman M.,1992], может продолжаться десятилетиями. По нашим наблюдениям, на 3-й стадии болезни были возможны колебания состояния (преимущественно во II и III кризовых периодах онтогенеза), возникающие как аутохтонно, так и после
психогений или соматогений, проявляющиеся в углублении аутистических расстройств (до 40-45 баллов), усилении двигательных стереотипий с периодическим углублением регресса, сменяющимися через короткие промежутки времени (2-3 недели) проявлениями гипердинамического синдрома с суетливостью, бесцельным перемещением в пространстве, импульсивностью и уменьшением выраженности аутизма (до 32-37 баллов). Это делало течение болезни на 3 - й стадии синдрома Ретта волнообразным.
Однако, ни у одного из обследованных нами больных с атипичным аутизмом при СР за период наблюдения (> 10 лет) полной утраты навыков ходьбы и спастической ригидности (перехода в IV стадию «тотальной деменции», описанную при синдроме Ретта рядом исследователей (Башина В.М., с соавт. 1994, 1999, 2001; Ворсанова С.Г.,с соавт., 2003; Hagberg B., 1989 и др.), не наступило. В 1/3 изученных случаев при СР с
|
|
|
атипичным тяжелым аутизмом к концу 2-й - началу 3-й стадии возникали различного типа и характера эпилептические припадки.
Следует отметить, что поведенческие фенотипы на 3-й стадии болезни у одних и тех же больных менялись столь часто, что нередко и неоднократновозникала необходимость нозологической дифференциации этих случаев с детским процессуальным аутизмом.
Атипичный аутизм при синдроме Мартина - Белл
Диагноз синдрома Мартина-Белл или ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) у всех 19 больных был подтвержден методами молекулярной генетики. Манифестация заболевания в этих случаях происходила в возрасте от 7 до 36 месяцев (средний возраст 14,9 + 2,4). Пик манифестации в форме регрессивно-кататонического приступа психоза приходился на 12 –14 месяцев жизни. Начало заболевания у 16 больных (84%) было аутохтонным, у 1 (5%)- психогенным, у 2 (11%) - соматогенно спровоцированным. Больные атипичным аутизмом при Х-ФРА перенесли 57 регрессивно-кататонических приступов (19 манифестных и 38 повторных). Глубина аутизма менялась от тяжелого в приступах психоза (37 – 60 баллов) до легкого/умеренно выраженного (30 – 36 баллов) вне обострений. В этих случаях также наблюдалась четкая стадийность (этапность) в развитии регрессивно-кататонического приступа психоза, имеющего, однако, свои отличительные особенности.
Так, 1-я - аутистическая стадия приступа (6-12 месяцев) характеризовалась доминированием у больных отторжения тактильного контакта с матерью, что сочеталось с боязливостью, избеганием взгляда. Резко снижалась активность, останавливалось психическое развитие. Выраженность аутизма соответствовала тяжелой его степени (40 - 50 баллов). К особенностям аутистического поведения у этих больных можно отнести его осциллирующий характер с периодически возникающей тенденцией к смягчению отрешения.
На 2-й - регрессивной стадии (12-24 месяца) степень аутизма еще более углублялась (от 50 до 60 баллов), нарастала отрешенность, утрачивались навыки самообслуживания, опрятности. Нарушалось понимание обращенной речи, обеднялся словарный запас. У больных речевой поток с ускоренным «выпаливанием» отдельных слов все чаще сопровождался запинками, персеверациями. На фоне снижения психической активности речь распадалась на отдельные слоги, но через короткие промежутки времени (10-15 минут) на фоне подъема активности она могла вновь становиться связной. Были особенно выраженными двигательные стереотипии архаического уровня: потряхивания кистями при эмоциональном оживлении, взмахи их на уровне плеч, как «крыльями», «поперечные» движения кистями. Больные в положении лежа поочередно сгибали и разгибали руки в локтевых и ноги в коленных суставах («молотящие» движения), совершали «рубящие» движения руками, складывали кисти рук в «замок» и били ими себя по подбородку, кусали первый и второй пальцы рук, тыльную поверхность кисти (до образования мозолей на коже).
3-я - кататоническая стадия (3-6 месяцев) приступа психоза у больных с атипичным аутизмом при Х-ФРА была менее выраженной. Двигательное возбуждение чередовалось с субступорозными состояниями. Больные то раскачивались в положении сидя или стоя, подпрыгивали, совершали повороты вокруг себя, бесцельно бегали по кругу или по прямой, то застывали в позе «султана» или подкладывая одну согнутую в коленном суставе ногу под себя, заводили голову под локоть (как «под крыло»). У всех больных была выражена эхолалия, у большей части – элективный мутизм. Двигательные стереотипии со временем видоизменялись и упрощались. Степень аутистических расстройств была колеблющейся в пределах тяжелого аутизма (от 37 до 45 баллов). У 2 больных отмечались эпилептические приступы.
Спустя в среднем 3 года после манифестации психоза наступал выход из психотического состояния, в периоде которого уменьшались проявления аутизма (с 37 до 32 баллов), но сохранялись колебания активности, преобладали гиперактивность с импульсивностью, расстройствами поведения с агрессией к окружающим. Отмечалась положительная динамика в психическом развитии.
Что касается динамики развития психозов и периодов физиологических кризов, то у всех этих больных во II и III возрастных кризовых периодах отмечались повторные регрессивно-кататонические приступы, близкие к манифестным по психопатологической структуре, но менее продолжительные. Глубина аутизма в последующих приступах вновь резко нарастала и соответствовала его тяжелой степени (45- 55 баллов). В ремиссиях, напротив, явления аутизма смягчались (до 30-36 баллов), на первый план в клинической картине выступали проявления задержанного дизонтогенеза с нарастающими проявлениями гипердинамического синдрома. Описанных ранее в литературе (Денисова Л.В.,1986; Куприянова Т.А.,1991; Башина В.М., с соавт., 1999 и др.) проявлений нарастания астении с тотальным снижением активности, свойственного собственно динамике синдрома Мартина-Белл, не отмечалось.
На высоте регрессивно-кататонического психоза больных с атипичным аутизмом при Х-ФРА по поведенческому фенотипу (клинической картине) было сложно отличить от больных детским процессуальным аутизмом в периоде перенесения ими регрессивно-кататонического психоза. В ряде случаев для уточнения диагноза больным проводили повторное молекулярно-генетическое исследование.
Дата добавления: 2018-09-23; просмотров: 153; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!