Смертельный приговор или особый ритм жизни?
Введение.
Что такое Гемофилия?
Гемофилия - заболевание, состоящее в нарушении свертываемости крови. Даже ничтожная царапина может привести к смерти больного в результате потери крови. Фактически, гемофилией болеют только мужчины, но передается она сыновьям от матерей. Больные отцы сыновьям ее не передают.
Гемофилия и характер ее наследования (передача только от матерей) были описаны еще в V в., а более детально - в начале XIX в. Первое подробное описание семьи с этим заболеванием относится к 1803 г. Однако понимание механизма наследования гемофилии стало возможным только после появления генетики.
В 1911 г. Т.Морган и Э.Вильсон показали, что наследование гемофилии и цветовой слепоты обусловлено локализацией генов, вызывающих эти заболевания, в Х-хромосоме. Свертывание крови сложный многостадийный процесс, в котором участвуют разные белки. Анализ процесса свертывания крови позволил в 50-х годах показать, что в наиболее часто встречающемся случае гемофилии в плазме крови больных отсутствует белок, который необходим для свертывания крови. Его назвали антигемофилическим фактором. Таким образом, у таких больных дефектен ген, кодирующий этот белок.
Виды гемофилии.
Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия А (Классическая гемофилия)
Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
|
|
|
Гемофилия В (Болезнь Кристмаса)
Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия С (Болезнь фон Виллебранда)
Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Что вызывает гемофилию?
Гемофилия А и В возникают из-за врожденного дефекта генов , расположенных на Х хромосоме. У женщин – 2 Х-хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y -хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х-хромосому, здоровы, но являются носительницами болезни и способны передать ее 50% своего потомства.
Исторический пример.
Исторический пример передачи гемофилии по женской линии – английская королева Виктория, носительница гемофилии А. Она как женщина не была подвержена болезни, но передала ее своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, а ее дочери Виктория и Алиса передали недуг своим многочисленным детям. Другой сын королевы Виктории, король Эдуард VII, родной прадед королевы Елизаветы II, и его потомство не унаследовали этой болезни. В следующем поколении потомства королевы Виктории было шесть человек, больных гемофилией.
|
|
|
В России гемофилией был болен цесаревич Алексей – сын последнего российского императора Николая II. Алексей унаследовал гемофилию по линии матери Александры Федоровны.
Таким образом, мужчины с дефектной Х-хромосомой всегда больны. Они не могут передать болезнь по наследству своим сыновьям, однако их дочери – всегда носительницы гемофилии.
Женщины-носительницы передают дефектный ген 50% своего потомства. Сами они, обычно, не страдают от нарушений свертываемости, и лишь в редких случаях страдают от избыточной кровоточивости во время менструаций, носовыми кровотечениями, повышенной кровоточивостью после удаления зубов.
Симптомы гемофилии.
Основным симптомом гемофилии является повышенная, обильная кровоточивость, возникающая, как правило, в отсутствие травмы. Наиболее часто кровоизлияния возникают в суставы и головной мозг.
|
|
|
Наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии:
- Спонтанное образование синяков
Синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей).
- Склонность к кровотечениям
Частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений.
- Внутрисуставные кровотечения
Гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства. Это наиболее частое проявление гемофилии.
- Тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг
Тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных.
- Другие признаки повышенной кровоточивости
Обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.
Симптомы гемофилии зачастую могут напоминать симптомы других заболеваний или состояний. Всегда обращайтесь к врачу при обнаружении подобных нарушений и, тем более, при их частом повторении.
|
|
|
Лечение гемофилии.
Лечение проводится только врачом и зависит от:
1) возраста, общего состояния здоровья
2) длительности болезни
3) типа и тяжести гемофилии
4) индивидуальной переносимости препаратов, медицинских процедур, оперативных вмешательств.
Обычно лечение включает в себя:
• переливание специальных препаратов крови или искусственно созданных факторов крови с лечебной или профилактической целью
• физиотерапевтические процедуры с целью сохранения нормальной функции суставов
• оперативные вмешательства при необходимости (удаление гематом, эндопротезирование)
Статистика.
Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей с гемофилией и 36 000 с болезнью Виллебранда. Однако если учитывать частоту рождения больных гемофилией, то можно подсчитать, что на Земле должно быть 315 000 людей с гемофилией А, 85 000 с гемофилией В, в сумме около 400 000. Итак, почти 300 000 больных гемофилией пока еще не опознаны и они наверняка среди нас!
Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей с гемофилией.
Вот данные о количестве больных гемофилией в различных странах:
в Индонезии при популяции в 206 миллионов, количество зарегистрированных больных только 314.
В Великобритании, где проживает 60 миллионов человек, 6078 больных гемофилией.
На Украине, где 50 миллионов жителей, всего лишь 102 больных.
На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек. Больных болезнью фон Виллебранда зарегистрировано около 1,5 млн. человек. Более точного количества не знает никто, т.к. у нас отсутствует государственный регистр больных гемофилией и болезнью фон Виллебранда.
Смертельный приговор или особый ритм жизни?
Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечается в 1989 году.
Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит сразу двум известным международным организациям: «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии». Дата, 17 апреля, для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.
«Всемирный день гемофилии», по замыслу «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии», призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников от сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией, и повысить их осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанным с нарушением процесса свёртывания крови.
Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.
Список литературы
- http://hemocom.spb.ru/mag/- Национальный фонд гемофилии.
- http://hematolog.narod.ru/hemophilia.htm- Гемофилия.
- http://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия- Гемофилия. Википедия
- Энциклопедия Кругосвет
Дата добавления: 2021-03-18; просмотров: 33; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!