ГЛАВА 02. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ
Мутация - изменение наследственности, приводящее к появлению нового признака; мутация закрепляется в генотипе и передается последующим поколениям.
Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном.
Агент, индуцирующий мутации, именуют мутагеном.
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ
1. Генные (точковые) - доминантные, рецессивные, гаметические, соматические.
2. Хромосомные.
3. Геномные.
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ
1. Морфологические.
2. Физиологические.
3. Биохимические.
Генная (точковая, истинная) мутация - неразличимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации хромосомы на уровне отдельных генов; обнаруживается по появлению в потомстве измененного признака. Генные мутации могут быть:1) спонтанными (самопроизвольными); они происходят вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды; 2) индуцированными; они намеренно вызываются воздействием на организм факторов известной природы.
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Моногенные - строго наследуемые (мутации одного гена).
2. Полигенные - с наследственной предрасположенностью (мутации многих генов).
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1. Нарушение "ген - структурный белок" - пороки развития.
2. Нарушение "ген - транспортный белок" - функциональные болезни.
3. Нарушение "ген - белок - фермент" - наследственные ферментопатии.
|
|
|
Хромосомные болезни связаны со структурными либо числовыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не передаются по наследству.
Перестройки в хромосомах подразделяют на следующие
1. Внутрихромосомные:
а) делеция - утрата части хромосомы;
б) дупликация - удвоение или умножение некоторых участков хромосом;
в) инверсия - поворот фрагмента хромосомы на 1800 с изменением последовательности расположения генов.
2. Межхромосомные.
Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.
3. Комбинированные.
К геномным мутациям относятся следующие
1. Анеуплоидия, т.е. изменение количества отдельных хромо-
сом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так называемый несбалансированный хромосомный набор.
2. Гаплоидия.
3. Полиплоидия.
Гаплоидия и полиплоидия - это уменьшение или увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным.
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Аутосомно-доминантный - гомозигота "АА" часто становится причиной нежизнеспособности. Наследуются астигматизм, гемералопия, арахнодактилия.
|
|
|
2. Неполное доминирование (промежуточный тип наследования). При гетерозиготности клинические проявления мало выражены (например, эссенциальная гиперхолестеринемия); в случае гомозиготности - выраженная форма патологии (например, ксантоматоз).
3. Аутосомно-рецессивный. Заболевание фенотипически проявляется в случае гомозиготы "аа". Так наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия.
4. Наследование в связи с половыми хромосомами:
а) через гомологические участки X- и Y-хромосом одинаково у разных полов; наследуются пигментная ксеродерма, спасти-
ческая параплегия;
б) галандрическое наследование (через негомологичный учас-
ток Y-хромосомы); передаются болезни от отца к сыновьям -
волосатость ушей, перепонки между пальцами;
в) через негомологичный участок Х-хромосомы; наследуются рецессивные для женщин и доминантные (в силу гемизигот-
ности) для мужчин заболевания - гемофилия, дальтонизм, ихтиоз;
г) наследование через плазмогены - гены цитоплазмы яйце-
клетки (например, синдром Лебера - атрофия зрительного нерва).
5. Мультифакториальный тип наследования, при котором высока вариабельность соотносительной роли генетических факторов и среды. Отмечается при различных хронических неспецифических заболеваниях.
|
|
|
Частота наследственных болезней определяется факторами, вносящими в популяцию либо элиминирующими из неё аномальные гены (например, мутационный процесс и миграция населения).
Имеют значение также факторы, смещающие равновесие генных частот. Так, родственные браки приводят к гомозиготизации генотипов, сопровождаются вырождением и более частым проявлением наследственных заболеваний. Основные виды отбора, значимые для человека: отбор против гетерозигот (например, резус-конфликт матери и плода) и отбор против гомозигот (серповидно-клеточная анемия и талассемия).
ГЛАВА 03. ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ
Повреждение - типовой патологический процесс, проявляющийся нарушением структурной и функциональной организации живой системы, вызванным различными причинами (А.П. Авцын, В.А. Шахламов, 1979).
Физиологическое повреждение обусловлено процессами естественного распада и регенерации клеток (при старении, длительном бездействии).
Повреждения могут быть:
1) обратимыми и необратимыми;
2) острыми и хроническими.
Острое повреждение проявляется преддепрессивной гиперактивностью (усиление функции органелл, прежде всего митохондрий, и повышенная выработка АТФ), парциальным некрозом (уничтожение поврежденной части клетки фагоцитами) и тотальным повреждением ("агония" и смерть клетки).
|
|
|
"Агония" клетки - фаза повреждения, когда еще сохраняется минимальный градиент концентрации электролитов между клеткой и внеклеточной средой. При его исчезновении наступает смерть клетки.
По способности к делению различают:
клетки I категории - к моменту рождения высокоспециализированные, не способные к размножению (например, нейроны коры головного мозга);
клетки II категории - высокоспециализированные, не способные к делению, но в организме имеется механизм для их непрерывного воспроизведения (например, клетки кишечного эпителия);
клетки III категории - отличаются большой продолжительностью жизни, сохраняя способность к делению (например, гепатоциты).
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 261; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!