Спинноцеребеллярные дегенерации болезнь Фридрейха, оливопонто-церебеллярные атрофии
С е м е й н а я атаксия Ф р и д р е й х а- аут-рец.
Этиология. Нар обмена АК
Патоморфология. Дегенератив изм в зад и боковых канатиках спинного мозга (особенно путь Голля), спинно-мозжечковый и пирамидные пути. Атрофия мозжечка
Клиника. Дебют 6-10 лет, сенситивная и мозжечковая атаксия, гипорефлексия, скандированная речь, стопа полая, кифосколиоз.
Диф.диагноз с Шарко-Мари (не страдает выражено глуб чув-ть, нет пирам нар.)
Лечение. Массаж, физкульт.
О л и в о п о н т о ц е р е б е л л я р н ы е атрофии – характериз дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста и нижних олив.
Клиника. Мозжечковые расс-ва прогресс, сниж памяти, интеллекта, изм психики.
Типы:
1) атрофия Менцеля-аут-дом, дебют 14-60 лет, мозж расс-ва, парезы, параличи, нар. Чув-ти, гиперкинезы
2) атрофия Фиклера-Винклера- аут-рец. Дебют-20-80 лет, парезы, атаксия мозж, гипорефлексия.
3) Атрофия с атофией сетчатки- аут-дом. Дебют в детстве, парезы, нар чув-ти, зрения
4) Атрофия Шута-Хаймакера- аут-дом, дебют 17-30 лет, нар чув-ти глуб, спастич параплегия, бульбарные расс-ва.
5) Дегенерация с деменцией и офтальмоплегией и эксрапир нар. Аут-дом. 7-45 лет.офтальмопелгия, паркинсоноподобный син-м
Диагностика- пневмоэнцефалография.
Классификация нервно-мышечных заболеваний
Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Бекера)
Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, дебют первые 5лет,
Клиника. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц, позднее начало ходьбы, частые падения. М.б.контрактуры, пораж сердцаэквиноварусные стопы.
|
|
|
Диагностика. Повыш КФК, первич-мыш изм ЭМГ
Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет.
Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют после 5 лет.
Клиника. Трудности при беге, слабость, двиг нер., ходят до 16 лет, пораж сердца умеренные
Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм.
Спинальные амиотрофии (Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер)
В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга,
Дебют- внутриутробно или в 1-ые мес жизни, у новор поза лягушки, гипотония, атрофия, лицо гипомимично, мелкий тремор, гипорефлексия.,экскурсия гр.клетки ограничены и пневмонии., контрактуры при переходе на продолг мозг- дых нед-ть и смерть до 3 лет Интллект –норма,
Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации, биоэлектрическое молчание.
К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют от 2-го года до взрослого, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикуляции языка., отставание в псих и физ развитии., гипермобильность в суставах,
|
|
|
Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации.
Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.
Невральная амиотрофия Шарко- Мари: аут-дом, аут-рец и сцеплено с Х-хром.
Дебют в школьном и позднее возр.
Дегенерация в передних и задних корешках, переф нервах, мотонейронах, зад канатиках.
Клиника. Атрофии мышц дист конеч, чаще ног,ротация стоп кнаружи, угасание сухож рефлексов (ахиллова), сниж мыш силы, чув-ти, деформация стоп, нистагм, анизокория.
Диагностика. На ЭМГ дегенератьив пораж мышцы, дист локализация по типу носков, перчаток.
Лечение. Глутаминовая к-та,АТФ, глюкозу,вит Е. Церебролизин,улучш кровотока (компламин, никотиновая к-та), лечебная физ-ра
Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоничсская дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнсрта.
Миотония- заб-ия при кот мышца после сокращения неспособна к быстрому расслаблению.
Вследствие нар функции пресинаптич и постсинаптич мембраны.
М и о т о н и я Т о м с е н а- аут- дом, проявлна 1-ом году, напряж глоточных мышц-нар глотания., атлетич телосложение,мыш спазмы при движении, оцепенение, гипертрофия, прогресс медленно.
Лечение. Диета Гед мало К, много Са, гормоны,АКТГ, хинин, массаж.
Миотонич д и с т р о ф и я К у р ш м а н н а- аут-дом, миотонич реакции вначале затем+атрофии, сначала не лице, потом на туловище и конечностях, сниж зрения из=за катаракты,расс-ва вегетати и эндокрин сис-мы (инфантилизм, себорея, ранняя менопауза), гипофункция всех желез, кроме гипофиза.
Прогноз неблагоприятный.
Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 128; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!