Скрининговые программы в профилактике наследственной патологии.
Рекомендации ВОЗ
Генетический скрининг, т.е скрининг, направленный на раннее выявление и профилактику наследственных болезней.
Требования ВОЗ к скринирующим программам
- является добровольным - Пациент должен получить всю информацию о целях и возможных результатах скрининга до начала исследования - Результаты являются конфиденциальной информацией,т.е. - Результаты интерпритируются врачом-генетиком - Если лечение и профилактика заболеваний возможны – необходимо их начать
немедленно после получения положительных результатов скрининга - Скрининг новорожденных должен быть обязательным и бесплатным, если ранняя диагностика позволяет не допустить развитие заболевания
Основные скринирующие программы в ПД
1.Ультразвуковой скрининг. 2.Биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке крови беременных. 3.Цитогенетический скрининг. 4.Молекулярный скрининг. 5.Иммунологический скрининг
Ультразвуковой скрининг(УЗС), ультразвуковое исследование (УЗИ)
Согласно существующим рекомендациям УЗС при проводится 3 раза (10-14, 18-22 и 30-32 нед беременности).
УЗИ – основной прямой неинвазивный метод ПД, высокоэффективен для выявления врожденных пороков развития плода
УЗИ позволяет выявить 80-98% плодов с анатомическими пороками
1-й уровень УЗИ Оценка общего состояния плода, его соответствие сроку беременности, определение числа плодов, расположения плаценты и объема околоплодных вод. Выполняется врачами женских консультаций
|
|
|
2-й уровень (специализированное пренатальное УЗИ) - детальное изучение анатомии плода для выявления любых видов нарушения развития и проведения общей синдромальной диагностики. Выполняется врачами, прошедшими специализацию по ПД врожденных нарушений развития плода
3-й уровень- Обследованию подлежат беременные с неоднозначными результатами, полученными на предыдущих уровнях, особенно при наличии у плода аномалий развития ССС и НС. Экспертное пренатальное УЗИ выполняется с целью установления окончательного диагноза и способствует выработке оптимальной дальнейшей тактики
Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
Толщина воротникового пространства (ТВП) 1- 14-ю нед.
Увеличение ТВП более 2,5 мм часто ассоциируется с синдромом Дауна.
Отсутствие визуализации носовых костей плода, проводится в 11-14 нед.
Аномальное направление кровотока в венозном протоке плода свидетельствует о наличии сердечной.
Частой находкой при хромосомной патологии является синдром задержки развития плода(СЗРП)
Биохимический скрининг
- анализ эмбриональных (маркерных)сывороточных белков в крови беременной
|
|
|
Маркерные сывороточные белки (МСБ)
1.А-фетопротеин (АФП)- Значительное повышение(в 5-10раз) уровня АФП в сыворотке крови беременной указывает на наличие дефектов заращения невральной трубки у плода
снижение– при хромосомной патологии плода (болезни Дауна и др.)
2.Хориальный гонадотропин человека (ХГЧ)- Повышен–при синдроме Дауна, при беременности плодом женского пола, у беременных, участвовавших в программах вспомогательных репродуктивных технологий, при болезнях почек, при употреблении преимущественно вегетарианской пищи, при наличии ВИЧ-инфекции у беременной,
Понижен– при синдроме Эдварса, при курении во время беременности
3.Свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) (11 триместр)- Снижение НЭ связано с развитием гипертензии, частотой невынашивания, задержкой развития и внутриутробной гибелью плода, при Х-сцепленном ихтиозе, синдроме Дауна, анэнцефалии, при синдроме Смита-Лемли-Опитца
4.Ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А)- Снижен при синдроме Дауна в 1 триместре.
5.Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (1триместр)
Все МСБ являются эмбрионспецифичными .Их концентрация в сыворотке крови женщины меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода
|
|
|
Цитогенетический скрининг
основой цитогенетического скрининга- определение риска хромосомной патологии у плода в зависимости от возраста беременной и семейного репродуктивного анамнеза(предшествующий ребенок с хромосомной болезнью или множественными пороками развития, а также носительство хромосомной аберрации одним из супругов)
Основной целью ЦГС-поиск супружеских пар, a priori, имеющих повышенный риск образования несбалансированных гамет и зигот
Молекулярный скрининг
Молекулярное тестирование проводится в семьях высокого риска моногенных болезней (муковисцидоз, миодистрофия Дюшена, талассемия, болезни накопления, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия)
Иммунологический скрининг
- скрининг беременных женщин на наличие ряда инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода (вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус, возбудители токсоплазмоза, вирус ветряной оспы)
Присутствие в крови IgG антител при отсутствии IgM указывает на то, что женщина перенесла данное заболевание до беременности. Высокие титры IgG антител при наличии IgM антител указывают на текущую инфекцию Важнейшим составляющим ИС является тестирование Rh- принадлежности матери
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 1067; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!