Факоматозы Туберозный склероз . Нейрофиброматоз
Факоматозы-наследств., связ. с наруш.эмбр.разв. (эктомезодерм. дисплаз),при кот отмеч сочет пораж.НС, кожн.покр и часто-внутр. орг.
Симптомы:пигментированные, депигм пятна, ангиомы кожн. Сосудов, папилломы; невр. патология: эпи-форм припадки, гемиплегии, расстр.коорд, экстрапирамид.симпт, вегет.наруш-я. Часто-слабоумие(отстав.в разв. или деменция)
Н е й р о ф и б р о м а т о з Реклингаузена- аут-дом,1/5000
Клиника- опухоли (фибромы, нейрофибромы, невриномы) из ЧМН, корешков спинного мозга и переф нервов. Невриномы слух и зрит нервов. Саркомы и феохромоцитомы. Кожные пигмент и депигмент, невусы, паппиломы по ходу нерв стволов.
Может захв. Сп.м, ЧМН, корешках сп.м, головном мозге(церебральная форма)-> эпи-припадки, измен психики, наруш зр.и слуха, изменения со ст.глазн.дна:узелки и розоватые бляшки на метчатке и диске зр.н.
Диагностика- КТ,МРТ
Лечение-хирург удаление опухолей
Т у б е р о з н ы й с к л е р о з Бурневилля- аут-дом. 1/30 0000,
В ГМ, коре,стволе, мозжечке выявл серо-желт узелки из глиальной ткани+ атипичные гигантские Кл склонные к Са-фикации.
Клиника. Триада симптомов: кожн изм, эпилептиформные припадки, слабоумие. Кожа: аденомы сальн.желез (в виде «бабочки»), пегм/депигм.пятна, подкожн фибр, папилломы, пигментир.бляшки. НС: эпи-форм.припадки (развернутые, джексоновские,малые, абсансы,типа кивков, психомоторные), слабоумие-в подавляющем большинстве. Вн.органы: опухоли почек, сердца(рабдомиомы). Гл.дно:новообр.в виде тутовой ягоды.
|
|
|
Диагностика- КТ, МРТ,УЗИ порчек, сердца, окулист.
Лечение- противосудорож, седация, общеукрепл. Ср-ва.
Факоматозы. Энцефалотригемннальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Атаксня-телеангиэктазия. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау
Э н ц е ф а л о т р и г е м и н а л ь н ы й ангиоматоз- аут-дом.
Клинка- триада: ангиома кожных покровов, эпилептиформнные припадки, глаукома (врожд/форм.позднее) . Ангиома в зоне лок-ии 1 или 2 –ой ветви тройничного нерва. Эпи из-за ангиоматоза мозговых оболочек. Чаще моторные по типу Джексоновских. Слабоумие зависит от тяжести и частоты эпи-припадков
Диагнотика. На краниограмме извитые 2-х контурные тени.в затыл обл.
Лечение- рентген в обл ангиоматоза, противосудорож.,иногла хир.удаление.
А т а к с и я – т е л е а н г и о э к т а з и я (Луи-Бар)- аут-рец.
Дебют- 1-3 года, телеангиоэктазии кожи, конъюктивы глаз, прогрессир мозжечковые расстройства(атаксия, интенц.тремор, сканд.речь, нистагм), присоед прирамид.симпт: гипотимия, гиперкинезы, монотонность, слабая модулированность речи, отставание в умств.разв. Склонность к заболеваниям легких и дых.путей, Иммунологические нарушения: дисгаммоглобулинемияи.
|
|
|
Диагностика- кровь,КТ,МРТ
Лечение- ноотропы,вит,сосудистые, пересадка вилочковой железы.
Ц е р е б р о р е т и н а л ь н ы й ангиоматоз Гиппеля-Линдау
Аут-дом тип.
Клиника. Глазное дно: ангиоматоз сетчатки, множ.аневризмы, кисты, деренерация сетчатки. 50%- двустор.поражение. Поражение мозжечка: атаксия, нистагм, сканд.речь, адиадохокинез, множественные кисты.
Прогоз-неуклонное прогрессир
Лечение:дегидратация, рентгенотерапия.
Дегенеративные заболевания базальных ганглиев Хорея Гентингтона
Аут-доминант тип.
Патоморфология: дегенеративн изменения в подкорковых узлах, КБП, расшир. мозговых желудочков
Клиника: дебют после 25 лет. Гиперкинетич.синдром (хореиформные, больные могут задержать насильств. Движения) и изменения психики(сниж.памяти, внимания, интеллекта, хореическая деменция, нередко больные стан.раздражит, возбужд, но потом псих.активность угнетается).
Диф.диагноз: от ревматоидной хореи-анализ родословной, абс данных о ревматизме, псих. изменения, более медл.разв.забол.
Лечение: препараты, сниж.мыш тонус, седативные, общеукрепляющие, нейрохирургическое лечение
Болезнь Вильсона- Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
|
|
|
Аут-рец. Дегенеративное заб-ие НС, при кот происх отложение Сu в подкорковых узлах и печени в основном,, с пораж серого в-ва. (из-за деф.церулоплапзмина- переносчика меди)
Дебют в подростковом возр.
Дефицит церулоплазмина., в пораж орг-ах очаги размягчения и склерозирования.
На радужной оболочке отложение зол-зел кольца Кайзера-Флейшера.
Формы: печеночная, ригидно-аритмогиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная, эстрапирамидно-корковая/ пирамидно-гемиплегическая.
Клиника. Тремор, гиперкинезы, повыш тонуса по центр типу, нар интеллекта.
Диагностика. Повыш меди в моче, сниж церулоплазмина в крови.
Лечение. Комплексоны связ медь (унитиол, пеницилламин), пониж мыш тонуса (циклодол), антигистамин, вит.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 341; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!