Хромосомных болезней
Синдром Дауна (трисомия 21)
синдрома Патау (трисомия 13)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Тернера (моносомия 45Х0)
Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена.
К этой группе заболеваний относятся:
- нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), при котором наиболее тяжело поражается нервная система;
- миотоническая дистрофия с миотонией, мышечной слабостью, катарактой, сердечной аритмией, нарушенной толерантностью к глюкозе, умственной отсталостью;
- синдром Марфана - наследственная болезнь соединительной ткани. Наиболее специфическими признаками являются нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки;
- синдром Элерса-Данло - врожденная гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушением синтеза коллагена, обусловленным мутациями в разных коллагеновых генах;
- фенилкетонурия, связанная с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, локус которой расположен в длинном плече хромосомы 12. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели после рождения в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развиваются клинические проявления заболевания: повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки; от ребенка исходит "мышиный" запах. Позже развиваются умственная отсталость, микроцефалия;
|
|
|
- муковисцидоз (кистозный фиброз), в основе которого лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны (ген муковисцидоза локализован в хромосоме 7), что приводит к избыточному выведению хлоридов. Отмечается гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта;
- адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) относится к группе наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов. Наиболее распространенная форма врожденной гиперплазии коры надпочечников - дефицит 21-гидроксилазы, ген локализован в коротком плече хромосомы 6;
- миопатия Дюшенна, вызванная мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина (ген расположен в локусе Xq21). Заболевание проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, дистрофией и некрозом отдельных мышечных волокон;
- гемофилия А - заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, ген расположен в локусе Xq28, мутация гена обусловливает дефицит фактора VIII. Клинические проявления состоят в нарушении гемостаза, увеличении времени свертывания.
Полигенные болезни
Анэнцефалия
Спинномозговая грыжа
Гидроцефалия
Дата добавления: 2015-12-21; просмотров: 16; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!